የአላጊሌ ሲንድሮም መንስኤዎች እና እንዴት መታከም እንደሚቻል

ይዘት

• ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች
• የአላጊሌ ሲንድሮም ምክንያቶች
• የአላጊሌ ሲንድሮም ምርመራ
• ለአላጊሌ በሽታ የሚደረግ ሕክምና

አላጊሌ ሲንድሮም ብዙ የአካል ክፍሎችን በተለይም ጉበትን እና ልብን በእጅጉ የሚጎዳ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ገዳይ ሊሆን ይችላል ፡፡ ይህ በሽታ በበቂ ሁኔታ በማይዛባ እና በጉበት ቱቦዎች ተለይቶ የሚታወቅ በመሆኑ በጉበት ውስጥ ወደ ይከማቻል ይከማቻል ይህም ከደም ውስጥ ቆሻሻን ለማስወገድ በተለምዶ እንዳይሰራ ያደርገዋል ፡፡

የሕመም ምልክቶች አሁንም በልጅነት የተገለጡ ናቸው ፣ እና በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ ረዘም ላለ የጃንሲስ በሽታ መንስኤ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች ምልክቶቹ ሳይታወቁ ሊኖሩ ይችላሉ ፣ ይህም ከባድ ጉዳት አያስከትልም እና በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ላይ የተጎዱትን አካላት መተከል አስፈላጊ ይሆናል ፡፡

ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች

የአላጊሌ ሲንድሮም ከብልት ቱቦ እጥረት በተጨማሪ ፣ የተለያዩ ምልክቶችን እና ምልክቶችን ያስከትላል-

• ቢጫ ቆዳ;
• የዓይን ብክለቶች;
• የአከርካሪ አጥንት በቢራቢሮ ቅርፅ;
• የሚያደናቅፍ ግንባር ፣ አገጭ እና አፍንጫ;
• የልብ ችግሮች;
• የልማት መዘግየት;
• አጠቃላይ ማሳከክ;
• በቆዳ ላይ የኮሌስትሮል ክምችት;
• የከባቢያዊ የ pulmonary stenosis;
• የዓይን ሕክምና ለውጦች.

ከነዚህ ምልክቶች በተጨማሪ የጉበት አለመሳካት በሂደት ፣ የልብ እና የኩላሊት እክሎችም ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡ ባጠቃላይ ሲታይ በሽታው ከ 4 እስከ 10 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይረጋጋል ፣ ነገር ግን የጉበት ጉድለት ወይም የልብ መጎዳት በሚኖርበት ጊዜ የሟች የመሆን እድሉ ከፍተኛ ነው ፡፡

የአላጊሌ ሲንድሮም ምክንያቶች

አላጊሌ ሲንድሮም የራስ-ሰር ዋና በሽታ ነው ፣ ይህም ማለት ከልጁ ወላጆች መካከል አንዱ ይህ ችግር ካለበት ህፃኑ በ 50% የመያዝ እድሉ ሰፊ ነው ፡፡ ሆኖም ሁለቱም ወላጆች ጤናማ ቢሆኑም እንኳ ሚውቴሽኑ በልጁ ላይም ሊከሰት ይችላል ፡፡

ይህ በሽታ የሚመነጨው የተወሰነ ዘረ-መል (ጅን) በሚቀይረው የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል ለውጦች ወይም በሚውቴሽን ምክንያት ነው ፣ ይህም ለጉበት ፣ ለልብ እና ለሌሎች አካላት መደበኛ ሥራ ኃላፊነት ያለው ፣ መደበኛ ሥራቸውን እንዳይሠሩ በማድረግ ነው ፡፡

የአላጊሌ ሲንድሮም ምርመራ

ብዙ ምልክቶችን ስለሚያስከትል የዚህ በሽታ መመርመር በብዙ መንገዶች ሊከናወን ይችላል ፣ ከእነዚህም ውስጥ በጣም የተለመደው የጉበት ባዮፕሲ ነው ፡፡

የምልክቶች እና የሕመም ምልክቶች ግምገማ

ቆዳው ቢጫ ከሆነ ፣ ወይም ደግሞ የፊት እና የአከርካሪ እክሎች ያልተለመዱ ፣ የልብ እና የኩላሊት ችግሮች ፣ የአይን ለውጦች ፣ ወይም የእድገት መዘግየት ካለ ፣ ህፃኑ በዚህ ሲንድሮም ይሰቃይ ይሆናል ፡፡ ሆኖም በሽታውን ለመመርመር ሌሎች መንገዶች አሉ ፡፡

የጣፊያ ሥራን መለካት

ሰገራን በመተንተን በልጁ በሚመገበው ምግብ ምን ያህል ስብ እንደሚገባ በመወሰን የጣፊያ ሥራውን ለመገምገም ሙከራዎች ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡ ሆኖም ይህ ምርመራ ብቻ የሌሎች በሽታዎች አመላካች ሊሆን ስለሚችል ተጨማሪ ምርመራዎች መደረግ አለባቸው ፡፡

በልብ ሐኪም ዘንድ የሚደረግ ግምገማ

የልብ ሐኪሙ አወቃቀሩንና ሥራውን ለማየት የልብን የአልትራሳውንድ ባካተተ የኢኮካርዲዮግራም ወይም የልብ ምት በሚለካው በኤሌክትሮካርዲዮግራም በኩል የልብ ችግርን መለየት ይችላል ፡፡

በአይን ሐኪም ዘንድ የሚደረግ ግምገማ

የአይን ሐኪሙ ማንኛውንም ያልተለመደ ሁኔታ ፣ በአይን ላይ የሚከሰት ብጥብጥ ወይም በሬቲና ውስጥ ቀለም መቀየሪያ ለውጦችን ለመለየት ልዩ የአይን ምርመራ ማድረግ ይችላል።

የአከርካሪው የራጅ ምርመራ 

በአከርካሪው ላይ ኤክስ-ሬይ ማድረጉ ከዚህ ሲንድሮም ጋር ተያይዞ በጣም የተለመደ ጉድለት የሆነውን በቢራቢሮ ቅርፅ የአከርካሪ አጥንትን ለመለየት ይረዳል ፡፡

ለአላጊሌ በሽታ የሚደረግ ሕክምና

ይህ በሽታ ፈውስ የለውም ነገር ግን የሕመም ምልክቶችን እና የኑሮ ጥራትን ለማሻሻል ፣ ይልቃል ፍሰትን የሚቆጣጠሩ መድኃኒቶች እንደ ኡርሶዲል እና ብዙ ቫይታሚኖች በቫይታሚን ኤ ፣ ዲ ፣ ኢ ፣ ኬ ፣ ካልሲየም እና ዚንክ ያሉ የምግብ እጥረቶችን ለማስተካከል ይመከራሉ ፡ በበሽታው ምክንያት ይከሰታል.

በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ወደ ቀዶ ጥገና ወይም እንደ ጉበት እና ልብ ያሉ የአካል ክፍሎችን እንኳን መተከል አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡