ኤክደደርማል ዲስፕላሲያ

ኤክደመራል ዲስፕላሲያ የቆዳ ፣ የፀጉር ፣ የጥፍር ፣ የጥርስ ወይም ላብ እጢ ያልተለመደ እድገት የሚገኝበት ሁኔታዎች ስብስብ ነው ፡፡

ብዙ የተለያዩ ዓይነቶች ኤክደደርማል ዲስፕላሲያ አሉ ፡፡ እያንዳንዱ ዓይነት ዲስፕላሲያ በተወሰኑ ጂኖች ውስጥ በተወሰኑ ሚውቴሽን ይከሰታል ፡፡ ዲስፕላሲያ ማለት የሕዋሳት ወይም የሕብረ ሕዋሶች ያልተለመደ እድገት ማለት ነው ፡፡ በጣም የተለመደ የሆነው ኤክደደርማል dysplasia ብዙውን ጊዜ በወንዶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡ ሌሎች የበሽታው ዓይነቶች ወንዶችንና ሴቶችን በእኩልነት ያጠቃሉ ፡፡

ኤክዶደርማል ዲስፕላሲያ ያለባቸው ሰዎች በላብ እጢዎች እጥረት ምክንያት ከተለመደው ያነሰ ላብ ወይም ላብ ላይኖራቸው ይችላል ፡፡

በበሽታው በተያዙ ሕፃናት ውስጥ ሰውነታቸው ትኩሳትን ለመቆጣጠር ችግር ሊኖረው ይችላል ፡፡ መለስተኛ ህመም እንኳን በጣም ከፍተኛ ትኩሳት ሊፈጥር ይችላል ፣ ምክንያቱም ቆዳው ላብ እና የሙቀት መጠኑን በትክክል መቆጣጠር ስለማይችል።

የተጎዱት አዋቂዎች ሞቃታማ አካባቢን መታገስ የማይችሉ እና መደበኛ የአየር ሙቀት መጠንን ለመጠበቅ እንደ አየር ማቀዝቀዣ ያሉ እርምጃዎችን ይፈልጋሉ ፡፡

በየትኛው ጂኖች እንደተያዙ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ያልተለመዱ ጥፍሮች
• ያልተለመዱ ወይም የጎደሉ ጥርሶች ፣ ወይም ከተለመደው የጥርሶች ብዛት ያነሱ
• ከንፈር መሰንጠቅ
• የቆዳ ቀለም መቀነስ (ቀለም)
• ትልቅ ግንባር
• ዝቅተኛ የአፍንጫ ድልድይ
• ቀጭን ፣ አናሳ ፀጉር
• የመማር ጉድለቶች
• ደካማ የመስማት ችሎታ
• ከቀነሰ የእንባ ማምረት ጋር ደካማ እይታ
• የተዳከመ የበሽታ መከላከያ ስርዓት

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአፋቸው ባዮፕሲ
• የቆዳ ባዮፕሲ
• የዘረመል ምርመራ (ለአንዳንድ የዚህ በሽታ ዓይነቶች ይገኛል)
• የጥርስ ወይም የአጥንት ኤክስሬይ ሊከናወን ይችላል

ለዚህ እክል የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ ይልቁንም ምልክቶች እንደአስፈላጊነቱ ይታከማሉ ፡፡

ማድረግ የሚችሏቸው ነገሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• መልክን ለማሻሻል ዊግ እና የጥርስ ጥርስ ይልበሱ ፡፡
• አይኖች እንዳይደርቁ ለመከላከል ሰው ሰራሽ እንባዎችን ይጠቀሙ ፡፡
• ፍርስራሾችን ለማስወገድ እና ኢንፌክሽኑን ለመከላከል የጨው የአፍንጫ ፍሰትን ይጠቀሙ ፡፡
• መደበኛውን የሰውነት ሙቀት ለማቆየት የማቀዝቀዝ ውሃ መታጠቢያዎችን ይያዙ ወይም የውሃ ብናኞችን ይጠቀሙ (ከቆዳ የሚተን ውሃ ከቆዳ የሚተን ላብ የማቀዝቀዝ ተግባርን ይተካል ፡፡)

እነዚህ ሀብቶች በ ectodermal dysplasias ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ኤክደመርማል ዲስፕላሲያ ማህበረሰብ - edsociety.co.uk
• ለኢክቶደርማል Dysplasias ብሔራዊ ፋውንዴሽን - www.nfed.org
• NIH የጄኔቲክ እና አልፎ አልፎ በሽታዎች መረጃ ማዕከል - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

የተለመደ ዓይነት ኤክደደርማል ዲስፕላሲያ ካለዎት ይህ ዕድሜዎን አያሳጥረውም ፡፡ ሆኖም ፣ ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያይዘው ለሚመጡ የሙቀት ለውጦች እና ሌሎች ችግሮች ትኩረት መስጠት ያስፈልግዎ ይሆናል ፡፡

ካልተፈወሱ ከዚህ ሁኔታ የጤና ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በሰውነት ሙቀት መጨመር ምክንያት የአንጎል ጉዳት
• በከፍተኛ ትኩሳት (ትኩሳት መናድ) የሚከሰቱ መናድ

ልጅዎ የዚህ በሽታ መታወክ ምልክቶች ከታዩ ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር ቀጠሮ ለመያዝ ይደውሉ ፡፡

የ ectodermal dysplasia የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና ልጆች ለመውለድ ካቀዱ የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ በብዙ ሁኔታዎች ህፃኑ ገና በማህፀኗ ውስጥ እያለ ኤክደደርማል ዲስፕላሲያ መመርመር ይቻላል ፡፡

አንሂድሮቲክ ኢክዶደርማል dysplasia; ክርስቶስ-ሲመንስ-ቱሬይን ሲንድሮም; አንንዶንቲያ; Incontinentia pigmenti

• የቆዳ ሽፋኖች

አቢዲ NY ፣ ማርቲን ኬ.ኤል. ኤክደደርማል ዲስፕላሲያ። በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 668.

Narendran V. የአራስ ቆዳ. ውስጥ: ማርቲን አርጄ ፣ ፋናሮፍ ኤኤ ፣ ዋልሽ ኤምሲ ፣ ኤድስ ፡፡ ፋናሮፍ እና ማርቲን አራስ-ፐርናታል መድኃኒት. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.