የዊሊያምስ-ቢረን ሲንድሮም ገፅታዎች
ይዘት
ዊሊያምስ-ቢረን ሲንድሮም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ዋና ዋና ባህሪያቱ የልብ ፣ የማስተባበር ፣ ሚዛናዊ ፣ የአእምሮ ዝግመት እና የስነ-አዕምሮ ችግሮች ቢያስቀምጥም የልጁ በጣም ተግባቢ ፣ ግላዊ ማህበራዊ እና ተግባቢ ባህሪ ነው ፡፡
ይህ ሲንድሮም የደም ሥሮች ፣ ሳንባዎች ፣ አንጀቶች እና ቆዳን የመለጠጥ ችሎታ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረው ኤልስታንንን በማምረት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፡፡
ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት በ 18 ወር ዕድሜያቸው መናገር ይጀምራሉ ፣ ግን ግጥሞችን እና ዘፈኖችን የመማር አቅምን ያሳያሉ እንዲሁም በአጠቃላይ ታላቅ የሙዚቃ ችሎታ እና ጥሩ የመስማት ችሎታ አላቸው ፡፡ ብዙውን ጊዜ በጭብጨባ ፣ በብሌንደር ፣ በአውሮፕላን ፣ ወዘተ ሲሰሙ ፍርሃትን ያሳያሉ ፣ ምክንያቱም ለድምጽ ከፍተኛ ተጋላጭ ናቸው ፣ ሃይፕራከሲስ ተብሎ ይጠራል።
ዋና ዋና ባህሪዎች
በዚህ ሲንድሮም ውስጥ ብዙ የጂኖች ስረዛዎች ሊከሰቱ ይችላሉ ፣ ስለሆነም የአንድ ግለሰብ ባህሪዎች ከሌላው በጣም የተለዩ ሊሆኑ ይችላሉ። ሆኖም ከሚኖሩ ባህሪዎች መካከል ሊኖር ይችላል
- በዓይኖቹ ዙሪያ እብጠት
- ትንሽ ፣ ቀጥ ያለ አፍንጫ
- ትንሽ አገጭ
- ለስላሳ ቆዳ
- ሰማያዊ ዓይኖች ባሏቸው ሰዎች ውስጥ የከዋክብት አይሪስ
- ሲወለድ አጭር ርዝመት እና በዓመት ከ 1 እስከ 2 ሴ.ሜ ቁመት ያለው ጉድለት
- ጠመዝማዛ ፀጉር
- ሥጋዊ ከንፈር
- ለሙዚቃ ፣ ለመዘመር እና ለሙዚቃ መሳሪያዎች ደስታ
- የመመገብ ችግር
- የአንጀት ቁርጠት
- የእንቅልፍ መዛባት
- የተወለደ የልብ በሽታ
- የደም ቧንቧ የደም ግፊት
- ተደጋጋሚ የጆሮ በሽታዎች
- ስትራቢስመስ
- ትናንሽ ጥርሶች በጣም ርቀዋል
- ተደጋጋሚ ፈገግታ, የመግባባት ቀላልነት
- ከቀላል እስከ መካከለኛ ያሉ አንዳንድ የአእምሮ ጉድለቶች
- የትኩረት ጉድለት እና ከፍተኛ ግፊት
- በትምህርት ዕድሜ ላይ በማንበብ ፣ በንግግር እና በሂሳብ ፣
ይህ ሲንድሮም ላለባቸው ሰዎች እንደ የደም ግፊት ፣ otitis ፣ የሽንት በሽታ ፣ የኩላሊት ሽንፈት ፣ endocarditis ፣ የጥርስ ችግሮች ፣ እንዲሁም ስኮሊዎሲስ እና መገጣጠሚያዎች በተለይም በጉርምስና ወቅት የጤና ችግሮች ያጋጥሟቸዋል ፡፡
የሞተር ልማት ቀርፋፋ ነው ፣ በእግር ለመራመድ ጊዜ ይወስዳል ፣ እናም እንደ ወረቀት መቁረጥ ፣ መሳል ፣ ብስክሌት መንዳት ወይም ጫማ ማሰር ያሉ የሞተር ማስተባበርን የሚጠይቁ ስራዎችን ለመስራት ከፍተኛ ችግር አለባቸው።
ጎልማሳ በሚሆኑበት ጊዜ እንደ ድብርት ፣ አስጨናቂ አስገዳጅ ምልክቶች ፣ ፎቢያ ፣ አስደንጋጭ ጥቃቶች እና ከአሰቃቂ አደጋ በኋላ ያሉ የአእምሮ ሕመሞች ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡
ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
ሐኪሙ ልጁ ባህሪያቱን በሚመለከትበት ጊዜ ዊሊያምስ-ቢረን ሲንድሮም እንዳለበት ይገነዘባል ፣ እሱም በዘር የሚተላለፍ የደም ምርመራ ዓይነት ፣ ፍሎረሰንት በቦታ ውህደት (FISH) ይባላል ፡፡
እንደ ኩላሊት የአልትራሳውንድ ምርመራዎች ፣ የደም ግፊትን መገምገም እና ኢኮካርዲዮግራም ማድረግም ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡ በተጨማሪም በደም ውስጥ ያለው ከፍተኛ የካልሲየም መጠን ፣ የደም ግፊት ፣ የላላ መገጣጠሚያዎች እና አይሪስ የከዋክብት ቅርፅ ፣ ዐይን ሰማያዊ ከሆነ ፡፡
በዚህ ሲንድሮም ምርመራ ውስጥ ሊረዱ የሚችሉ አንዳንድ ልዩ ልዩ ሁኔታዎች ህጻኑ ወይም አዋቂው ባሉበት ቦታ ሁሉ ቦታዎችን መለወጥ አይወዱም ፣ አሸዋንም ሆነ ደረጃዎችን ወይም ወጣ ያሉ ንጣፎችን አይወዱም ፡፡
ሕክምናው እንዴት ነው
ዊሊያምስ-ቢረን ሲንድሮም ፈውስ የለውም እናም ለዚህም ነው ከልብ ሐኪም ፣ የፊዚዮቴራፒስት ፣ የንግግር ቴራፒስት ጋር አብሮ መሄድ አስፈላጊ የሆነው እና በልዩ ትምህርት ቤት ውስጥ ህፃኑ ካለው የአእምሮ ዝግመት የተነሳ ማስተማር አስፈላጊ ነው ፡፡ በተጨማሪም የሕፃናት ሐኪሙ ብዙውን ጊዜ ከፍ ያለውን የካልሲየም እና የቫይታሚን ዲ ደረጃዎችን ለመገምገም የደም ምርመራዎችን ብዙ ጊዜ ሊያዝዝ ይችላል ፡፡
እንመክራለን
የተቃጠለ ብሌን ብቅ ማለት አለብዎት?
