አልስትሮም ሲንድሮም

አልስትሮም ሲንድሮም በጣም ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ ይህ በሽታ ወደ ዓይነ ስውርነት ፣ መስማት የተሳነው ፣ የስኳር በሽታ እና ከመጠን በላይ ውፍረት ያስከትላል ፡፡

አልስትሮም ሲንድሮም በአቶሞሶም ሪሴሲቭ መንገድ ይወርሳል ፡፡ ይህ ማለት እርስዎ ሁለቱም ወላጆችዎ ይህንን በሽታ ለመያዝ የተበላሸ ዘረመል (ALMS1) ቅጂ ማስተላለፍ አለባቸው ማለት ነው።

ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) በሽታውን እንዴት እንደሚያመጣ አይታወቅም።

ሁኔታው በጣም አልፎ አልፎ ነው ፡፡

የዚህ ሁኔታ የተለመዱ ምልክቶች

• ዓይነ ስውርነት ወይም በጨቅላ ዕድሜው ውስጥ ከባድ የማየት ችግር
• ጥቁር የቆዳ ሽፋን (acanthosis nigricans)
• መስማት የተሳነው
• የተበላሸ የልብ ሥራ (cardiomyopathy) ፣ ይህም ወደ ልብ ድካም ሊዳርግ ይችላል
• ከመጠን በላይ ውፍረት
• ተራማጅ የኩላሊት ሽንፈት
• የቀዘቀዘ እድገት
• የሕፃናት-የመነሻ ምልክቶች ወይም ዓይነት 2 የስኳር በሽታ ምልክቶች

አልፎ አልፎ የሚከተሉትም ሊከሰቱ ይችላሉ-

• የጨጓራ አንጀት reflux
• ሃይፖታይሮይዲዝም
• የጉበት ችግር
• ትንሽ ብልት

የዓይን ሐኪም (የዓይን ሐኪም) ዓይኖቹን ይመረምራል ፡፡ ሰውየው ራዕይን ቀንሶ ሊሆን ይችላል ፡፡

ምርመራዎችን ለማጣራት ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ

• በደም ውስጥ ያለው የስኳር መጠን (ግሉኮስኬሚሚያ ለመመርመር)
• መስማት
• የልብ ሥራ
• የታይሮይድ ተግባር
• የትሪግሊሰሳይድ ደረጃዎች

ለዚህ ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ ለህመም ምልክቶች የሚደረግ ሕክምና የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• የስኳር በሽታ መድሃኒት
• የመስሚያ መርጃ መሳሪያዎች
• የልብ መድሃኒት
• የታይሮይድ ሆርሞን መተካት

አልስትሮም ሲንድሮም ኢንተርናሽናል - www.alstrom.org

የሚከተሉት ሊዳብሩ ይችላሉ

• መስማት የተሳነው
• ቋሚ ዓይነ ስውርነት
• ዓይነት 2 የስኳር በሽታ

የኩላሊት እና የጉበት አለመሳካት ሊባባሱ ይችላሉ ፡፡

ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮች

• የስኳር በሽታ ችግሮች
• የደም ቧንቧ ቧንቧ በሽታ (ከስኳር በሽታ እና ከፍ ያለ ኮሌስትሮል)
• ድካም እና የትንፋሽ እጥረት (ደካማ የልብ ሥራ የማይታከም ከሆነ)

እርስዎ ወይም ልጅዎ የስኳር በሽታ ምልክቶች ካጋጠሙዎ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡ የስኳር በሽታ የተለመዱ ምልክቶች ጥማት እና ሽንት መጨመር ናቸው ፡፡ ልጅዎ በተለምዶ ማየት ወይም መስማት እንደማይችል ካሰቡ ወዲያውኑ የሕክምና ዕርዳታ ይጠይቁ ፡፡

ከመጠን በላይ ውፍረት ጋር የተዛመዱ ፋሩኪ አይኤስ ፣ ኦራህሊ ኤስ ጄኔቲክ ሲንድሮም ፡፡ በ: ጄምሰን ጄኤል ፣ ደ ግሮት ኤልጄ ፣ ደ ክሬስተር ዲኤም et al, eds. ኢንዶክሪኖሎጂ-ጎልማሳ እና ሕፃናት. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. በዘር የሚተላለፍ የኪዮሬቲክ ዲስትሮፊስ። በ ውስጥ: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. ሬቲናል አትላስ. 2 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ. 2.

ቶሬስ ቪ ፣ ሃሪስ ፒሲ ፡፡ የኩላሊት የሳይስቲክ በሽታዎች. ውስጥ: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. የብሬንነር እና የሬክተር ዎቹ ኩላሊት. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.