PTEN የዘረመል ሙከራ

ይዘት

• የ PTEN የጄኔቲክ ምርመራ ምንድነው?
• ምን ጥቅም ላይ ይውላል?
• PTEN የዘረመል ምርመራ ለምን ያስፈልገኛል?
• በ PTEN የጄኔቲክ ምርመራ ወቅት ምን ይሆናል?
• ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?
• ለፈተናው አደጋዎች አሉ?
• ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?
• ስለ PTEN የዘረመል ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?
• ማጣቀሻዎች

የ PTEN የጄኔቲክ ምርመራ ምንድነው?

PTEN የጄኔቲክ ምርመራ ፒቲኤን በሚባል ዘረመል ውስጥ ሚውቴሽን በመባል የሚታወቅ ለውጥ ይፈልጋል ፡፡ ጂኖች ከእናትዎ እና ከአባትዎ የተረከቡት የዘር ውርስ መሠረታዊ ክፍሎች ናቸው።

የ PTEN ጂን ዕጢዎችን እድገት ለማስቆም ይረዳል ፡፡ ዕጢ ማፈን ተብሎ ይታወቃል ፡፡ የእጢ ማፈኛ ዘረ-መል (ጅን) ልክ እንደ መኪናው ብሬክስ ነው ፡፡ እሱ "ብሬክስ" ን በሴሎች ላይ ያደርገዋል ፣ ስለሆነም በፍጥነት አይከፋፈሉም። የ PTEN የጄኔቲክ ሚውቴሽን ካለብዎ ሃማማቶማስ የሚባሉትን ነቀርሳ ነቀርሳዎች እድገት ያስከትላል ፡፡ ሃማርቶማስ በመላው ሰውነት ውስጥ ሊታይ ይችላል ፡፡ ሚውቴሽኑ የካንሰር ነቀርሳዎችን እድገት ሊያስከትል ይችላል ፡፡

የ PTEN ዘረመል ሚውቴሽን ከወላጆችዎ ሊወረስ ወይም በሕይወትዎ በኋላ ከአከባቢው ወይም በሴል ክፍፍል ወቅት በሰውነትዎ ውስጥ ከሚከሰት ስህተት ሊገኝ ይችላል።

በዘር የሚተላለፍ PTEN ሚውቴሽን የተለያዩ የጤና እክሎችን ያስከትላል ፡፡ ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ በልጅነት ወይም በልጅነት ጊዜ ሊጀምሩ ይችላሉ ፡፡ ሌሎች በአዋቂነት ይታያሉ. እነዚህ መዘበራረቆች ብዙውን ጊዜ በአንድ ላይ ተሰብስበው ‹PTEN hamartoma syndrome› (PTHS) በመባል የሚጠሩ ሲሆን የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡

• የኮውደን ሲንድሮም, የብዙ hamartomas እድገትን የሚያስከትል እና የጡት ፣ የማህጸን ፣ የታይሮይድ እና የአንጀት ካንሰርን ጨምሮ በርካታ የካንሰር ዓይነቶችን የመያዝ እድልን ይጨምራል ፡፡ የኮውደን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ከመደበኛ በላይ የሆነ የመጠን መጠን (ማክሮሴፋሊ) ፣ የእድገት መዘግየት እና / ወይም ኦቲዝም አላቸው ፡፡
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba ሲንድሮም እንዲሁም ሃሞማቶማ እና ማክሮሴፋሊ ያስከትላል። በተጨማሪም ፣ ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የመማር እክል እና / ወይም ኦቲዝም ሊኖራቸው ይችላል ፡፡ የበሽታው ችግር ያለባቸው ወንዶች ብዙውን ጊዜ በወንድ ብልት ላይ ጥቁር ጠቃጠቆ አላቸው።
• Proteus ወይም Proteus-like syndrome የአጥንት ፣ የቆዳ እና የሌሎች ህብረ ህዋሳት እንዲሁም ሀማሞቶማ እና ማክሮሴፋሊ ከመጠን በላይ እንዲበቅሉ ሊያደርግ ይችላል።

የተገኘው (ሶማቲክ ተብሎም ይጠራል) PTEN የጄኔቲክ ሚውቴሽን በሰው ካንሰር ውስጥ ከሚታወቁት ሚውቴሽኖች አንዱ ነው ፡፡ እነዚህ ሚውቴሽን የፕሮስቴት ካንሰርን ፣ የማህጸን ካንሰርን እና የአንዳንድ የአንጎል እብጠቶችን ጨምሮ በብዙ የተለያዩ የካንሰር ዓይነቶች ውስጥ ተገኝተዋል ፡፡

ሌሎች ስሞች: - PTEN ጂን ፣ ሙሉ ዘረመል ትንታኔ; PTEN ቅደም ተከተል እና ስረዛ / ማባዛት

ምን ጥቅም ላይ ይውላል?

ምርመራው የ PTEN የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለመፈለግ ጥቅም ላይ ይውላል ፡፡ መደበኛ ፈተና አይደለም። ብዙውን ጊዜ በቤተሰብ ታሪክ ፣ በምልክት ፣ ወይም ቀደም ሲል በካንሰር ምርመራ በተለይም በጡት ፣ በታይሮይድ ወይም በማህፀን ውስጥ ካንሰር ላይ በመመርኮዝ ለሰዎች ይሰጣል ፡፡

PTEN የዘረመል ምርመራ ለምን ያስፈልገኛል?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የ PTEN የጄኔቲክ ሚውቴሽን እና / ወይም ከሚከተሉት ሁኔታዎች ወይም ምልክቶች አንዱ ወይም ከዚያ በላይ የሆነ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እርስዎ ወይም ልጅዎ የ PTEN ዘረመል ምርመራ ያስፈልግዎታል።

• ብዙ ሃማሞማዎች በተለይም በጨጓራና አንጀት አካባቢ ውስጥ
• ማክሮሴፋሊ (ከተለመደው መጠን ጭንቅላት ይበልጣል)
• የልማት መዘግየቶች
• ኦቲዝም
• በወንድ ብልት ውስጥ የጨለመ ብልጭታ
• የጡት ካንሰር
• የታይሮይድ ካንሰር
• በሴቶች ውስጥ የማህፀን ካንሰር

ካንሰር እንዳለብዎና የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ ከሌልዎ የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ ይህንን ምርመራ PTEN የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለካንሰርዎ መንስኤ ሊሆን እንደሚችል ለማወቅ ሊያዝዙ ይችላሉ። ሚውቴሽን እንዳለዎት ማወቅ አቅራቢዎ በሽታዎ እንዴት እንደሚዳብር ለመተንበይ እና ህክምናዎን ለመምራት ይረዳል ፡፡

በ PTEN የጄኔቲክ ምርመራ ወቅት ምን ይሆናል?

የ PTEN ምርመራ ብዙውን ጊዜ የደም ምርመራ ነው። በደም ምርመራ ወቅት አንድ የጤና አጠባበቅ ባለሙያ ትንሽ መርፌን በመጠቀም በክንድዎ ውስጥ ካለው የደም ሥር የደም ናሙና ይወስዳል ፡፡ መርፌው ከገባ በኋላ ትንሽ የሙከራ ቱቦ ወይም ጠርሙስ ውስጥ ይሰበስባል ፡፡ መርፌው ሲገባ ወይም ሲወጣ ትንሽ መውጋት ይሰማዎታል ፡፡ ይህ ብዙውን ጊዜ የሚወስደው ከአምስት ደቂቃ በታች ነው ፡፡

ለፈተናው ለማዘጋጀት ማንኛውንም ነገር ማድረግ ያስፈልገኛልን?

ለ PTEN ምርመራ ብዙውን ጊዜ ልዩ ዝግጅት አያስፈልግዎትም።

ለፈተናው አደጋዎች አሉ?

የደም ምርመራ ለማድረግ በጣም ትንሽ አደጋ አለው። መርፌው በተተከለበት ቦታ ላይ ትንሽ ህመም ወይም ድብደባ ሊኖርብዎ ይችላል ፣ ግን አብዛኛዎቹ ምልክቶች በፍጥነት ይጠፋሉ።

ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?

ውጤቶችዎ የ PTEN ዘረመል ሚውቴሽን እንዳለዎት ካሳዩ ካንሰር አለብዎት ማለት አይደለም ፣ ግን የእርስዎ ስጋት ከአብዛኞቹ ሰዎች ከፍ ያለ ነው ፡፡ ግን ብዙ ጊዜ የካንሰር ምርመራዎች ስጋትዎን ሊቀንሱ ይችላሉ ፡፡ በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ውስጥ ሲገኝ ካንሰር የበለጠ መታከም ይችላል ፡፡ ሚውቴሽን ካለብዎ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ከሚከተሉት የማጣሪያ ምርመራዎች ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ሊመክር ይችላል ፡፡

• ኮሎንኮስኮፕ ፣ ከ35-40 ዓመት ጀምሮ
• ማሞግራም ፣ ከ 30 ዓመት ዕድሜ ጀምሮ ለሴቶች
• ለሴቶች በየወሩ የጡት ራስን ምርመራዎች
• ለሴቶች አመታዊ የማህፀን ምርመራ
• በየአመቱ የታይሮይድ ምርመራ
• ለእድገቶች የቆዳ አመታዊ ምርመራ
• ዓመታዊ የኩላሊት ምርመራ

የ PTEN የዘረመል ለውጥ ላላቸው ሕፃናት አመታዊ ታይሮይድ እና የቆዳ ምርመራም ይመከራል ፡፡

ስለ ላቦራቶሪ ምርመራዎች ፣ ስለ ማጣቀሻ ክልሎች እና ስለ ውጤቶቹ ግንዛቤ የበለጠ ይረዱ።

ስለ PTEN የዘረመል ምርመራ ማወቅ የምፈልገው ሌላ ነገር አለ?

በ PTEN የጄኔቲክ ሚውቴሽን ከተያዙ ወይም ምርመራ ለማድረግ እያሰቡ ከሆነ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር ለመነጋገር ሊረዳ ይችላል ፡፡ የጄኔቲክ አማካሪ በጄኔቲክስ እና በጄኔቲክ ምርመራ ልዩ የሰለጠነ ባለሙያ ነው ፡፡ ገና ካልተፈተኑ አማካሪው የመፈተሽ አደጋዎችን እና ጥቅሞችን ለመረዳት ይረዳዎታል ፡፡ እርስዎ ከተፈተኑ አማካሪው ውጤቱን እንዲገነዘቡ እና አገልግሎቶችን እና ሌሎች ሀብቶችን እንዲደግፉ ሊመራዎት ይችላል።

ማጣቀሻዎች

1. የአሜሪካ የካንሰር ማህበረሰብ [በይነመረብ]. አትላንታ: - የአሜሪካ የካንሰር ማህበር Inc.; እ.ኤ.አ. Oncogenes እና ዕጢ አፋኝ ጂኖች [ዘምኗል 2014 Jun 25; የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. የአሜሪካ የካንሰር ማህበረሰብ [በይነመረብ]. አትላንታ: - የአሜሪካ የካንሰር ማህበር Inc.; እ.ኤ.አ. የታይሮይድ ካንሰር አደጋ ምክንያቶች; [ዘምኗል 2017 Feb 9; የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. ካንሰር.ኔት [በይነመረብ].አሌክሳንድሪያ (VA): - የአሜሪካ ክሊኒካል ኦንኮሎጂ ማህበር; ከ2005 --2018. የኮውድ ሲንድሮም; 2017 ኦክቶበር [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. ካንሰር.ኔት [በይነመረብ]. አሌክሳንድሪያ (VA): - የአሜሪካ ክሊኒካል ኦንኮሎጂ ማህበር; ከ2005 --2018. ለካንሰር አደጋ የዘረመል ምርመራ; 2017 Jul [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. ካንሰር.ኔት [በይነመረብ]. አሌክሳንድሪያ (VA): - የአሜሪካ ክሊኒካል ኦንኮሎጂ ማህበር; ከ2005 --2018. በዘር የሚተላለፍ ጡት እና ኦቫሪን ካንሰር; 2017 Jul [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. የበሽታ ቁጥጥር እና መከላከል ማዕከላት [በይነመረብ]። አትላንታ የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎት መምሪያ; የካንሰር መከላከያ እና ቁጥጥር-የማጣሪያ ምርመራዎች [ዘምኗል 2018 ግንቦት 2; የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. የፊላዴልፊያ የሕፃናት ሆስፒታል [በይነመረብ]. ፊላዴልፊያ: - የፊላዴልፊያ የሕፃናት ሆስፒታል; እ.ኤ.አ. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.chop.edu/condition-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. ዳና-ፋርር የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቦስተን-ዳና-ፋር ካንሰር ኢንስቲትዩት; እ.ኤ.አ. የካንሰር ዘረመል እና መከላከያ-ካውደን ሲንድሮም (ሲ.ኤስ.); 2013 ነሐሴ [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. ማዮ ክሊኒክ-ማዮ የሕክምና ላቦራቶሪዎች [ኢንተርኔት] ፡፡ ለህክምና ትምህርት እና ምርምር ማዮ ፋውንዴሽን; ከ1995–2018 ዓ.ም. የሙከራ መታወቂያ BRST6 የዘር ውርስ የጡት ካንሰር 6 የጂን ፓነል ክሊኒካዊ እና ትርጓሜ [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. ማዮ ክሊኒክ-ማዮ የሕክምና ላቦራቶሪዎች [ኢንተርኔት] ፡፡ ለህክምና ትምህርት እና ምርምር ማዮ ፋውንዴሽን; ከ1995–2018 ዓ.ም. የሙከራ መታወቂያ: PTENZ: PTEN Gene, Full Gene Analysis: ክሊኒካዊ እና ትርጓሜ [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. ኤምዲ አንደርሰን የካንሰር ማዕከል [በይነመረብ]. የቴክሳስ ዩኒቨርሲቲ ኤምዲ አንደርሰን የካንሰር ማዕከል; እ.ኤ.አ. በዘር የሚተላለፍ የካንሰር ሕመሞች [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 4 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; በዘር የሚተላለፍ የካንሰር በሽታ መዛባት የጄኔቲክ ምርመራ [የተጠቀሰ እ.ኤ.አ. 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. ብሔራዊ የካንሰር ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የ NCI መዝገበ-ቃላት የካንሰር ውሎች-ጂን [የተጠቀሰ እ.ኤ.አ. 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. ብሔራዊ ልብ, ሳንባ እና የደም ተቋም [በይነመረብ]. ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የደም ምርመራዎች [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት [በይነመረብ]። ዳንቤሪ (ሲቲ) - ለብጥብጥ ችግሮች ብሔራዊ ድርጅት; እ.ኤ.አ. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. ኒኦጂኖሚክስ [በይነመረብ]. ፎርት ማየርስ (ኤፍ.ኤል.): ኒዮጄኒክስ ላቦራቶሪዎች Inc.; እ.ኤ.አ. PTEN ሚውቴሽን ትንተና [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; PTEN ጂን; 2018 Jul 3 [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. የኒህ የአሜሪካ ብሔራዊ ሜዲካል ቤተመፃህፍት የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ [ኢንተርኔት] ፡፡ ቤቴስዳ (ኤም.ዲ.) - የአሜሪካ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ; የጂን ለውጥ ምንድነው እና ሚውቴሽን እንዴት ይከሰታል ?; 2018 Jul 3 [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. ተልዕኮ ዲያግኖስቲክስ [ኢንተርኔት]። ተልዕኮ ዲያግኖስቲክስ; c2000–2017 እ.ኤ.አ. የሙከራ ማዕከል PTEN ቅደም ተከተል እና ስረዛ / ማባዛት [የተጠቀሰ እ.ኤ.አ. 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. የቅዱስ ይሁዳ የልጆች ምርምር ሆስፒታል [በይነመረብ]. ሜምፊስ (ቲኤን): የቅዱስ ይሁዳ የልጆች ምርምር ሆስፒታል; እ.ኤ.አ. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [የተጠቀሰው 2018 Jul 3]; [ወደ 3 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. የሮቼስተር ሜዲካል ሴንተር ዩኒቨርሲቲ [በይነመረብ]. ሮቼስተር (NY): የሮቸስተር ሜዲካል ዩኒቨርሲቲ; እ.ኤ.አ. ሄልዝ ኢንሳይክሎፔዲያ-የጡት ካንሰር የዘረመል ሙከራ [የተጠቀሰ እ.ኤ.አ. 2018 Jul 3]; [ወደ 2 ማያ ገጾች]። ይገኛል ከ: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

በዚህ ጣቢያ ላይ ያለው መረጃ ለሙያዊ የሕክምና እንክብካቤ ወይም ምክር ምትክ ሆኖ ሊያገለግል አይገባም ፡፡ ስለ ጤናዎ ጥያቄዎች ካሉዎት የጤና እንክብካቤ አቅራቢን ያነጋግሩ።