Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)-ምንድነው ፣ ምልክቶች እና ህክምና

ይዘት

• ዋና ዋና ምልክቶች
• ፋይብሮዲስፕላሲያ ምን ያስከትላል
• ምርመራውን እንዴት ማረጋገጥ እንደሚቻል
• ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

Fibrodysplasia ossificans progressiva ፣ እንዲሁም FOP በመባል የሚታወቀው ፣ ፕሮሰሲንግ ማይሶስስ ኦሲፋንስ ወይም የድንጋይ ማን ሲንድሮም ይባላል ፣ እንደ ጅማቶች ፣ ጅማቶች እና ጡንቻዎች ያሉ የሰውነት ለስላሳ ህብረ ህዋሳት እንዲስሉ ፣ ጠንካራ እንዲሆኑ እና የአካል እንቅስቃሴዎችን እንዲገቱ የሚያደርግ በጣም ያልተለመደ የዘረመል በሽታ ነው። በተጨማሪም ይህ ሁኔታ የአካል ለውጦችን ሊያስከትል ይችላል ፡፡

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ምልክቶቹ በልጅነት ጊዜ ይታያሉ ፣ ነገር ግን የሕብረ ሕዋሳትን ወደ አጥንት መለወጥ እስከ አዋቂነት ድረስ ይቀጥላል ፣ ምርመራው የተካሄደበት ዕድሜ ሊለያይ ይችላል ፡፡ ሆኖም ፣ በተወለደበት ጊዜ ህፃኑ ቀድሞውኑ የሕፃናት ሐኪሙ በሽታውን እንዲጠራጠር የሚያደርጋቸው የጣቶች ወይም የጎድን አጥንቶች ጉድለቶች አሉት ፡፡

ምንም እንኳን ለ fibrodysplasia ossificans progressiva ፈውስ ባይኖርም ፣ እንደ እብጠት ወይም መገጣጠሚያ ህመም ያሉ አንዳንድ ምልክቶችን ለማስታገስ የሚረዱ የህክምና ዓይነቶች ስላሉት ህፃኑ ሁል ጊዜ ከህፃናት ሐኪሙ እና ከህጻናት ኦርቶፔዲስት ጋር አብሮ መሄዱ በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡ የሕይወት.

ዋና ዋና ምልክቶች

የ fibrodysplasia ossificans progressiva የመጀመሪያ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከተወለዱ በኋላ ብዙም ሳይቆይ በጣቶች ፣ በአከርካሪ ፣ በትከሻዎች ፣ በወገብ እና በመገጣጠሚያዎች ላይ የአካል ጉድለቶች ሲኖሩ ይታያሉ ፡፡

ሌሎቹ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ እስከ 20 ዓመት ዕድሜ ድረስ ይታያሉ እና የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ

• በመላ ሰውነት ውስጥ የቀለሉ እብጠቶች ይጠፋሉ ፣ ግን አጥንትን በቦታው ይተዉታል ፤
• በስትሮክ ቦታዎች ላይ የአጥንት ልማት;
• እጆችን ፣ እጆችን ፣ እግሮቹን ወይም እግሮቹን ለማንቀሳቀስ ቀስ በቀስ ችግር;
• በእግሮቹ ውስጥ የደም ዝውውር ችግሮች.

በተጨማሪም በተጎዱት ክልሎች ላይ በመመርኮዝ በተለይም በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች ሲነሱ የልብ ወይም የመተንፈሻ አካላት ችግር መኖሩም የተለመደ ነው ፡፡

Fibrodysplasia ossificans progressiva ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያ አንገትን እና ትከሻዎችን ይነካል ፣ ከዚያ ወደ ጀርባ ፣ ግንድ እና እግሮች ይሄዳል።

ምንም እንኳን በሽታው ከጊዜ ወደ ጊዜ በርካታ ውስንነቶች ሊያስከትል እና የኑሮ ሁኔታን በከፍተኛ ሁኔታ ሊቀንሰው ቢችልም ፣ ብዙውን ጊዜ ለሕይወት አስጊ የሆኑ በጣም ከባድ ችግሮች ስለሌሉ የሕይወት ተስፋ ብዙውን ጊዜ ረጅም ነው ፡፡

ፋይብሮዲስፕላሲያ ምን ያስከትላል

የ fibrodysplasia ossificans progressiva ልዩ ምክንያት እና ህብረ ህዋሳት ወደ አጥንት የሚለወጡበት ሂደት ገና በደንብ አይታወቅም ፣ ሆኖም ግን በሽታው በክሮሞሶም ላይ በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ይነሳል 2. ምንም እንኳን ይህ ሚውቴሽን ከወላጆች ወደ ልጆች ሊተላለፍ ቢችልም በጣም የተለመደ ነው በሽታው በዘፈቀደ እንደሚታይ ፡፡

በቅርቡ በመጀመሪያዎቹ የ FOP ቁስሎች ውስጥ ባሉ ፋይብሮብላስተሮች ውስጥ የአጥንት 4 ሞርጌጄኔቲክ ፕሮቲን (BMP 4) መጨመር የተገለጸ ነው ፡፡ የ BMP 4 ፕሮቲን በክሮሞሶም 14q22-q23 ላይ ይገኛል ፡፡

ምርመራውን እንዴት ማረጋገጥ እንደሚቻል

በጄኔቲክ ለውጥ የተከሰተ ስለሆነ እና ለዚህ የተለየ የዘር ውርስ ምርመራ ስለሌለ ብዙውን ጊዜ የምርመራው ውጤት በሕፃናት ሐኪም ወይም በአጥንት ሐኪም አማካይነት የሕመም ምልክቶችን በመገምገም እና የሕፃኑን ክሊኒካዊ ታሪክ በመተንተን ነው ፡፡ ምክንያቱም እንደ ባዮፕሲ ያሉ ሌሎች ምርመራዎች በተፈተሸበት ቦታ የአጥንትን እድገት ሊያስከትሉ የሚችሉ ጥቃቅን ጉዳቶችን ያስከትላሉ ፡፡

ብዙውን ጊዜ የዚህ ሁኔታ የመጀመሪያ ግኝት በሰውነት ውስጥ ባሉ ለስላሳ ሕብረ ሕዋሶች ውስጥ የብዙዎች መኖር ሲሆን ይህም ቀስ በቀስ መጠናቸው እየቀነሰ እና ኦስቲዝዝ ይባላል ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

በሽታውን ለመፈወስ ወይም እድገቱን ለመከላከል የሚያስችል ምንም ዓይነት የሕክምና ዓይነት የለም ፣ ስለሆነም ለአብዛኞቹ ህመምተኞች በተሽከርካሪ ወንበር ወይም ከ 20 ዓመት በኋላ መተኛት በጣም የተለመደ ነው ፡፡

እንደ ጉንፋን ወይም ጉንፋን ያሉ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች በሚታዩበት ጊዜ ህክምና ለመጀመር ከመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በኋላ ወዲያውኑ ወደ ሆስፒታሉ መሄድ እና በእነዚህ አካላት ውስጥ ከባድ ችግሮች እንዳይከሰቱ ማድረጉ በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡ በተጨማሪም የቃል ንፅህናን ጠብቆ ማቆየት የጥርስ ህክምናን አስፈላጊነት ያስወግዳል ፣ ይህም አዲስ የአጥንት ምስረታ ቀውስ ያስከትላል ፣ ይህም የበሽታውን ምት ያፋጥናል ፡፡

ምንም እንኳን ውስን ቢሆኑም የአእምሮ እና የግንኙነት ክህሎታቸው ያልተነካ እና እያደገ ስለሚሄድ በበሽታው ለተያዙ ሰዎች የመዝናኛ እና ማህበራዊ ተግባራትን ማበረታታትም አስፈላጊ ነው ፡፡