የዘረመል ሙከራ

ይዘት

• ማጠቃለያ
• የዘረመል ምርመራ ምንድነው?
• የዘረመል ምርመራ ለምን ይደረጋል?
• የጄኔቲክ ምርመራ እንዴት ይደረጋል?
• የዘረመል ምርመራ ጥቅሞች ምንድናቸው?
• የጄኔቲክ ምርመራ ጉድለቶች ምንድናቸው?
• ለመፈተን እንዴት መወሰን እችላለሁ?

ማጠቃለያ

የዘረመል ምርመራ ምንድነው?

የዘረመል ምርመራ በዲ ኤን ኤዎ ላይ ለውጦችን የሚፈልግ የሕክምና ምርመራ ዓይነት ነው። ዲ ኤን ኤ ለዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ አጭር ነው ፡፡ በሁሉም ሕይወት ያላቸው ነገሮች ውስጥ የዘረመል መመሪያዎችን ይ containsል ፡፡ በጄኔቲክ ሙከራዎች ውስጥ ማናቸውንም ለውጦች ለመፈለግ ሕዋሶችዎን ወይም ቲሹዎን ይመረምራሉ

• ጂኖች፣ ፕሮቲን ለመሥራት የሚያስፈልጉትን መረጃዎች የሚሸከሙ የዲ ኤን ኤ ክፍሎች ናቸው
• ክሮሞሶምስ፣ በሴሎችዎ ውስጥ እንደ ክር መሰል መዋቅሮች። ዲ ኤን ኤ እና ፕሮቲኖችን ይዘዋል ፡፡
• ፕሮቲኖች, በሴሎችዎ ውስጥ አብዛኛውን ሥራ የሚሠራው. ምርመራ በፕሮቲኖች መጠን እና እንቅስቃሴ ደረጃ ላይ ለውጦችን መፈለግ ይችላል። ለውጦችን ካገኘ ምናልባት በዲ ኤን ኤዎ ለውጦች ምክንያት ሊሆን ይችላል።

የዘረመል ምርመራ ለምን ይደረጋል?

የጄኔቲክ ምርመራን ጨምሮ በብዙ የተለያዩ ምክንያቶች ሊከናወን ይችላል

• ገና ባልተወለዱ ሕፃናት ውስጥ የጄኔቲክ በሽታዎችን ያግኙ ፡፡ ይህ አንድ ዓይነት የቅድመ ወሊድ ምርመራ ነው።
• አዲስ ለተወለዱ ሕፃናት የተወሰኑ ሊታከሙ የሚችሉ ሁኔታዎችን ይፈትሹ
• የታገዘ የመራቢያ ቴክኖሎጂን በመጠቀም በተፈጠሩ ሽሎች ውስጥ የጄኔቲክ በሽታዎች ተጋላጭነትን ዝቅ ያድርጉ
• ለልጆችዎ ሊተላለፍ ለሚችል አንድ የተወሰነ በሽታ ጂን መያዙን ይወቁ ፡፡ ይህ ተሸካሚ ሙከራ ይባላል።
• አንድ የተወሰነ በሽታ የመያዝ አደጋዎ እየጨመረ እንደሆነ ይመልከቱ ፡፡ ይህ በቤተሰብዎ ውስጥ ለሚሰራ በሽታ ሊከናወን ይችላል ፡፡
• የተወሰኑ በሽታዎችን ይመርምሩ
• ቀደም ሲል ለታመሙበት በሽታ መንስኤ ወይም አስተዋጽኦ ሊያደርጉ የሚችሉ የዘር ለውጦችን መለየት
• አንድ በሽታ ምን ያህል ከባድ እንደሆነ ያስቡ
• ለእርስዎ በጣም ጥሩውን መድሃኒት እና የመድኃኒት መጠን ለመወሰን ዶክተርዎን ለመምራት ይረዱ ፡፡ ይህ ፋርማኮጄኖሚክ ምርመራ ይባላል ፡፡

የጄኔቲክ ምርመራ እንዴት ይደረጋል?

የጄኔቲክ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ በደም ወይም በጉንጭ ሳሙና ናሙና ላይ ይከናወናሉ። ግን እነሱ በፀጉር ፣ በምራቅ ፣ በቆዳ ፣ በአምኒዮቲክ ፈሳሽ (በእርግዝና ወቅት ፅንስን በዙሪያዋ ባለው ፈሳሽ) ወይም በሌሎች ሕብረ ሕዋሶች ላይ ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡ ናሙናው ወደ ላቦራቶሪ ይላካል ፡፡ እዚያ አንድ የላብራቶሪ ቴክኒሽያን የጄኔቲክ ለውጦችን ለመፈለግ ከበርካታ የተለያዩ ቴክኒኮችን አንዱን ይጠቀማል ፡፡

የዘረመል ምርመራ ጥቅሞች ምንድናቸው?

የጄኔቲክ ምርመራ ጥቅሞች ያካትታሉ

• ሐኪሞች ለሕክምና ወይም ለክትትል ምክሮችን እንዲያደርጉ መርዳት
• ስለ ጤናዎ እና ስለቤተሰብዎ ጤንነት ውሳኔዎች ለማድረግ ተጨማሪ መረጃ ለእርስዎ መስጠት
  • ለአንድ የተወሰነ በሽታ ተጋላጭነት እንዳለዎት ካወቁ አደጋውን ለመቀነስ እርምጃዎችን መውሰድ ይችላሉ ፡፡ ለምሳሌ ቀደም ብሎ እና ብዙ ጊዜ ለበሽታ መመርመር እንዳለብዎ ማወቅ ይችላሉ ፡፡ ወይም ጤናማ የአኗኗር ዘይቤ ለውጦችን ለማድረግ መወሰን ይችላሉ ፡፡
  • ለተወሰነ በሽታ የመያዝ አደጋ እንደሌለዎት ካወቁ አላስፈላጊ ምርመራዎችን ወይም ማጣሪያዎችን መዝለል ይችላሉ
  • ምርመራ ስለ ልጅ መውለድ ውሳኔዎችን ለማድረግ የሚረዳዎ መረጃ ሊሰጥዎ ይችላል
• በሕይወትዎ መጀመሪያ ላይ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለይቶ ማወቅ ስለሆነም ሕክምና በተቻለ ፍጥነት ሊጀመር ይችላል

የጄኔቲክ ምርመራ ጉድለቶች ምንድናቸው?

የተለያዩ የጄኔቲክ ምርመራ ዓይነቶች አካላዊ አደጋዎች አነስተኛ ናቸው ፡፡ ግን ስሜታዊ ፣ ማህበራዊ ወይም የገንዘብ ጉድለቶች ሊኖሩ ይችላሉ-

• በውጤቶቹ ላይ በመመርኮዝ ቁጣ ፣ ድብርት ፣ ጭንቀት ወይም የጥፋተኝነት ስሜት ሊሰማዎት ይችላል ፡፡ ውጤታማ ህክምና በሌለው በሽታ ከተያዙ ይህ በተለይ እውነት ሊሆን ይችላል ፡፡
• በሥራ ወይም በኢንሹራንስ ውስጥ ስለ ጄኔቲክ መድልዎ ይጨነቁ ይሆናል
• የዘረመል ምርመራ ስለ ዘረመል በሽታ ውስን መረጃ ሊሰጥዎ ይችላል። ለምሳሌ ፣ ምልክቶች ይኑርዎት ፣ ምን ያህል ከባድ በሽታ ሊሆን ይችላል ፣ ወይም በሽታ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየከፋ እንደሚሄድ ሊነግርዎ አይችልም።
• አንዳንድ የጄኔቲክ ምርመራዎች በጣም ውድ ናቸው ፣ እና የጤና መድን የዋጋውን በከፊል ብቻ ሊሸፍን ይችላል። ወይም በጭራሽ አይሸፍኑ ይሆናል ፡፡

ለመፈተን እንዴት መወሰን እችላለሁ?

የዘር ውርስ ምርመራ ስለመደረጉ ውሳኔው ውስብስብ ነው ፡፡ ምርመራውን ከጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ ጋር ከመወያየት በተጨማሪ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መገናኘት ይችላሉ ፡፡ የጄኔቲክ አማካሪዎች በጄኔቲክስ እና በምክር ውስጥ ልዩ ዲግሪዎች እና ልምዶች አሏቸው ፡፡ ፈተናዎቹን ለመረዳት እና አደጋዎችን እና ጥቅሞችን ለመመዘን ይረዱዎታል ፡፡ ምርመራ ካደረጉ ውጤቱን ሊያስረዱ እና የሚፈልጉትን ድጋፍ እንዳገኙ ማረጋገጥ ይችላሉ ፡፡

• የሊንች ሲንድሮም ምርመራ-የዘረመል ምርመራ ለሞት ሊዳርግ የሚችል የዘር ውርስ በሽታን ይለያል
• የዘረመል ምርመራ ለእርስዎ ትክክል ነው?
• የጎደለ የዘር ውርስ በዘር ውርስ ውስጥ መሙላት