የቤተሰብ ዲሳቶቶኒያ

የቤተሰብ ዲሳቶቶኒያ (ኤፍ.ዲ.) በዘር የሚተላለፍ ችግር ሲሆን በመላው ሰውነት ላይ ነርቮችን ይነካል ፡፡

FD በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ ሁኔታውን ለማዳበር አንድ ሰው ከእያንዳንዱ ወላጅ የተበላሸ ጂን ቅጂ መውረስ አለበት።

ኤፍ.ዲ. ብዙውን ጊዜ በምሥራቅ አውሮፓ የአይሁድ ዝርያ (አሽካናዚ አይሁዶች) ሰዎች ላይ ይከሰታል ፡፡ በጂን ለውጥ (ሚውቴሽን) ይከሰታል። በአጠቃላይ ህዝብ ውስጥ በጣም አናሳ ነው ፡፡

ኤፍ.ዲ በራስ ገዝ (ያለፈቃድ) በነርቭ ሥርዓት ውስጥ ነርቮችን ይነካል ፡፡ እነዚህ ነርቮች እንደ የደም ግፊት ፣ የልብ ምት ፣ ላብ ፣ አንጀት እና ፊኛ ባዶ ማድረግ ፣ የምግብ መፈጨት እና የስሜት ህዋሳትን የመሳሰሉ በየቀኑ የሰውነት ተግባራትን ያስተዳድራሉ ፡፡

የኤፍዲ (FD) ምልክቶች በተወለዱበት ጊዜ ያሉ ሲሆን ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ሊሄዱ ይችላሉ ፡፡ ምልክቶች ይለያያሉ እና የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በሕፃናት ላይ የመዋጥ ችግሮች ፣ ምኞት የሳንባ ምች ወይም መጥፎ እድገት ያስከትላል
• ትንፋሽ የሚይዙ አስማት ፣ ራስን መሳት ያስከትላል
• የሆድ ድርቀት ወይም ተቅማጥ
• ህመም መሰማት አለመቻል እና የሙቀት ለውጥ (ወደ ጉዳቶች ያስከትላል)
• ደረቅ ዓይኖች እና ሲያለቅሱ እንባ እጥረት
• ደካማ ቅንጅት እና ያልተረጋጋ የእግር ጉዞ
• መናድ
• ባልተለመደ ሁኔታ ለስላሳ ፣ ሐመር ያለው ምላስ ገጽ እና ጣዕም እምቡጦች እጥረት እና ጣዕም ስሜት መቀነስ

ከ 3 ዓመት በኋላ ብዙ ልጆች የራስ ገዝ ቀውስ ያጋጥማቸዋል ፡፡ እነዚህ በጣም በከፍተኛ የደም ግፊት ፣ በልብ ውድድር ፣ ትኩሳት እና ላብ ውስጥ የማስመለስ ክፍሎች ናቸው ፡፡

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው ለመፈለግ አካላዊ ምርመራ ያደርጋል:

• የጎደለ ወይም የቀነሰ ጥልቅ የጅማት ብልጭታ
• ሂስታሚን መርፌን ከተቀበለ በኋላ የምላሽ እጥረት (በተለምዶ መቅላት እና እብጠት ይከሰታል)
• እንባ ማልቀስ ጋር ማልቀስ
• ዝቅተኛ የጡንቻ ድምፅ ፣ ብዙውን ጊዜ በሕፃናት ውስጥ
• የጀርባ አጥንት (ስኮሊዎሲስ) ከባድ ጠመዝማዛ
• የተወሰኑ የዓይን ጠብታዎችን ከተቀበሉ በኋላ ጥቃቅን ተማሪዎች

ኤፍ.ዲ.ን የሚያመጣውን የጂን ሚውቴሽን ለመመርመር የደም ምርመራዎች አሉ ፡፡

ኤፍ.ዲ. መፈወስ አይቻልም ፡፡ ሕክምናው ምልክቶቹን ለመቆጣጠር ያለመ ሲሆን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል ፡፡

• መናድ ለመከላከል የሚረዱ መድኃኒቶች
• ቀጥ ያለ አቀማመጥ መመገብ እና የሆድ መተንፈሻን (Reflux) ለመከላከል የሆድ ዕቃ አሲድ እና ምግብ (GERD ተብሎም ይጠራል)
• በቆመበት ጊዜ ዝቅተኛ የደም ግፊትን ለመከላከል የሚረዱ እርምጃዎች ለምሳሌ ፈሳሽ ፣ ጨው ፣ ካፌይን መጨመር እና የመለጠጥ ክምችት መያዝ
• ማስታወክን ለመቆጣጠር መድሃኒቶች
• ደረቅ ዓይኖችን ለመከላከል መድሃኒቶች
• የደረት አካላዊ ሕክምና
• ከጉዳት ለመጠበቅ እርምጃዎች
• በቂ ምግብ እና ፈሳሽ መስጠት
• የአከርካሪ አጥንት ችግሮችን ለማከም የቀዶ ጥገና ወይም የአከርካሪ ውህደት
• ምኞት የሳንባ ምች ማከም

እነዚህ ድርጅቶች ድጋፍ እና ተጨማሪ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ

• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org
• NLM የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

በምርመራ እና በሕክምናው ላይ የተደረጉ እድገቶች የመትረፍ ፍጥነትን ይጨምራሉ ፡፡ ከኤፍዲ ጋር ከተወለዱ ሕፃናት መካከል ግማሽ ያህሉ ዕድሜያቸው 30 ዓመት ይሆናል ፡፡

ምልክቶች ከቀየሩ ወይም እየባሱ ከሄዱ ለአቅራቢዎ ይደውሉ። አንድ የጄኔቲክ አማካሪ ስለ ሁኔታው ​​ሊያስተምርዎ እና በአካባቢዎ ያሉ ቡድኖችን እንዲደግፉ ሊመራዎት ይችላል።

የዘረመል ዲ ኤን ኤ ምርመራ ለኤፍ.ዲ. በጣም ትክክለኛ ነው ፡፡ በሁኔታው የተያዙ ሰዎችን ወይም ዘረመልን ለሚሸከሙ ሰዎች ለመመርመር ሊያገለግል ይችላል ፡፡ ለቅድመ ወሊድ ምርመራም ሊያገለግል ይችላል ፡፡

የምስራቅ አውሮፓ የአይሁድ ዝርያ ያላቸው ሰዎች እና የኤ.ዲ.ዲ. ታሪክ ያላቸው ቤተሰቦች ልጅ መውለድ ካሰቡ የጄኔቲክ ምክርን መፈለግ ይፈልጋሉ ፡፡

ሪይ-ዴይ ሲንድሮም; ኤፍ.ዲ. በዘር የሚተላለፍ የስሜት ህዋሳት እና የራስ-ገዝ ነርቭ በሽታ - ዓይነት III (HSAN III); የራስ-ገዝ ቀውሶች - የቤተሰብ dysautonomia

• ክሮሞሶም እና ዲ ኤን ኤ

ካቲርጅ ቢ.የተፈጥሮ ነርቮች መዛባት ፡፡ ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 107.

ሳርናት ኤች.ቢ. ራስ-ሰር የነርቭ ነርቮች. በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ እስታንቲን ቢኤፍ ፣ ሴንት ጌም ጄ.ወ. ፣ ስኮር NF ፣ ኤድስ ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 20 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 615.

ዋፕነር አርጄ ፣ ዱጎፍ ኤል የቅድመ ወሊድ በሽታ የመውለድ ችግር። ውስጥ: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. ክሬሲ እና የሬኒኒክ የእናቶች-ፅንስ መድኃኒት-መርሆዎች እና ልምዶች. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ. 32