ስለ ፕሮቲነስ ሲንድሮም ማወቅ ያለብዎ ነገር ሁሉ
ይዘት
አጠቃላይ እይታ
ፕሮቲስ ሲንድሮም እጅግ በጣም ያልተለመደ ግን ሥር የሰደደ ወይም የረጅም ጊዜ ሁኔታ ነው ፡፡ የቆዳ ፣ የአጥንት ፣ የደም ሥሮች ፣ እና የሰባ እና ተያያዥ ህብረ ህዋሳትን ከመጠን በላይ መጨመር ያስከትላል። እነዚህ ከመጠን በላይ እድገቶች ብዙውን ጊዜ ካንሰር አይደሉም ፡፡
ከመጠን በላይ የመብቀል እድገታቸው ቀላል ወይም ከባድ ሊሆን ይችላል ፣ እናም በማንኛውም የሰውነት ክፍል ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ። የአካል ክፍሎች ፣ አከርካሪ እና የራስ ቅል በጣም ተጎድተዋል ፡፡ እነሱ በተለምዶ ሲወለዱ በግልፅ አይታዩም ፣ ግን ከ 6 እስከ 18 ወር ዕድሜያቸው ይበልጥ ጎልቶ ይታያል ፡፡ ያልታከሙ ከሆነ ከመጠን በላይ መብቀል ወደ ከባድ የጤና እና የመንቀሳቀስ ችግሮች ያስከትላል ፡፡
በዓለም ዙሪያ ከ 500 ያነሱ ሰዎች ፕሮቲነስ ሲንድሮም እንዳላቸው ይገመታል ፡፡
ያውቃሉ?
ፕሮቲስ ሲንድሮም ስሙን ያገኘው ከግሪክ አምላክ ፕሮቴዎስ ነው ፣ እሱም ቅርፁን ወደ ቀረፃው ይለውጣል ፡፡ በተጨማሪም ዝሆን ሰው ተብሎ የሚጠራው ጆሴፍ ሜሪክ ፕሮቲረስ ሲንድሮም ነበረበት ተብሎ ይታሰባል ፡፡
የፕሮቲስ ሲንድሮም ምልክቶች
የሕመም ምልክቶች ከአንድ ሰው ወደ ሌላው በጣም የሚለያዩ ሲሆን የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡
- ያልተመጣጠነ ከመጠን በላይ መጨመር ፣ እንደ አንድ የሰውነት አካል ከሌላው የበለጠ ረዘም ያለ የአካል ክፍሎች ያሉት
- የጎደጎደ ፣ ጎድጎድ ያለ መልክ ሊኖረው የሚችል ከፍ ያለ ፣ ሻካራ የቆዳ ቁስሎች
- የተጠማዘዘ አከርካሪ ፣ ስኮሊዎሲስ ተብሎም ይጠራል
- ብዙውን ጊዜ በሆድ ፣ በክንድ እና በእግሮች ላይ የሰባ ከመጠን በላይ መጨመር
- ነቀርሳ-ነቀርሳዎች ፣ ብዙውን ጊዜ በኦቭየርስ ላይ የሚገኙ እና የአንጎል እና የአከርካሪ አጥንትን የሚሸፍኑ ሽፋኖች
- የተሳሳተ የደም ሥሮች ፣ ለሕይወት አስጊ የሆኑ የደም መርጋት አደጋን ይጨምራሉ
- የአእምሮ ጉድለትን ሊያስከትል የሚችል የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ብልሹነት እና እንደ ረዥም ፊት እና ጠባብ ጭንቅላት ፣ የተንጠለጠሉ የዐይን ሽፋኖች እና ሰፊ የአፍንጫ ቀዳዳዎች ያሉ ገጽታዎች
- በእግሮቹ ጫማ ላይ ወፍራም የቆዳ ንጣፎች
የፕሮቲን ሲንድሮም ምክንያቶች
ፕሮቲስ ሲንድሮም በፅንስ እድገት ውስጥ ይከሰታል ፡፡ ኤክስፐርቶች የጂን ለውጥ ወይም ዘላቂ ለውጥ በሚሉት ነገር ይከሰታል AKT1. ዘ AKT1 ጂን እድገትን ለመቆጣጠር ይረዳል ፡፡
ይህ ሚውቴሽን ለምን እንደ ሆነ ማንም በትክክል አያውቅም ፣ ግን ሐኪሞች በዘፈቀደ እና በዘር የሚተላለፍ እንዳልሆነ ይጠራጠራሉ ፡፡ በዚህ ምክንያት ፕሮቲስ ሲንድሮም ከአንድ ትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ በሽታ አይደለም ፡፡ የፕሮቲስ ሲንድሮም ፋውንዴሽን ይህ ሁኔታ ወላጅ በሠራው ወይም ባላደረገው ነገር እንዳልሆነ አፅንዖት ይሰጣል ፡፡
በተጨማሪም የሳይንስ ሊቃውንት የጂን ሚውቴሽን ሞዛይክ መሆኑን አግኝተዋል ፡፡ ያም ማለት በሰውነት ውስጥ አንዳንድ ሴሎችን ይነካል ነገር ግን ሌሎችን አይጎዳውም ፡፡ ይህ አንድ አካል ለምን በሌላኛው ላይ ተጽዕኖ እንደማይኖረው እና ለምን የሕመም ምልክቶች ከባድነት ከአንድ ሰው ወደ ሌላው በጣም እንደሚለያይ ለማስረዳት ይረዳል ፡፡
ምርመራ ፕሮቲነስ ሲንድሮም
ምርመራው ከባድ ሊሆን ይችላል ፡፡ ሁኔታው እምብዛም አይደለም ፣ ብዙ ሐኪሞችም ይህን አያውቁም። አንድ ዶክተር ሊወስድ የሚችለው የመጀመሪያ እርምጃ ዕጢ ወይም ቲሹ ባዮፕሲን ማድረግ እና ሚውቴሽን እንዲኖር ናሙናውን መሞከር ነው AKT1 ጂን አንድ ሰው ከተገኘ እንደ ኤክስ-ሬይ ፣ አልትራሳውንድ እና ሲቲ ስካን ያሉ የማጣሪያ ምርመራዎች ውስጣዊ ብዛትን ለመፈለግ ሊያገለግሉ ይችላሉ ፡፡
የፕሮቲስ ሲንድሮም ሕክምና
ለፕሮቲስ ሲንድሮም መድኃኒት የለም ፡፡ ሕክምና በአጠቃላይ ምልክቶችን በመቀነስ እና በማስተዳደር ላይ ያተኩራል ፡፡
ሁኔታው ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ይነካል ስለሆነም ልጅዎ የሚከተሉትን ጨምሮ ከብዙ ሐኪሞች ህክምና ሊፈልግ ይችላል-
- የልብ ሐኪም
- የቆዳ ህክምና ባለሙያ
- የ pulmonologist (የሳንባ ባለሙያ)
- ኦርቶፔዲስት (የአጥንት ሐኪም)
- አካላዊ ቴራፒስት
- የሥነ ልቦና ሐኪም
የቆዳ ከመጠን በላይ እድገትን እና ከመጠን በላይ ህብረ ህዋሳትን ለማስወገድ የቀዶ ጥገና ሕክምና ይመከራል ፡፡ በተጨማሪም ሐኪሞች ከመጠን በላይ እድገትን ለመከላከል በአጥንቱ ውስጥ የእድገት ንጣፎችን በቀዶ ጥገና እንዲያስወግዱ ሊጠቁሙ ይችላሉ።
የዚህ ሲንድሮም ችግሮች
ፕሮቲስ ሲንድሮም በርካታ ችግሮችን ያስከትላል ፡፡ አንዳንዶቹ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡
ልጅዎ ብዙዎችን ሊያዳብር ይችላል ፡፡ እነዚህ የአካል ጉዳተኞች ሊሆኑ እና ወደ ከባድ የመንቀሳቀስ ችግሮች ይመራሉ ፡፡ ዕጢዎች የአካል ክፍሎችን እና ነርቮችን ሊጨምቁ ይችላሉ ፣ ይህም እንደ የወደቀው ሳንባ እና እንደ እጆቻቸው እጆቻቸው ያሉ ስሜትን ማጣት ያስከትላል ፡፡ የአጥንት መብዛት እንዲሁ ተንቀሳቃሽነትን ወደ ማጣት ሊያመራ ይችላል ፡፡
እድገቶቹ እንዲሁ በአእምሮ እድገት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ የሚችሉትን የነርቭ ችግሮች ሊያስከትሉ ይችላሉ ፣ እናም ራዕይን እና መናድ ወደ ማጣት ይመራሉ።
ፕሮቲነስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የደም ሥሮች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ስለሚችል ለደም ሥር ደም ወሳጅ ቧንቧ በጣም የተጋለጡ ናቸው ፡፡ ጥልቅ የደም ሥር መርጋት በሰውነት ጥልቅ የደም ሥር ውስጥ አብዛኛውን ጊዜ በእግር ውስጥ የሚከሰት የደም መርጋት ነው ፡፡ የደም መፍሰሱ ሊፈርስ እና በመላው ሰውነት ውስጥ ሊጓዝ ይችላል ፡፡
የደም ቧንቧ የሳንባ የደም ሥር (ቧንቧ) ተብሎ በሚጠራው የሳንባ የደም ቧንቧ ውስጥ ከተጫነ የደም ፍሰትን በማገድ ወደ ሞት ሊያመራ ይችላል ፡፡ የሳምባ ነቀርሳ በሽታ በፕሮቲስ ሲንድረም በሽታ ላለባቸው ሰዎች ዋነኛው ሞት ነው ፡፡ ልጅዎ የደም መርጋት እንዳይከሰት በየጊዜው ክትትል ይደረግበታል። የ pulmonary embolism የተለመዱ ምልክቶች
- የትንፋሽ እጥረት
- የደረት ህመም
- አንዳንድ ጊዜ በደም ውስጥ የሚፈጠረውን ንፋጭ ሊያመጣ የሚችል ሳል
እይታ
ፕሮቲነስ ሲንድሮም በክብደት ሊለያይ የሚችል በጣም ያልተለመደ ሁኔታ ነው ፡፡ ያለ ህክምና ሁኔታው ከጊዜ ወደ ጊዜ እየተባባሰ ይሄዳል ፡፡ ሕክምናው የቀዶ ጥገና እና የአካል ሕክምናን ሊያካትት ይችላል ፡፡ በተጨማሪም ልጅዎ የደም መፍሰሱን እንዲከታተል ክትትል ይደረጋል።
ሁኔታው የኑሮ ጥራት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል ፣ ግን ፕሮረስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በሕክምና ጣልቃ ገብነት እና በክትትል በመደበኛነት ሊያረጁ ይችላሉ ፡፡
አስደሳች
ዴሚ ሎቫቶ በአእምሮ ጤንነቷ ላይ መስራት ለጥቁር ማህበረሰብ የተሻለ አጋር እንድትሆን እንደረዳት ተናግራለች።