ተንኮል (ኮሊንስ) ሲንድሮም ፣ ምክንያቶች ፣ ምልክቶች እና ህክምና ምንድነው?
ይዘት
ከዳተኛ ኮሊንስ ሲንድሮም ፣ ማንዲቡሎፋሲያል ዳዮስቶሲስ ተብሎም ይጠራል ፣ በጭንቅላቱ እና በፊት ላይ የአካል ጉድለቶች ተለይተው የሚታወቁ ብርቅዬ የዘረመል በሽታ ሲሆን ሰውየውም ባልተሟላ የራስ ቅል ልማት ሳቢያ ያልተስተካከለ ዐይን እና ያልተስተካከለ መንጋጋ ያለው ሲሆን ይህም በሴቶች ላይም ሆነ በሴቶች ላይም ሊከሰት ይችላል ፡
በአጥንት መፈጠር ምክንያት ፣ ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች መስማት ፣ መተንፈስ እና መብላት ይቸገራሉ ፣ ሆኖም ግን ፣ ‹Treacher Collins› ሲንድሮም የሞት አደጋን አይጨምርም እንዲሁም በማዕከላዊው የነርቭ ስርዓት ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም ፣ ይህም ልማት በተለምዶ እንዲከናወን ያስችለዋል ፡
የክህደት መንስኤዎች ኮሊንስ ሲንድሮም
ይህ ሲንድሮም በዋነኝነት የሚከሰተው በክሮሞሶም 5 ላይ በሚገኘው በ TCOF1 ፣ POLR1C ወይም POLR1D ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው ፣ ይህም የጆሮ ፣ የፊት ፣ የፊት አጥንት የሚፈጥሩ ህዋሳት ናቸው ከነርቭ ምሰሶው የሚመጡ ህዋሳትን ጠብቆ ለማቆየት አስፈላጊ ተግባራትን የያዘ ፕሮቲንን በሚስጥር ፡፡ እንዲሁም በመጀመሪያዎቹ ሳምንታት በፅንስ እድገት ውስጥ ጆሮዎች ፡
ከዳተኛ ኮሊንስ ሲንድሮም የራስ-ተዋልዶ ዋና የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው ስለሆነም አንድ ወላጅ ይህን ችግር ካጋጠመው በሽታውን የመያዝ እድሉ 50% ነው ፡፡
ተመሳሳይ ምልክቶችን እና ምልክቶችን ስለሚያሳዩ እንደ ጎልድሃር ሲንድሮም ፣ የኔገር አክሮፋሲያል ዲሶስቶሲስ እና ሚለር ሲንድሮም ያሉ ሌሎች በሽታዎች ላይ ልዩ ልዩ ምርመራዎችን ለዶክተሩ ማድረጉ ለዶክተሩ አስፈላጊ ነው ፡፡
ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች
የክህደት ኮሊንስ ሲንድሮም ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የተንጠባጠቡ ዐይን ፣ የከንፈር መሰንጠቅ ወይም የአፉ ጣሪያ;
- በጣም ትንሽ ወይም የማይገኙ ጆሮዎች;
- የዐይን ሽፋኖች አለመኖር;
- ደረጃ በደረጃ የመስማት ችግር;
- እንደ ጉንጭ እና መንጋጋ ያሉ አንዳንድ የፊት አጥንቶች አለመኖር;
- የማኘክ ችግር;
- የመተንፈስ ችግሮች.
በበሽታው በተከሰቱ ግልጽ የአካል ጉድለቶች ምክንያት እንደ ድብርት እና ብስጭት ያሉ የስነልቦና ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ ፣ እነሱም ተለዋጭ ሆነው የሚታዩ እና በሳይኮቴራፒ ሊፈቱ የሚችሉት ፡፡
ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን
ሕክምናው በእያንዳንዱ ሰው ምልክቶች እና ልዩ ፍላጎቶች መሠረት መከናወን አለበት ፣ ምንም እንኳን ለበሽታው ፈውስ ባይኖርም የፊትን አጥንቶች እንደገና ለማደራጀት ፣ የአካል ክፍሎችን እና የስሜት ህዋሳትን ውበት እና አሠራር ለማሻሻል ፡ .
በተጨማሪም የዚህ ሲንድሮም ሕክምናም እንዲሁ የፊትን የአካል መዛባት እና በምላስ ሃይፖፋሪንክስን በመዘጋት ምክንያት የሚከሰቱትን የመተንፈሻ አካላት ችግሮች ማሻሻል እና የአመጋገብ ችግሮችን ያጠቃልላል ፡፡
ስለሆነም በቂ የአየር መተላለፊያ መንገድን ለመጠበቅ ወይም ጥሩ የካሎሪ መጠንን የሚያረጋግጥ ጋስትሮስትሞምን ለማቆየት ትራኬቶሶሚም ማከናወን አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡
የመስማት ችግር በሚከሰትበት ጊዜ የምርመራው ውጤት በጣም አስፈላጊ ነው ፣ ስለሆነም ፕሮፌሽኖችን ወይም የቀዶ ጥገናን በመጠቀም ለምሳሌ ሊስተካከል ይችላል ፡፡
የንግግር ቴራፒው ክፍለ ጊዜ የልጁን የግንኙነት ሁኔታ ለማሻሻል እንዲሁም በመዋጥ እና በማኘክ ሂደት ውስጥ እገዛን ሊያመለክት ይችላል ፡፡
ታዋቂነትን ማግኘት
