አልቢኒዝም

አልቢኒዝም የሜላኒን ምርት ጉድለት ነው ፡፡ ሜላኒን በሰውነትዎ ውስጥ ለፀጉርዎ ፣ ለቆዳዎ እና ለዓይን አይሪስዎ ቀለም የሚሰጥ ተፈጥሯዊ ንጥረ ነገር ነው ፡፡

አልቢኒዝም የሚከሰተው ከብዙ የዘረመል ጉድለቶች አንዱ ሰውነት ሜላኒንን ማምረት ወይም ማሰራጨት እንዳይችል ሲያደርግ ነው ፡፡

እነዚህ ጉድለቶች በቤተሰብ በኩል ሊተላለፉ (በዘር የሚተላለፍ) ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

በጣም ከባድ የሆነው የአልቢኒዝም ዓይነት ኦኩሎካታካን አልቢኒዝም ይባላል። የዚህ ዓይነቱ አልቢኒዝም ሰዎች ነጭ ወይም ሮዝ ፀጉር ፣ ቆዳ እና አይሪስ ቀለም አላቸው ፡፡ በተጨማሪም የማየት ችግር አለባቸው ፡፡

ሌላ የአልቢኒዝም ዓይነት ፣ የዓይን አልቢኒዝም ዓይነት 1 (OA1) ተብሎ የሚጠራው ዓይኖችን ብቻ ይነካል ፡፡ የሰውየው ቆዳ እና የአይን ቀለም ብዙውን ጊዜ በተለመደው ክልል ውስጥ ናቸው ፡፡ ሆኖም የዓይን ምርመራ በዓይን ጀርባ (ሬቲና) ውስጥ ምንም ቀለም አለመኖሩን ያሳያል ፡፡

ሄርማንስኪ-udድላክ ሲንድሮም (ኤች.ፒ.ኤስ.) ወደ አንድ ዘረ-መል (ጅን) በመለወጥ ምክንያት የአልቢኒዝም ዓይነት ነው ፡፡ ከደም መፍሰስ ችግር እንዲሁም ከሳንባ ፣ ከኩላሊት እና ከአንጀት በሽታዎች ጋር ሊከሰት ይችላል ፡፡

አልቢኒዝም ያለበት ሰው ከእነዚህ ምልክቶች አንዱ ሊኖረው ይችላል-

• በፀጉር ፣ በቆዳ ወይም በአይን አይሪስ ውስጥ ምንም ቀለም የለም
• ከተለመደው ቆዳ እና ፀጉር ቀላል
• የጎደለ የቆዳ ቀለም ንጣፎች

ብዙ የአልቢኒዝም ዓይነቶች ከሚከተሉት ምልክቶች ጋር ይዛመዳሉ-

• የተሻገሩ ዐይኖች
• የብርሃን ትብነት
• ፈጣን የአይን እንቅስቃሴዎች
• የማየት ችግሮች ወይም ተግባራዊ ዕውርነት

የዘረመል ምርመራ የአልቢኒዝም በሽታን ለመመርመር በጣም ትክክለኛውን መንገድ ይሰጣል። የአልቢኒዝም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ ጠቃሚ ነው ፡፡ ይህ በሽታ መያዛቸውን ለታወቁ አንዳንድ የሰዎች ቡድኖችም ጠቃሚ ነው ፡፡

የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ በቆዳዎ ፣ በፀጉርዎ እና በአይንዎ ገጽታ ላይ በመመርኮዝ ሁኔታውንም ሊመረምር ይችላል ፡፡ የዓይን ሐኪም ተብሎ የሚጠራው የዓይን ሐኪም ኤሌክትሮይቲኖግራም ሊያከናውን ይችላል ፡፡ ይህ ከአልቢኒዝም ጋር የተዛመዱ የማየት ችግሮችን ለመግለጽ የሚያስችል ሙከራ ነው ፡፡ ምርመራው በማይታወቅበት ጊዜ ምስላዊ የመነሻ አቅም ፈተና ተብሎ የሚጠራ ሙከራ በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፡፡

የሕክምና ዓላማ ምልክቶችን ለማስታገስ ነው ፡፡የበሽታው መዛባት ምን ያህል ከባድ እንደሆነ ይወሰናል።

ሕክምና ቆዳውን እና ዓይንን ከፀሀይ መከላከልን ያካትታል ፡፡ ይህንን ለማድረግ

• ፀሀይን በማስወገድ ፣ የፀሐይ መከላከያ በመጠቀም ፣ እና ለፀሀይ ሲጋለጡ ሙሉ ለሙሉ በልብስ በመሸፈን የፀሃይ ማቃጠል አደጋን ይቀንሱ ፡፡
• ከፀሐይ መከላከያ ንጥረ ነገር (SPF) ጋር የፀሐይ መከላከያ ይጠቀሙ።
• የብርሃን ስሜትን ለማስታገስ እንዲረዳ የፀሐይ መነፅር (ዩቪ የተጠበቀ) ያድርጉ ፡፡

ብርጭቆዎች ብዙውን ጊዜ የማየት ችግር እና የአይን አቀማመጥን ለማስተካከል የታዘዙ ናቸው። ያልተለመዱ የዓይን እንቅስቃሴዎችን ለማረም የአይን ጡንቻ ቀዶ ጥገና አንዳንድ ጊዜ ይመከራል ፡፡

የሚከተሉት ቡድኖች ተጨማሪ መረጃዎችን እና ሀብቶችን መስጠት ይችላሉ-

• ብሔራዊ የአልቢኒዝም እና የሕዝባዊ ቅልጥፍና ድርጅት - www.albinism.org
• NIH / NLM የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

አልቢኒዝም ብዙውን ጊዜ በሕይወት ዘመን ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም ፡፡ ሆኖም ኤች.አይ.ፒ.ኤስ በሳንባ በሽታ ወይም የደም መፍሰስ ችግር ምክንያት የሰውን ዕድሜ ሊያሳጥር ይችላል ፡፡

አልቢኒዝም ያለባቸው ሰዎች ፀሐይን መታገስ ስለማይችሉ በድርጊታቸው ውስን ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• ራዕይ መቀነስ ፣ ዓይነ ስውርነት
• የቆዳ ካንሰር

አልቢኒዝም ወይም ምቾት የሚፈጥሩ እንደ ብርሃን ስሜታዊነት ያሉ ምልክቶች ካሉ ለአቅራቢዎ ይደውሉ። እንዲሁም የቆዳ ካንሰር የመጀመሪያ ምልክት ሊሆን የሚችል የቆዳ ለውጥ ካዩ ይደውሉ ፡፡

አልቢኒዝም በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ ፣ የዘረመል ምክክር አስፈላጊ ነው ፡፡ የአልቢኒዝም ወይም በጣም ቀላል ቀለም ያለው የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ሰዎች የዘረመል ምክክርን ከግምት ማስገባት አለባቸው ፡፡

ኦኩሎቲካን አልቢኒዝም; የዓይን አልቢኒዝም

• ሜላኒን

ቼንግ ኬ.ፒ. የአይን ህክምና. በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 20.

ጆይስ ጄ. በሕዝብ ብዛት የተያዙ ቁስሎች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 672.

ፓለር ኤስ ፣ ማንቺኒ ኤጄ ፡፡ የቀለም ቀለም መዛባት ፡፡ ውስጥ: ፓለር ኤስ ፣ ማንቺኒ ኤጄ ፣ ኤድስ። ሁርዊዝ ክሊኒካዊ የሕፃናት የቆዳ በሽታ. 5 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.