የኖናን ሲንድሮም

ኖኖናን ሲንድሮም ከተወለደበት ጊዜ አንስቶ (የአካል ጉዳተኛ) የሆነ በሽታ ሲሆን ብዙ የሰውነት ክፍሎች ያልተለመዱ እንዲሆኑ ያደርጋል ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡

ኖኖናን ሲንድሮም በበርካታ ጂኖች ውስጥ ካሉ ጉድለቶች ጋር የተቆራኘ ነው ፡፡ በአጠቃላይ በእድገቱ እና በልማት ውስጥ የተሳተፉ የተወሰኑ ፕሮቲኖች በእነዚህ የጂን ለውጦች ምክንያት ከመጠን በላይ ከመጠን በላይ ይሆናሉ ፡፡

ኖኖናን ሲንድሮም የራስ-ሰር ዋና ዋና ሁኔታ ነው ፡፡ ይህ ማለት ህፃኑ ሲንድሮም እንዲይዝ የማይሰራውን ጂን መተላለፍ ያለበት አንድ ወላጅ ብቻ ነው ፡፡ ሆኖም አንዳንድ ጉዳዮች በዘር የሚተላለፍ ላይሆን ይችላል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የዘገየ ጉርምስና
• ወደታች ማጠፍ ወይም ሰፋ ያሉ ዓይኖች
• የመስማት ችግር (ይለያያል)
• ዝቅተኛ-አቀማመጥ ወይም ያልተለመደ ቅርፅ ያላቸው ጆሮዎች
• መለስተኛ የአእምሮ ጉድለት (ከ 25% ገደማ የሚሆኑት ብቻ)
• የሳንጅ ሽፋሽፍት (ፕቶሲስ)
• አጭር ቁመት
• ትንሽ ብልት
• ያልተነጠቁ የዘር ፍሬዎች
• ያልተለመደ የደረት ቅርፅ (ብዙውን ጊዜ የፔኪስ ኤክስካቫቱም ተብሎ የሚጠራው የደረት ደረት)
• በድር እና በአጭር ጊዜ የሚታየው አንገት

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል። ይህ ህፃኑ ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ ያጋጠሙትን የልብ ችግሮች ምልክቶች ሊያሳይ ይችላል ፡፡ እነዚህ የ pulmonary stenosis እና atrial septal ጉድለትን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

ምርመራዎች በምልክቶቹ ላይ ይወሰናሉ ፣ ግን የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

• ፕሌትሌት ቆጠራ
• የደም መርጋት ምክንያት ምርመራ
• ኤ.ሲ.ጂ. ፣ የደረት ኤክስሬይ ወይም ኢኮካርዲዮግራም
• የመስማት ሙከራዎች
• የእድገት ሆርሞኖች መጠን

የዘረመል ምርመራ ይህንን ሲንድሮም ለመመርመር ይረዳል ፡፡

የተለየ ህክምና የለም ፡፡ የሕመም ምልክቶችን ለማስታገስ ወይም ለማስተዳደር አገልግሎት ሰጪዎ ሕክምናን ይጠቁማል ፡፡ የኖኖና ሲንድሮም ላለባቸው አንዳንድ ሰዎች አጭር ቁመት ለማከም የእድገት ሆርሞን በተሳካ ሁኔታ ጥቅም ላይ ውሏል ፡፡

የኖናን ሲንድሮም ፋውንዴሽን ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያያዥነት ያላቸው ሰዎች መረጃ እና ሀብቶችን የሚያገኙበት ቦታ ነው ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ያልተለመደ የደም መፍሰስ ወይም ድብደባ
• በሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ፈሳሽ ማከማቸት (ሊምፍዴማ ፣ ሳይስቲክ ሃይጅሮማ)
• በሕፃናት ውስጥ ማደግ አለመቻል
• የደም ካንሰር እና ሌሎች ካንሰር
• አነስተኛ በራስ መተማመን
• ሁለቱም ሙከራዎች ያልተመረጡ ከሆኑ በወንዶች ላይ መሃንነት
• የልብ አወቃቀር ችግሮች
• አጭር ቁመት
• በአካላዊ ምልክቶች ምክንያት ማህበራዊ ችግሮች

ይህ ሁኔታ በመጀመሪያዎቹ የሕፃናት ፈተናዎች ወቅት ሊገኝ ይችላል ፡፡ የኖኖናን ሲንድሮም በሽታን ለመመርመር ዘረመል ባለሙያ ብዙውን ጊዜ ያስፈልጋል።

የኖናን ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ባለትዳሮች ልጆች ከመውለዳቸው በፊት የዘረመል ምክክርን ከግምት ውስጥ ማስገባት ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

• Pectus excavatum

ኩክ DW ፣ ዲቫል ኤስኤ ፣ ራዶቪክ ኤስ መደበኛ እና ያልተለመደ የልጆች እድገት ፡፡ ውስጥ: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. የ ‹ኢንዶክኖሎጂ› ዊሊያምስ መማሪያ መጽሐፍ. 14 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 25.

ማዳን-ኬታርፓል ኤስ ፣ አርኖልድ ጂ የጄኔቲክ ችግሮች እና dysmorphic ሁኔታዎች። በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ሚቼል ኤል. የተወለዱ ያልተለመዱ ችግሮች ውስጥ: ማርቲን አርጄ ፣ ፋናሮፍ ኤኤ ፣ ዋልሽ ኤምሲ ፣ ኤድስ ፡፡ ፋናሮፍ እና ማርቲን አራስ-ፐርናታል መድኃኒት. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 30.