ከጾታ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ

ከጾታ ጋር የተዛመዱ በሽታዎች በአንዱ የ X ወይም Y ክሮሞሶም በኩል በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋሉ ፡፡ X እና Y የወሲብ ክሮሞሶም ናቸው።

ከሌላው ወላጅ የሚመሳሰለው ዘረመል መደበኛ ቢሆንም ከአንድ ወላጅ ያልተለመደ ዘረ-መል (ጅን) በሽታን በሚያመጣበት ጊዜ ዋና ውርስ ይከሰታል ፡፡ ያልተለመደ ጂን የበላይ ነው ፡፡

ነገር ግን በምላሽ ውርስ ሁለቱም ተዛማጅ ጂኖች በሽታን የመያዝ ያልተለመዱ መሆን አለባቸው ፡፡ በጥንድ ውስጥ አንድ ጂን ብቻ ያልተለመደ ከሆነ በሽታው አይከሰትም ወይም ቀላል ነው። አንድ ያልተለመደ ጂን ያለው ሰው (ግን ምልክቶች አይታዩም) ተሸካሚ ይባላል ፡፡ ተሸካሚዎች ያልተለመዱ ጂኖችን ለልጆቻቸው ሊያስተላልፉ ይችላሉ ፡፡

“ከወሲብ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ” የሚለው ቃል ብዙውን ጊዜ ከ X ጋር የተገናኘ ሪሴሲስን ያመለክታል ፡፡

ከኤክስ ጋር የተዛመዱ ሪሴሲስ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ በወንዶች ላይ ይከሰታሉ ፡፡ ወንዶች አንድ ኤክስ ክሮሞሶም ብቻ አላቸው ፡፡በዚያ ኤክስ ክሮሞሶም ላይ አንድ ነጠላ ሪሴሲቭ ጂን በሽታውን ያስከትላል ፡፡

የ Y ክሮሞሶም በወንድ ውስጥ ያለው የ XY ጂን ጥንድ ሌላኛው ግማሽ ነው ፡፡ ሆኖም ፣ Y ክሮሞሶም አብዛኛዎቹን የ X ክሮሞሶም ጂኖችን አያካትትም። በዚህ ምክንያት ወንድን አይከላከልለትም ፡፡ እንደ ሂሞፊሊያ እና ዱቼኔን ጡንቻ ዲስትሮፊ ያሉ በሽታዎች በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ከሚገኘው ሪሴሲቭ ጂን የሚከሰቱ ናቸው ፡፡

ተመሳሳይ ሁኔታዊ ክስተቶች

በእያንዲንደ እርጉዝ ውስጥ እናቱ የተወሰነ በሽታ ተሸካሚ ከሆነ (አንድ ያልተለመደ የ X ክሮሞሶም ብቻ አላት) እና አባትየው ለበሽታው ተሸካሚ ካልሆነ የሚጠበቀው ውጤት የሚከተለው ነው ፡፡

• 25% የአንድ ጤናማ ልጅ ዕድል
• 25% በሽታ ያለበት ወንድ ልጅ ዕድል
• 25% ጤናማ ሴት ልጅ ዕድል
• ያለ በሽታ ተሸካሚ ሴት ልጅ 25% ዕድል

አባትየው በሽታው ካለበት እና እናቱ ተሸካሚ ካልሆኑ የሚጠበቁ ውጤቶች የሚከተሉት ናቸው ፡፡

• 50% ጤናማ ወንድ ልጅ የመውለድ ዕድል
• ተሸካሚ የሆነች ሴት ያለች ሴት ልጅ የመውለድ እድል 50%

ይህ ማለት ማናቸውም ልጆቹ በትክክል የበሽታውን ምልክቶች አያሳዩም ማለት ነው ፣ ግን ባህሪው ለልጅ ልጆቹ ሊተላለፍ ይችላል ፡፡

በኤክስኤንኤንኤክስኤክስኤክስኤክስኤንኤ ውስጥ የሚገኙ ተፈላጊ ችግሮች

ሴቶች ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ማግኘት ይችላሉ ፣ ግን ይህ በጣም አናሳ ነው ፡፡ አንዲት ሴት ሁለት ኤክስ ክሮሞሶም ስላላት ከእያንዳንዱ ወላጅ በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ያልተለመደ ጂን ያስፈልጋል ፡፡ ይህ ከታች ባሉት ሁለት ሁኔታዎች ውስጥ ሊከሰት ይችላል ፡፡

በእያንዲንደ እርጉዝ ውስጥ እናቱ ተሸካሚ ከሆነ እና አባቱ በሽታው ካለበት የሚጠበቀው ውጤት የሚከተሉት ናቸው ፡፡

• 25% የአንድ ጤናማ ልጅ ዕድል
• በበሽታው የተያዘ ወንድ ልጅ 25% ዕድል
• ተሸካሚ ሴት ልጅ 25% ዕድል
• በበሽታው ላለባት ሴት ልጅ 25% ዕድል

እናት እና አባት ሁለቱም በሽታው ካለባቸው የሚጠበቁ ውጤቶች የሚከተሉት ናቸው ፡፡

• ልጅም ሆነ ሴት ልጅ በበሽታው የመያዝ 100% ዕድል

ከነዚህ ሁለት ሁኔታዎች የሁለቱም ዕድሎች በጣም ዝቅተኛ በመሆናቸው ከኤክስ ጋር ተያያዥነት ያላቸው ሪሴሲቭ በሽታዎች አንዳንድ ጊዜ ወንድ ብቻ በሽታዎች ተብለው ይጠራሉ ፡፡ ሆኖም ይህ በቴክኒካዊ ትክክል አይደለም ፡፡

ሴት ተሸካሚዎች ባልተለመደ ሁኔታ እንቅስቃሴ-አልባ የሆነ መደበኛ ኤክስ ክሮሞሶም ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ ይህ “የተዛባ ኤክስ-ኢንአክቲቭሽን” ይባላል ፡፡ እነዚህ ሴቶች ከወንዶች ጋር የሚመሳሰሉ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል ወይም ደግሞ ቀለል ያሉ ምልክቶች ብቻ ሊኖሯቸው ይችላል ፡፡

ውርስ - ከወሲብ ጋር ተያያዥነት ያለው ሪሴሲቭ; ጄኔቲክስ - ከወሲብ ጋር ተያያዥነት ያለው ሪሴሲቭ; ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴሲቭ

• ዘረመል

ፌሮ WG ፣ ዛዞቭ ፒ ፣ ቼን ኤፍ ክሊኒካል ጂኖሚክስ ፡፡ ውስጥ: ራከል RE, Rakel DP, eds. የቤተሰብ ሕክምና መማሪያ መጽሐፍ. 9 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ.

ግሬግ አር ፣ ኩልለር ጃ. የሰው ዘረመል እና የውርስ ቅጦች። ውስጥ: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. ክሬሲ እና የሬኒኒክ የእናቶች-ፅንስ መድኃኒት-መርሆዎች እና ልምዶች. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ.

ጆርዴ LB, ኬሪ ጄ.ሲ, ባምሻድ ኤምጄ. ከወሲብ ጋር የተዛመዱ እና ያልተለመዱ ባህላዊ ውርስ ፡፡ ውስጥ: ጆርዴ LB ፣ ኬሪ ጄሲ ፣ ባምሻድ ኤምጄ ፣ ኤድስ። የሕክምና ዘረመል. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ኮርፍ BR. የዘረመል መርሆዎች ፡፡ ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.