የኖናን ሲንድሮም ከብዙ ምስር ጋር

የኖናን ሲንድሮም ከብዙ ምስር (NSML) ጋር በጣም ያልተለመደ የውርስ በሽታ ነው ፡፡ በዚህ ሁኔታ የተያዙ ሰዎች በቆዳ ፣ በጭንቅላትና በፊት ፣ በውስጥ ጆሮ እና በልብ ላይ ችግር አለባቸው ፡፡ የጾታ ብልት እንዲሁ ሊጎዳ ይችላል ፡፡

ኖኖናን ሲንድሮም ቀደም ሲል LEOPARD syndrome ተብሎ ይጠራ ነበር ፡፡

ኤን.ኤስ.ኤል.ኤም እንደ አውቶሞሶም የበላይ ባሕርይ ይወረሳል ፡፡ ይህ ማለት ሰውየው በሽታውን ለመውረስ ያልተለመደ ዘረመል ከአንድ ወላጅ ብቻ ይፈልጋል ማለት ነው ፡፡

የ LEOPARD የቀድሞው የ NSML ስም የዚህ እክል የተለያዩ ችግሮች (ምልክቶች እና ምልክቶች) ነው ፡፡

• ኤልኢንጂኖች - ብዛት ያላቸው ቡናማ ወይም ጥቁር ጠቃጠቆ መሰል የቆዳ ምልክቶች በዋነኝነት አንገትን እና የላይኛው ደረትን የሚነካ ነገር ግን መላ ሰውነት ላይ ሊታይ ይችላል
• የኤሌክትሮካርዲዮግራፍ ማስተላለፍ ያልተለመዱ ነገሮች - የልብ የኤሌክትሪክ እና የፓምፕ ተግባራት ችግሮች
• ኦcular hypertelorism - በሰፊው የሚነጣጠሉ ዓይኖች
• የ pulmonary valve stenosis - የ pulmonary heart valve መጥበብ ፣ ወደ ሳንባዎች የደም ፍሰት አነስተኛ እና የትንፋሽ እጥረት ያስከትላል ፡፡
• ሀየብልት ብልቶች ያልተለመዱ ነገሮች - እንደ ያልተጠበቁ የወንድ የዘር ህዋስ
• አርየእድገት መዘግየት (የዘገየ እድገት) - የደረት እና የጀርባ አጥንት የአጥንት እድገት ችግሮችን ጨምሮ
• መeafness - የመስማት ችሎታ መቀነስ በትንሽ እና በከባድ መካከል ሊለያይ ይችላል

ኤን.ኤስ.ኤም.ኤል ከኖኖና ሲንድሮም ጋር ተመሳሳይ ነው ፡፡ ሆኖም ሁለቱን ሁኔታዎች ለይቶ የሚያሳየው ዋናው ምልክት ኤን.ኤስ.ኤም.ኤል የተያዙ ሰዎች ምስር አላቸው ፡፡

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የአካል ብቃት ምርመራን ያካሂዳል እንዲሁም እስቲስኮፕን በመጠቀም ልብን ያዳምጣል ፡፡

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ECG እና echocardiogram ልብን ለመፈተሽ
• የመስማት ሙከራ
• የአንጎል ሲቲ ስካን
• የራስ ቅል ኤክስሬይ
• የአንጎል ሥራን ለመፈተሽ EEG
• የተወሰኑ የሆርሞኖችን መጠን ለመፈተሽ የደም ምርመራዎች
• ለምርመራ አነስተኛ ቆዳን ማስወገድ (የቆዳ ባዮፕሲ)

ምልክቶች እንደ ተገቢነት ይወሰዳሉ ፡፡ የመስሚያ መርጃ መሣሪያ ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡ የተለመዱ ለውጦች እንዲከሰቱ የሆርሞን ሕክምና በተጠበቀው የጉርምስና ወቅት አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡

ሌዘር ፣ ጩኸት ቀዶ ጥገና (ብርድ ብርድ ማለት) ፣ ወይም ነጣቂ ክሬሞች በቆዳ ላይ ያሉትን የተወሰኑ ቡናማ ነጥቦችን ለማቅለል ይረዳሉ ፡፡

እነዚህ ሀብቶች በ LEOPARD syndrome ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH የጄኔቲክስ የቤት ውስጥ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

ውስብስቦች የተለያዩ እና የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• መስማት የተሳነው
• የዘገየ ጉርምስና
• የልብ ችግሮች
• መካንነት

የዚህ መታወክ ምልክቶች ካሉ ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

የዚህ መታወክ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና ልጅ ለመውለድ ካሰቡ ከአቅራቢዎ ጋር ቀጠሮ ለመያዝ ይደውሉ ፡፡

የ NSLM የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

ብዙ ሌንጊንስ ሲንድሮም; ሊዮፓርድ ሲንድሮም; ኤን.ኤስ.ኤም.ኤል.

ጄምስ ወ.ዲ. ፣ ኤልስተን ዲኤም ፣ ጄር አር ፣ ሮዘንባክ ኤምኤ ፣ ኒውሃውስ አይ ኤም ፡፡ ሜላኖቲክቲክ ኒቪ እና ኒዮላስላስስ። በ: ጄምስ ወ.ዲ. ፣ ኤልስተን ዲኤም ፣ ጂር አር ፣ ሮዘንባክ ኤምኤ ፣ ኒውሃውስ አይ ኤም ፣ ኤድስ ፡፡ የቆዳው አንድሪውስ በሽታዎች. 13 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 30.

ፓለር ኤስ ፣ ማንቺኒ ኤጄ ፡፡ የቀለም ቀለም መዛባት ፡፡ ውስጥ: ፓለር ኤስ ፣ ማንቺኒ ኤጄ ፣ ኤድስ። ሁርዊዝ ክሊኒካዊ የሕፃናት የቆዳ በሽታ. 5 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.