ቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም

ቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም በሽታ የመከላከል እና የነርቭ ሥርዓቶች ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ ፈዛዛ ቀለም ያላቸው ፀጉሮችን ፣ ዓይኖችን እና ቆዳን ያካትታል ፡፡

ቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም በቤተሰብ በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ የራስ-አፅም ሪሴሲቭ በሽታ ነው ፡፡ ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች የጂን የማይሰራ ቅጅ ተሸካሚዎች ናቸው ማለት ነው ፡፡ እያንዳንዱ ወላጅ የበሽታውን ምልክቶች ለማሳየት የማይሠራውን ዘረ-መል (ጅን) ለልጁ ማስተላለፍ አለበት ፡፡

ጉድለቶች በ ውስጥ ተገኝተዋል LYST (ተብሎም ይጠራል) CHS1) ጂን. የዚህ በሽታ ዋነኛው ጉድለት በመደበኛነት በቆዳ ሴሎች እና በተወሰኑ ነጭ የደም ሴሎች ውስጥ በሚገኙ አንዳንድ ንጥረ ነገሮች ውስጥ ይገኛል ፡፡

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች ሊኖሩ ይችላሉ

• ብር ፀጉር ፣ ቀላል ቀለም ያላቸው ዓይኖች (አልቢኒዝም)
• በሳንባዎች ፣ በቆዳ እና በጡንቻ ሽፋን ላይ ኢንፌክሽኖች መጨመር
• የጄርኪ የዓይን እንቅስቃሴዎች (ኒስታግመስ)

እንደ ኤፕስታይን-ባር ቫይረስ (ኢቢቪ) ያሉ በተጠቁ ሕፃናት ላይ በተወሰኑ ቫይረሶች መበከል የደም ካንሰር ሊምፎማ የመሰለ ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ ያስከትላል ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ራዕይ መቀነስ
• የአእምሮ ጉድለት
• የጡንቻዎች ድክመት
• በእግሮቹ ላይ የነርቭ ችግሮች (የጎን የነርቭ በሽታ)
• የአፍንጫ ፈሳሾች ወይም ቀላል ድብደባ
• ንዝረት
• መንቀጥቀጥ
• መናድ
• ለብርሃን ብርሃን ተጋላጭነት (ፎቶፎቢያ)
• ያልተረጋጋ መራመድ (ataxia)

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል። ይህ እብጠት ወይም የጉበት ወይም የጃንሲስ እብጠት ምልክቶች ሊያሳይ ይችላል።

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ነጭ የደም ሴል ቆጠራን ጨምሮ የተሟላ የደም ብዛት
• የደም ፕሌትሌት ብዛት
• የደም ባህል እና ስሚር
• አንጎል ኤምአርአይ ወይም ሲቲ
• ኢ.ግ.
• ኢሜ
• የነርቭ ማስተላለፊያ ሙከራዎች

ለቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ በበሽታው መጀመሪያ ላይ የተከናወኑ የአጥንት ቅልጥሞች በበርካታ ታካሚዎች ላይ የተሳካላቸው ይመስላል ፡፡

አንቲባዮቲኮች ኢንፌክሽኖችን ለማከም ያገለግላሉ ፡፡ እንደ ‹አሲኪሎቪር› እና እንደ ኬሞቴራፒ መድኃኒቶች ያሉ የፀረ-ቫይረስ መድኃኒቶች ብዙውን ጊዜ በተፋጠነ የበሽታው ክፍል ውስጥ ያገለግላሉ ፡፡ የደም እና የደም አርጊዎች እንደአስፈላጊነቱ ይሰጣሉ ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች እብጠቶችን ለማፍሰስ የቀዶ ጥገና ሥራ ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡

ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት (NORD) - rarediseases.org

ከረጅም ጊዜ (ሥር የሰደደ) ኢንፌክሽኖች ወይም ሊምፎማ መሰል በሽታ ከሚያስከትለው የተፋጠነ በሽታ ብዙውን ጊዜ ሞት በመጀመሪያዎቹ 10 ዓመታት ሕይወት ውስጥ ይከሰታል ፡፡ ሆኖም አንዳንድ የተጠቁ ሕፃናት ረዘም ላለ ጊዜ ቆይተዋል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• አንዳንድ የባክቴሪያ ዓይነቶችን የሚያካትቱ ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች
• እንደ ኢቢቪ ባሉ የቫይረስ ኢንፌክሽኖች የተቀሰቀሰው እንደ ሊምፎማ መሰል ካንሰር
• ቅድመ ሞት

የዚህ መታወክ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና ልጅ ለመውለድ ካቀዱ ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ልጅዎ የቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም ምልክቶች ከታዩ አቅራቢዎን ያነጋግሩ።

የቼዲያክ-ሂጋሺ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እርጉዝ ከመሆናቸው በፊት የጄኔቲክ ምክር ይመከራል ፡፡

ሽፋኖች ቲዲ. የፎጎሳይት ተግባር መዛባት ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 156.

ዲናር ኤም.ሲ., ካትስ ቲዲ. የፎጎሳይት ተግባር መዛባት ፡፡ ውስጥ: ሆፍማን አር ፣ ቤንዝ ኢጄ ፣ ሲልበርስቲን LE ፣ እና ሌሎች ፣ eds። ሄማቶሎጂ መሰረታዊ መርሆዎች እና ልምዶች. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ቶሮ ሲ ፣ ኒኮሊ ኢር ፣ ማሊካዳን ኤምሲ ፣ አዳምስ ዲ.ሪ ፣ ኢንተርሮን WJ ፡፡ ቼዲያክ-ሂጋሺ ሲንድሮም. የጂን ግምገማዎች. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. ዘምኗል 5 ሐምሌ 2018. ሐምሌ 30, 2019 ገብቷል.