ፍሬድሬይክ አታሲያ

ፍሪድሪች አታሲያ በቤተሰቦች በኩል የሚተላለፍ ያልተለመደ በሽታ ነው (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ ጡንቻዎችን እና ልብን ይነካል ፡፡

ፍሪድሪች አታክስያ ፍራታክሲን (FXN) ተብሎ በሚጠራው ዘረ-መል (ጅን) ጉድለት ምክንያት ነው ፡፡ በዚህ ዘረ-መል (ጅን) ላይ የተደረጉ ለውጦች ሰውነት ትሪኑክሊዮታይድ መድገም (GAA) ተብሎ ከሚጠራው የዲ ኤን ኤ ክፍል በጣም ብዙ ያደርጉታል ፡፡ በመደበኛነት ሰውነት ከ 8 እስከ 30 ያህል የ GAA ቅጂዎችን ይይዛል። ፍሬድሪች አታሲያ ያሉ ሰዎች እስከ 1,000 ቅጂዎች አላቸው ፡፡ አንድ ሰው የጂአይኤ (GAA) ቅጂዎች ባሉት ቁጥር በሕይወቱ ውስጥ ቀደምት በሽታ ይጀመራል እና በፍጥነት እየተባባሰ ይሄዳል ፡፡

ፍሬድሬይክ አታሲያ የራስ-አዙር ሪሴሲቭ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው ፡፡ ይህ ማለት ከእናትዎ እና ከአባትዎ የተበላሸ ጂን ቅጅ ማግኘት አለብዎት ማለት ነው ፡፡

ምልክቶች የሚከሰቱት ቅንጅትን ፣ የጡንቻ እንቅስቃሴን እና ሌሎች ተግባሮችን የሚቆጣጠሩ የአንጎል እና የአከርካሪ ገመድ አካባቢዎች ያሉ መዋቅሮችን በመልበስ ነው ፡፡ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከጉርምስና ዕድሜ በፊት ነው ፡፡ ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ያልተለመደ ንግግር
• በራዕይ ላይ ለውጦች ፣ በተለይም የቀለም እይታ
• በዝቅተኛ እግሮች ላይ ንዝረትን የመሰማት ችሎታ መቀነስ
• እንደ መዶሻ ጣት እና ከፍተኛ ቅስቶች ያሉ የእግር ችግሮች
• የመስማት ችግር ፣ ይህ ወደ 10% በሚሆኑ ሰዎች ላይ ይከሰታል
• የጄርኪ የዓይን እንቅስቃሴዎች
• የማስተባበር እና ሚዛንን ማጣት ፣ ይህም ወደ ተደጋጋሚ ውድቀቶች ያስከትላል
• የጡንቻዎች ድክመት
• በእግሮቹ ውስጥ ምንም አንጸባራቂዎች የሉም
• ያልተረጋጋ መራመድ እና ያልተቀናጁ እንቅስቃሴዎች (ataxia) ፣ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ ይሄዳል

የጡንቻ ችግሮች በአከርካሪው ውስጥ ለውጦችን ያስከትላሉ ፡፡ ይህ ስኮሊዎሲስ ወይም kyphoscoliosis ሊያስከትል ይችላል።

የልብ ህመም ብዙውን ጊዜ የሚዳብር ሲሆን የልብ ድካም ሊያስከትል ይችላል ፡፡ ለህክምና ምላሽ የማይሰጡ የልብ ድካም ወይም ድሬቲቲሚያ ለሞት ሊዳርግ ይችላል ፡፡ በኋለኞቹ የበሽታ ደረጃዎች የስኳር ህመም ሊዳብር ይችላል ፡፡

የሚከተሉት ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ

• ኢ.ሲ.ጂ.
• ኤሌክትሮፊዚዮሎጂ ጥናቶች
• ኢሜግ (ኤሌክትሮሜግራፊ)
• የዘረመል ሙከራ
• የነርቭ ማስተላለፊያ ሙከራዎች
• የጡንቻ ባዮፕሲ
• ኤክስሬይ ፣ ሲቲ ስካን ወይም ኤምአርአይ የጭንቅላቱ
• የደረት ኤክስሬይ
• የአከርካሪው ኤክስሬይ

የደም ስኳር (ግሉኮስ) ምርመራዎች የስኳር በሽታ ወይም የግሉኮስ አለመቻቻልን ሊያሳዩ ይችላሉ ፡፡ የአይን ምርመራ ብዙውን ጊዜ ያለ ምልክት ምልክቶች በሚከሰት የኦፕቲካል ነርቭ ላይ ጉዳት ሊያሳይ ይችላል ፡፡

ለ ፍሬድሪክich ataxia የሚደረግ ሕክምና የሚከተሉትን ያጠቃልላል

• የምክር አገልግሎት
• የንግግር ሕክምና
• አካላዊ ሕክምና
• በእግር የሚጓዙ መርጃዎች ወይም ተሽከርካሪ ወንበሮች

ለስኮሊሲስ እና ለእግር ችግሮች ኦርቶፔዲክ መሣሪያዎች (ማሰሪያዎች) ያስፈልጉ ይሆናል ፡፡ የልብ ህመምን እና የስኳር በሽታን ማከም ሰዎች ረዘም ላለ ጊዜ እንዲኖሩ እና የኑሮ ደረጃቸውን እንዲያሻሽሉ ይረዳቸዋል ፡፡

ፍሪድሪች አታሲያ ቀስ በቀስ እየተባባሰ እና የዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎችን በማድረግ ላይ ችግር ያስከትላል። ብዙ ሰዎች በሽታው ከጀመረ በ 15 ዓመታት ውስጥ የተሽከርካሪ ወንበርን መጠቀም ያስፈልጋቸዋል ፡፡ በሽታው ወደ ቀድሞ ሞት ሊያመራ ይችላል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የስኳር በሽታ
• የልብ ድካም ወይም የልብ ህመም
• የመንቀሳቀስ ችሎታ ማጣት

የፍሬድሪች አታክስያ ምልክቶች ከተከሰቱ በተለይ የጤና መታወክ የቤተሰብ ታሪክ ካለ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ልጆች የመውለድ ፍላጎት ያላቸው የፍሪድሪች አታሲያ የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ሰዎች አደጋቸውን ለማወቅ የዘር ውርስን ማጤን ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

የፍሪድሪክ አተክስያ; Spinocerebellar ብልሹነት

• ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት እና የጎን የነርቭ ስርዓት

ሚንክ JW. የመንቀሳቀስ ችግሮች. በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ እስታንቲን ቢኤፍ ፣ ሴንት ጌም ጄ.ወ. ፣ ስኮር NF ፣ ኤድስ ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 20 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ. 597.

Warner WC, Sawyer JR. ስኮሊሲስ እና ኪዮፊስስ። ውስጥ: አዛር ኤፍ ኤም ፣ ቢቲ ጄኤች ፣ ካናሌ ስቲ ፣ ኤድስ። ካምቤል ኦፕሬቲቭ ኦርቶፔዲክስ. 13 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.