ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም

ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም አንድ ክሮሞሶም ቁጥር 5 ን በመጥፋቱ የሚመጡ የሕመም ምልክቶች ቡድን ነው 5. የሕመሙ (ሲንድሮም) ስሙ የተመሰረተው ከፍ ባለ ድምፅ እና እንደ ድመት በሚሰማው የሕፃን ጩኸት ላይ ነው ፡፡

ክሪ ዱ ቻት ሲንድሮም ብርቅ ነው ፡፡ የሚጎድለው በክሮሞሶም 5 ቁራጭ ምክንያት ነው ፡፡

አብዛኛዎቹ ጉዳዮች የሚከሰቱት በእንቁላል ወይም በወንድ የዘር ፍሬ እድገት ወቅት ነው ተብሎ ይታመናል ፡፡ አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ጉዳዮች የሚከሰቱት አንድ ወላጅ ለልጁ የክሮሞሶም የተለየና መልሶ የተቀየረ መልክ ሲያስተላልፉ ነው ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ከፍ ብሎ የተቀመጠ ጩኸት እንደ ድመት ይሰማል
• ለዓይን ወደ ታች ተንሸራታች
• ኤፒካንታል እጥፎች ፣ በዓይን ውስጠኛው ጥግ ላይ ተጨማሪ የቆዳ መታጠፍ
• ዝቅተኛ የልደት ክብደት እና ዝግተኛ እድገት
• ዝቅተኛ-አቀማመጥ ወይም ያልተለመደ ቅርፅ ያላቸው ጆሮዎች
• የመስማት ችግር
• የልብ ጉድለቶች
• የአእምሮ ጉድለት
• ከፊል ድር መጥረግ ወይም የጣቶች ወይም የእግር ጣቶች ማደባለቅ
• የአከርካሪ ሽክርክሪት (ስኮሊሲስ)
• በእጁ መዳፍ ውስጥ ነጠላ መስመር
• ከጆሮ ፊት ለፊት ብቻ የቆዳ መለያዎች
• የሞተር ችሎታዎች ቀርፋፋ ወይም ያልተሟላ እድገት
• ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ)
• ትንሽ መንጋጋ (ማይክሮ ኤግማቲያ)
• ሰፋ ያሉ ዓይኖች

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል። ይህ ሊያሳይ ይችላል

• Ingininal hernia
• Diastasis recti (በሆድ አካባቢ ያሉ ጡንቻዎችን መለየት)
• ዝቅተኛ የጡንቻ ድምፅ
• ባህሪይ የፊት ገጽታዎች

የጄኔቲክ ምርመራዎች የጎደለውን የክሮሞሶም ክፍልን ሊያሳዩ ይችላሉ 5. የራስ ቅሉ ራጅ የራስ ቅሉ መሰረታዊ ቅርፅ ላይ ማንኛውንም ችግር ሊገልጽ ይችላል ፡፡

የተለየ ህክምና የለም ፡፡ ምልክቶቻችሁን ለማከም ወይም ለማስተዳደር አቅራቢዎ ይጠቁማል።

አንድ ወላጅ በክሮሞሶም 5 ውስጥ ለውጥ እንዳለው ለማወቅ ይህ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ወላጆች የጄኔቲክ ምክር እና ምርመራ ማድረግ አለባቸው ፡፡

5 ፒ - ማህበረሰብ - fivepminus.org

የአእምሮ ጉድለት የተለመደ ነው ፡፡ ይህ ሲንድሮም ካለባቸው ሕፃናት መካከል ግማሽ የሚሆኑት ለመግባባት በቂ የቃል ክህሎቶችን ይማራሉ ፡፡ ድመቷን የመሰለ ጩኸት ከጊዜ ወደ ጊዜ እየታየ ይሄዳል ፡፡

ውስብስብነቶች በአዕምሯዊ የአካል ጉዳት መጠን እና በአካላዊ ችግሮች ላይ ይወሰናሉ። ምልክቶች ግለሰቡ ራሱን የመጠበቅ ችሎታ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፡፡

ይህ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ሲወለድ ይታወቃል ፡፡ አቅራቢዎ ስለ ልጅዎ የሕመም ምልክቶች ከእርስዎ ጋር ይወያያል። ከሆስፒታል ከወጣ በኋላ ከልጁ አቅራቢዎች ጋር መደበኛ ጉብኝቶችን መቀጠል አስፈላጊ ነው ፡፡

የዚህ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች ሁሉ የዘረመል ምክር እና ምርመራ ይመከራል።

የታወቀ መከላከያ የለም ፡፡ እርጉዝ መሆን የሚፈልጉ የዚህ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ባለትዳሮች የጄኔቲክ ምክርን ከግምት ሊያስገቡ ይችላሉ ፡፡

ክሮሞሶም 5 ፒ ስረዛ ሲንድሮም; 5p ሲቀነስ ሲንድሮም; የድመት ጩኸት ሲንድሮም

ባሲኖ ሲኤ ፣ ሊ ቢ ሳይቲጄኔቲክስ ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ማዳን-ኬታርፓል ኤስ ፣ አርኖልድ ጂ የጄኔቲክ ችግሮች እና dysmorphic ሁኔታዎች። በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.