የተወለዱ የስህተት ለውጦች

በግብረ-ሥጋ (ሜታቦሊዝም) የተወለዱ ስህተቶች ሰውነት ምግብን በትክክል ወደ ኃይል መለወጥ የማይችልባቸው ያልተለመዱ የዘረመል (በዘር የሚተላለፍ) ችግሮች ናቸው ፡፡ መታወክዎቹ ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት በተወሰኑ ፕሮቲኖች (ኢንዛይሞች) ውስጥ ያሉ የምግብ ዓይነቶችን (ሜታቦሊዝም) ለማፍረስ በሚረዱ ጉድለቶች ነው ፡፡

በሃይል ያልተከፋፈለ የምግብ ምርት በሰውነት ውስጥ ሊከማች እና ሰፋ ያለ ምልክቶችን ያስከትላል ፡፡ ቁጥጥር ካልተደረገባቸው በርካታ የተወለዱ የስህተት ስህተቶች የእድገት መዘግየትን ወይም ሌሎች የሕክምና ችግሮችን ያስከትላሉ ፡፡

ብዙ የተለያዩ ዓይነቶች የተወለዱ ስህተቶች አሉ ተፈጭቶ።

ከእነዚህ ውስጥ ጥቂቶቹ ናቸው

• የፍሩክቶስ አለመቻቻል
• ጋላክቶሴሚያ
• የሜፕል ስኳር ሽንት በሽታ (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

አዲስ የተወለዱ የማጣሪያ ምርመራዎች ከእነዚህ በሽታዎች መካከል የተወሰኑትን ለይተው ማወቅ ይችላሉ ፡፡

የተመዘገቡ የአመጋገብ ሐኪሞች እና ሌሎች የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች ለእያንዳንዱ ልዩ እክል ትክክለኛ የሆነ አመጋገብ እንዲፈጥሩ ሊረዱ ይችላሉ ፡፡

ሜታቦሊዝም - የተወለዱ ስህተቶች

• ጋላክቶሴሚያ
• አዲስ የተወለደ የማጣሪያ ምርመራ

ቦዳመር OA. ወደ ተፈጭቶ ለውጦች ወደ ተወለዱ ስህተቶች መቅረብ ፡፡ ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 205.

ሽቼሎችኮቭ ኦኤ ፣ ቬንዲቲ ሲ.ፒ. ለተወለዱ የስህተት ለውጦች አቀራረብ። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 102.