አንጀልማን ሲንድሮም

አንጀልማን ሲንድሮም (ኤስ) የልጁ አካል እና አንጎል በሚያድጉበት መንገድ ላይ ችግር የሚፈጥር የዘረመል ሁኔታ ነው ፡፡ ሲንድሮም ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ (የተወለደ) ነው ፡፡ ይሁን እንጂ ብዙውን ጊዜ ከ 6 እስከ 12 ወር ዕድሜው ድረስ አይመረመርም ፡፡ ይህ በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ላይ የልማት ችግሮች ለመጀመሪያ ጊዜ ሲስተዋሉ ነው ፡፡

ይህ ሁኔታ ዘረመልን ያካትታል UBE3A.

ብዙ ጂኖች ጥንድ ሆነው ይመጣሉ ፡፡ ልጆች ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ ይቀበላሉ ፡፡ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ሁለቱም ጂኖች ንቁ ናቸው ፡፡ ይህ ማለት ከሁለቱም ጂኖች የመጣ መረጃ በሴሎች ጥቅም ላይ ይውላል ማለት ነው ፡፡ ጋር UBE3A ጂን ፣ ሁለቱም ወላጆች ያስተላልፋሉ ፣ ግን ከእናት የተላለፈው ዘረ-መል (ጅን) ብቻ ንቁ ነው ፡፡

የአንጀንማን ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ የሚከሰት ነው ምክንያቱም UBE3A ከእናት የተላለፈ በሚገባው መንገድ አይሰራም ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች ኤኤስኤ ሁለት ቅጂዎች ሲከሰቱ ይከሰታል UBE3A ዘረ-መል (ጅን) ከአባቱ ነው ከእናትም የሚመጣ የለም። ይህ ማለት ሁለቱም ጂኖች ንቁ አይደሉም ማለት ነው ፣ ምክንያቱም ሁለቱም የመጡት ከአባት ነው ፡፡

በአራስ ሕፃናት እና ሕፃናት ውስጥ

• የጡንቻ ድምጽ ማጣት (ፍሎፒንግ)
• መመገብ ላይ ችግር
• የልብ ህመም (አሲድ reflux)
• የክንድ እና የእግር እንቅስቃሴዎችን መንቀጥቀጥ

በጨቅላ ሕፃናት እና በትላልቅ ልጆች ውስጥ

• ያልተረጋጋ ወይም ቀልድ መራመድ
• ትንሽ ወይም ምንም ንግግር
• ደስተኛ ፣ አስደሳች ስብዕና
• ብዙውን ጊዜ ሳቅ እና ፈገግታ
• ከቀሪው ቤተሰብ ጋር ሲወዳደር ቀላል ፀጉር ፣ ቆዳ እና የአይን ቀለም
• ከሰውነት ጋር ሲነፃፀር ትንሽ የጭንቅላት መጠን ፣ የተስተካከለ የጭንቅላት ጀርባ
• ከባድ የአእምሮ ችግር
• መናድ
• እጆችንና እግሮቹን ከመጠን በላይ መንቀሳቀስ
• የእንቅልፍ ችግሮች
• ምላስ መገፋት ፣ መፍጨት
• ያልተለመዱ የማኘክ እና የቃል እንቅስቃሴዎች
• የተሻገሩ ዐይኖች
• ክንዶች ወደ ላይ ከፍ ብለው እጆቻቸውን ሲያወዛውዙ በእግር መጓዝ

አብዛኛዎቹ የዚህ በሽታ ችግር ያለባቸው ሕፃናት ከ 6 እስከ 12 ወር ገደማ ድረስ ምልክቶችን አያሳዩም ፡፡ ወላጆች እንደ ልጅ አለመውሰድ ወይም ማውራት አለመጀመራቸው በልጃቸው እድገት ላይ መዘግየትን ሊያስተውሉ በሚችሉበት ጊዜ ነው።

ዕድሜያቸው ከ 2 እስከ 5 ዓመት የሆኑ ሕፃናት እንደ ጀብድ መራመድ ፣ ደስተኛ ስብእና ፣ ብዙ ጊዜ መሳቅ ፣ ንግግር መናገር እና ምሁራዊ ችግሮች ያሉ ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራሉ ፡፡

የጄኔቲክ ምርመራዎች የአንጀንማን ሲንድረምን ለይተው ማወቅ ይችላሉ ፡፡ እነዚህ ሙከራዎች ይፈልጉ

• የጎደሉ ክሮሞሶሞች
• ከሁለቱም ወላጆች የዘረመል ቅጅዎች እንቅስቃሴ-አልባ ወይም ንቁ ሁኔታ ውስጥ መሆናቸውን ለማየት የዲ ኤን ኤ ምርመራ
• በእናቱ የዘር ውርስ ውስጥ የጂን ለውጥ

ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• አንጎል ኤምአርአይ
• ኢ.ግ.
  

ለአንጀልማን ሲንድሮም መድኃኒት የለም ፡፡ ሕክምናው በሁኔታው ምክንያት የሚከሰቱትን የጤና እና የልማት ችግሮች ለመቆጣጠር ይረዳል ፡፡

• ፀረ-ነፍሳት መድኃኒቶች መናድ ለመቆጣጠር ይረዳሉ
• የባህሪ ቴራፒ ከፍተኛ እንቅስቃሴን ፣ የእንቅልፍ ችግሮችን እና የልማት ችግሮችን ለመቆጣጠር ይረዳል
• የሙያ እና የንግግር ህክምና የንግግር ችግሮችን ያስተዳድሩ እና የኑሮ ችሎታዎችን ያስተምራሉ
• አካላዊ ሕክምና በእግር እና በእንቅስቃሴ ችግሮች ላይ ይረዳል
  

አንጀልማን ሲንድሮም ፋውንዴሽን: - www.angelman.org

አንጀልማንኬ: - www.angelmanuk.org

ኤስ ያለባቸው ሰዎች ከመደበኛው የዕድሜ ልክ ጋር ተቀራርበው ይኖራሉ ፡፡ ብዙዎች ወዳጅነት አላቸው እና ማህበራዊ ግንኙነት ያደርጋሉ። ሕክምና ተግባሩን ለማሻሻል ይረዳል ፡፡ ኤስ ያለባቸው ሰዎች በራሳቸው መኖር አይችሉም ፡፡ ሆኖም ፣ የተወሰኑ ስራዎችን ለመማር እና ክትትል በሚደረግበት ሁኔታ ውስጥ ከሌሎች ጋር አብረው መኖር ይችሉ ይሆናል።

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ከባድ መናድ
• ጋስትዮሶፋጌል ሪልክስ (የልብ ህመም)
• ስኮሊሲስ (የታጠፈ አከርካሪ)
• ከቁጥጥር ውጭ በሆኑ እንቅስቃሴዎች ምክንያት ድንገተኛ ጉዳት

ልጅዎ የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ካሉት ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ።

አንጀልማን ሲንድሮም የሚከላከልበት መንገድ የለም ፡፡ የ AS በሽታ ካለበት ወይም የሁኔታው የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እርጉዝ ከመሆናቸው በፊት ከአቅራቢዎ ጋር መነጋገር ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

ዳግሊ አይ ፣ ሙለር ጄ ፣ ዊሊያምስ CA. አንጀልማን ሲንድሮም. GeneReviews. ሲያትል ፣ ዋእ ዋሽንግተን ዩኒቨርሲቲ 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. ታህሳስ 27 ቀን 2017 ተዘምኗል ነሐሴ 1 ቀን 2019 ደርሷል።

ኩማር ቪ ፣ አባስ ኤኬ ፣ አስቴር ጄ.ሲ. የጄኔቲክ እና የሕፃናት በሽታዎች. በ: ኩማር ቪ ፣ አባስ ኤኬ ፣ አስቴር ጄሲ ፣ ኤድስ። ሮቢንስ መሰረታዊ በሽታ. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ማዳን-ኬታርፓል ኤስ ፣ አርኖልድ ጂ የጄኔቲክ ችግሮች እና dysmorphic ሁኔታዎች። በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ኑስባም አርኤል ፣ ማክኢኔስ አር አር ፣ ዊላርድ ኤች ኤፍ. የክሮሞሶም እና የጂኖሚክ መሠረት-የራስ-ሰር ችግሮች እና የጾታ ክሮሞሶሞች መዛባት ፡፡ ውስጥ: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. ቶምሰን እና ቶምፕሰን ጄኔቲክስ በሕክምና ውስጥ. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.