ኤፒሶዲክ አታክሲያ ምንድን ነው?

ይዘት

• አጠቃላይ እይታ
• Episodic ataxia ዓይነት 1
• Episodic ataxia ዓይነት 2
• ሌሎች የ episodic ataxia ዓይነቶች
• የ episodic ataxia ምልክቶች
• የ episodic ataxia ሕክምና
• አመለካከቱ

አጠቃላይ እይታ

Episodic ataxia (EA) እንቅስቃሴን የሚጎዳ የነርቭ ሁኔታ ነው። ከ 0.001 በመቶ በታች የሆነውን ህዝብ የሚነካ አልፎ አልፎ ነው ፡፡ EA ያላቸው ሰዎች ከብዙ ሰከንዶች እስከ ብዙ ሰዓታት ሊቆይ የሚችል ደካማ ቅንጅት እና / ወይም ሚዛን (ataxia) ክፍሎችን ይለማመዳሉ ፡፡

EA ቢያንስ ስምንት እውቅና ዓይነቶች አሉ ፡፡ ምንም እንኳን የተለያዩ ዓይነቶች ከተለያዩ የጄኔቲክ ምክንያቶች ፣ የመነሻ ዕድሜዎች እና ምልክቶች ጋር የሚዛመዱ ቢሆኑም ሁሉም በዘር የሚተላለፍ ናቸው ፡፡ ዓይነቶች 1 እና 2 በጣም የተለመዱ ናቸው ፡፡

ስለ EA ዓይነቶች ፣ ምልክቶች እና ህክምና የበለጠ ለማግኘት ያንብቡ።

Episodic ataxia ዓይነት 1

የ episodic ataxia ዓይነት 1 (EA1) ምልክቶች በተለምዶ ገና በልጅነት ውስጥ ይታያሉ። EA1 ያለው ልጅ በጥቂት ሰከንዶች እና በጥቂት ደቂቃዎች ውስጥ የሚቆይ የአታክሲያን አጭር ጊዜ ይኖረዋል ፡፡ እነዚህ ክፍሎች በየቀኑ እስከ 30 ጊዜ ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡ እንደ አካባቢያዊ ምክንያቶች ሊነሱ ይችላሉ-

• ድካም
• ካፌይን
• ስሜታዊ ወይም አካላዊ ጭንቀት

በ ‹EA1› ፣ ማዮኪሚያ (የጡንቻ መንቀጥቀጥ) በአታሲያ ክፍሎች መካከል ወይም በእዚያ ጊዜ ውስጥ ይከሰታል ፡፡ ክፍሎች (EA1) ያላቸው ሰዎች እንዲሁ በትዕይንት ክፍሎች ውስጥ የመናገር ፣ ያለፍላጎት እንቅስቃሴዎች እና መንቀጥቀጥ ወይም የጡንቻ ድክመት ሪፖርት እንዳደረጉ ሪፖርት አድርገዋል ፡፡

EA1 ያላቸው ሰዎች እንዲሁም የጡንቻ ማጠንከሪያ እና የጡንቻ ጭንቅላት ፣ ክንዶች ወይም እግሮች ጥቃቶች ሊያጋጥማቸው ይችላል ፡፡ EA1 ያላቸው አንዳንድ ሰዎችም የሚጥል በሽታ አለባቸው ፡፡

EA1 የሚከሰተው በ KCNA1 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ነው ፣ ይህም በአንጎል ውስጥ ለፖታስየም ሰርጥ የሚያስፈልጉ በርካታ ፕሮቲኖችን ለማምጣት መመሪያዎችን ይወስዳል ፡፡ የፖታስየም ቻናሎች የነርቭ ሴሎችን የኤሌክትሪክ ምልክቶችን እንዲያመነጭ እና እንዲልክ ይረዷቸዋል ፡፡ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በሚከሰትበት ጊዜ እነዚህ ምልክቶች ሊረበሹ ይችላሉ ፣ ይህም ወደ ataxia እና ሌሎች ምልክቶች ያስከትላል ፡፡

ይህ ሚውቴሽን ከወላጅ ወደ ልጅ ይተላለፋል ፡፡ የራስ-ሰጭ የበላይነት ነው ፣ ይህ ማለት አንድ ወላጅ የ KCNA1 ሚውቴሽን ካለው እያንዳንዱ ልጅም የመያዝ 50 በመቶ ዕድል አለው ማለት ነው።

Episodic ataxia ዓይነት 2

Episodic ataxia type 2 (EA2) ብዙውን ጊዜ በልጅነት ወይም በልጅነት ዕድሜ ውስጥ ይታያል። ለመጨረሻ ሰዓታት የሚቆይ በአታሲያ ክፍሎች ተለይቶ ይታወቃል ፡፡ ሆኖም እነዚህ ክፍሎች በየአመቱ ከአንድ ወይም ከሁለት እስከ ሶስት እስከ አራት የሚደርሱ ከ EA1 ጋር ሲነፃፀሩ ብዙም አይከሰቱም ፡፡ እንደሌሎች የኤ.ኢ. አይነቶች ሁሉ ፣ ክፍሎች እንደ ውጫዊ ሁኔታዎች ሊነሱ ይችላሉ-

• ጭንቀት
• ካፌይን
• አልኮል
• መድሃኒት
• ትኩሳት
• አካላዊ እንቅስቃሴ

EA2 ያላቸው ሰዎች እንደ episodic ተጨማሪ ምልክቶች ሊያጋጥማቸው ይችላል ፣

• የመናገር ችግር
• ድርብ እይታ
• በጆሮ ውስጥ መደወል

ሌሎች ሪፖርት የተደረጉ ምልክቶች የጡንቻ መንቀጥቀጥ እና ጊዜያዊ ሽባነት ያካትታሉ። በክፍለ-ጊዜው መካከል ተደጋጋሚ የዓይን እንቅስቃሴዎች (ኒስታግመስ) ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡ EA2 ካለባቸው ሰዎች መካከል በግምት እንዲሁ የማይግሬን ራስ ምታት ያጋጥማቸዋል ፡፡

ከ EA1 ጋር ተመሳሳይ በሆነ መልኩ EA2 የሚከሰተው ከወላጅ ወደ ልጅ በሚተላለፍ የራስ-ሰር ዋና የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው ፡፡ በዚህ ሁኔታ የተጎዳው ጂን የካልሲየም ሰርጥን የሚቆጣጠር CACNA1A ነው ፡፡

ይህ ተመሳሳይ ሚውቴሽን ከሚታወቁት የሂሞፕልጂግ ማይግሬን ዓይነት 1 (FHM1) ፣ ፕሮግረሲቭ አቲሲያ እና ከ spinocerebellar ataxia ዓይነት 6 (SCA6) ጨምሮ ከሌሎች ሁኔታዎች ጋር የተቆራኘ ነው ፡፡

ሌሎች የ episodic ataxia ዓይነቶች

ሌሎች የ EA ዓይነቶች እጅግ በጣም አናሳ ናቸው ፡፡ እስከምናውቅ ድረስ ከአንድ በላይ በሆኑ የቤተሰብ መስመር ውስጥ ተለይተው የሚታወቁ ዓይነቶች 1 እና 2 ብቻ ናቸው ፡፡ በዚህ ምክንያት ስለሌሎች ብዙም የሚታወቅ ነገር የለም ፡፡ የሚከተለው መረጃ በነጠላ ቤተሰቦች ውስጥ ባሉ ሪፖርቶች ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡

• Episodic ataxia ዓይነት 3 (EA3)። ኤአአይ 3 ከጎርፍ ፣ ከጆሮ እና ከማይግሬን ራስ ምታት ጋር የተቆራኘ ነው ክፍሎች ጥቂት ደቂቃዎችን የመያዝ አዝማሚያ አላቸው ፡፡
• Episodic ataxia ዓይነት 4 (EA4)። ይህ ዓይነቱ ከሰሜን ካሮላይና የመጡ በሁለት የቤተሰብ አባላት ውስጥ ተለይቶ የሚታወቅ ሲሆን ዘግይቶ ከሚከሰት የአእምሮ ህመም ጋር ተያይዞ የሚመጣ ነው ፡፡ የ EA4 ጥቃቶች በተለምዶ ለብዙ ሰዓታት ያገለግላሉ።
• Episodic ataxia ዓይነት 5 (EA5)። የ EA5 ምልክቶች ከ EA2 ምልክቶች ጋር ተመሳሳይ ናቸው። ሆኖም ፣ በተመሳሳይ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የተፈጠረ አይደለም ፡፡
• Episodic ataxia ዓይነት 6 (EA6)። EA6 በአንድ ወገን ውስጥ የመያዝ እና ጊዜያዊ ሽባነት ያጋጠመው በአንድ ልጅ ውስጥ ተገኝቷል ፡፡
• Episodic ataxia ዓይነት 7 (EA7)። EA7 ከአራት ትውልዶች በላይ በሆኑ የአንድ ቤተሰብ አባላት በሰባት ሰዎች ውስጥ ሪፖርት ተደርጓል ፡፡ እንደ EA2 ሁሉ ፣ መጀመሪያ በልጅነት ወይም በወጣትነት ጉርምስና እና በመጨረሻ ሰዓቶች ላይ ጥቃቶች ነበሩ ፡፡
• Episodic ataxia ዓይነት 8 (EA8)። ከ 8 ትውልዶች በላይ ከሆኑት ከአይሪሽ ቤተሰብ 13 አባላት መካከል EA8 ተለይቷል ፡፡ ግለሰቦቹ በእግር መጓዝን በሚማሩበት ጊዜ አታክሲያ ለመጀመሪያ ጊዜ ታየ ፡፡ ሌሎች ምልክቶች በእግር ሲጓዙ አለመረጋጋት ፣ የተዛባ ንግግር እና ድክመት ይገኙበታል ፡፡

የ episodic ataxia ምልክቶች

የ EA ምልክቶች ብዙ ሰከንዶች ፣ ደቂቃዎች ወይም ሰዓታት ሊቆዩ በሚችሉ ክፍሎች ውስጥ ይከሰታል ፡፡ እነሱ በዓመት አንድ ጊዜ ብቻ ፣ ወይም ብዙ ጊዜ በቀን ብዙ ጊዜ ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡

በሁሉም የ EA ዓይነቶች ውስጥ ክፍሎች በክፍለ-ምልከታ እና በቅንጅት (ataxia) ተለይተው ይታወቃሉ። አለበለዚያ ኤአአ ከአንድ ቤተሰብ ወደ ሌላው በጣም የሚለያዩ ከሚመስሉ በርካታ ምልክቶች ጋር የተቆራኘ ነው ፡፡ ምልክቶች በአንድ ቤተሰብ አባላት መካከልም ሊለያዩ ይችላሉ ፡፡

ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ደብዛዛ ወይም ባለ ሁለት እይታ
• መፍዘዝ
• ያለፈቃድ እንቅስቃሴዎች
• ማይግሬን ራስ ምታት
• የጡንቻ መንቀጥቀጥ (ማዮኪሚያ)
• የጡንቻ መወጋት (ማዮቶኒያ)
• የጡንቻ መኮማተር
• የጡንቻ ድክመት
• ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ
• ተደጋጋሚ የአይን እንቅስቃሴዎች (ኒስታግመስ)
• በጆሮ ውስጥ መደወል (tinnitus)
• መናድ
• ደብዛዛ ንግግር (dysarthria)
• በአንድ ወገን ላይ ጊዜያዊ ሽባ (ሄሚሊፕሲያ)
• መንቀጥቀጥ
• ሽክርክሪት

አንዳንድ ጊዜ የ “EA” ክፍሎች በውጫዊ ሁኔታዎች ይነሳሳሉ። አንዳንድ የታወቁ EA ቀስቅሴዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• አልኮል
• ካፌይን
• አመጋገብ
• ድካም
• የሆርሞን ለውጦች
• ህመም በተለይም ትኩሳት
• መድሃኒት
• አካላዊ እንቅስቃሴ
• ጭንቀት

እነዚህ ቀስቅሴዎች EA ን እንዴት እንደሚያነቃቁ ለመረዳት ተጨማሪ ምርምር መደረግ አለበት ፡፡

የ episodic ataxia ሕክምና

ኤፒሶዲክ አታሲያ እንደ ኒውሮሎጂካል ምርመራ ፣ ኤሌክትሮሜሮግራፊ (ኢ.ኤም.ጂ.) እና የጄኔቲክ ምርመራን የመሳሰሉ ምርመራዎችን በመጠቀም ምርመራ ይደረጋል ፡፡

ከምርመራው በኋላ ኤኤአይ በተለምዶ በፀረ-ሽምግልና / በፀረ-ሽምግልና መድኃኒት ይታከማል ፡፡ ኤኤኢኤኤኤኤኤኤኤኤኤኤኤኤ እና ኤኤ 2 2 ን ለማከም የበለጠ ውጤታማ ቢሆንም አአታዞላሚድ በ ‹1› እና ‹EA2› ሕክምና ውስጥ በጣም የተለመዱ መድኃኒቶች ናቸው ፡፡

EA1 ን ለማከም የሚያገለግሉ ተለዋጭ መድኃኒቶች ካርባማዛፔይን እና ቫልፕሪክ አሲድ ያካትታሉ ፡፡ በ EA2 ውስጥ ሌሎች መድሃኒቶች ፍሉናሪዚንን እና ዳልፋምፓሪዲን (4-አሚኖፒሪዲን) ያካትታሉ።

ከኤ.ኢ. ጋር የተዛመዱ ሌሎች ምልክቶችን ለማከም ዶክተርዎ ወይም የነርቭ ሐኪሙ ተጨማሪ መድኃኒቶችን ሊያዝዙ ይችላሉ ፡፡ ለምሳሌ አሚፋምፓሪን (3,4-ዲያሚፒፒሪን) ኒስታግመስን ለማከም ጠቃሚ ሆኖ ተገኝቷል ፡፡

በአንዳንድ ሁኔታዎች ጥንካሬን እና ተንቀሳቃሽነትን ለማሻሻል አካላዊ ሕክምና ከመድኃኒት ጎን ለጎን ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል ፡፡ Ataxia ያላቸው ሰዎች እንዲሁ ቀስቅሴዎችን ለማስወገድ እና አጠቃላይ ጤናን ለመጠበቅ የአመጋገብ እና የአኗኗር ዘይቤዎችን ሊመለከቱ ይችላሉ ፡፡

EA ላላቸው ሰዎች የሕክምና አማራጮችን ለማሻሻል ተጨማሪ ክሊኒካዊ ሙከራዎች ያስፈልጋሉ ፡፡

አመለካከቱ

ለማንኛውም ዓይነት episodic ataxia ምንም ዓይነት ፈውስ የለውም ፡፡ ምንም እንኳን EA ሥር የሰደደ በሽታ ቢሆንም የሕይወት ዕድሜን አይነካም ፡፡ ከጊዜ በኋላ ምልክቶች አንዳንድ ጊዜ በራሳቸው ይጠፋሉ ፡፡ ምልክቶች በሚቀጥሉበት ጊዜ ህክምና ብዙውን ጊዜ ለማቃለል ወይም ሙሉ በሙሉ እነሱን ለማስወገድ ይረዳል ፡፡

ስለ ምልክቶችዎ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ ፡፡ ጥሩ የኑሮ ጥራት እንዲኖርዎ የሚረዱዎትን ጠቃሚ ህክምናዎች ሊያዝዙ ይችላሉ ፡፡