Aicardi syndrome
ይዘት
አይካርዲ ሲንድሮም በሁለቱ ሴሬብራል hemispheres ፣ መናወጥ እና በሬቲና ውስጥ ያሉ ችግሮች እንዲገናኙ የሚያደርግ አንጎል አስፈላጊ ክፍል የሆነው የአስከሬን አካልን በከፊል ወይም በጠቅላላ አለመኖር የሚታወቅ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡
ዘ የ Aicardi Syndrome በሽታ መንስኤ እሱ በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ካለው የጄኔቲክ ለውጥ ጋር ይዛመዳል እናም ስለሆነም ይህ በሽታ በዋነኝነት ሴቶችን ያጠቃል ፡፡ በወንዶች ላይ በሽታው በመጀመሪያዎቹ የሕይወት ወራቶች ሞት ሊያስከትል የሚችል ተጨማሪ ኤክስ ክሮሞሶም ስላላቸው ክላይንፌልተር ሲንድሮም በተባሉ ሕመምተኞች ላይ ሊነሳ ይችላል ፡፡
የአይካርዲ ሲንድሮም መድኃኒት የለውም እንዲሁም የሕመምተኞች ዕድሜ ወደ ጉርምስና የማይደርሱባቸው አጋጣሚዎች ባሉበት የሕይወት ዕድሜ ቀንሷል ፡፡
የአይካርድ ሲንድሮም ምልክቶች
የ Aicardi Syndrome ምልክቶች የሚከተሉት ሊሆኑ ይችላሉ-
- መንቀጥቀጥ;
- የአእምሮ ዝግመት;
- በሞተር ልማት መዘግየት;
- በአይን ሬቲና ውስጥ ያሉ ቁስሎች;
- እንደ አከርካሪው የአካል ጉድለቶች ፣ እንደ: - የአከርካሪ አጥንት ፣ የተዋሃደ አከርካሪ ወይም ስኮሊዎሲስ;
- የግንኙነት ችግሮች;
- ከዓይን ትንሽ ወይም አልፎ ተርፎም መቅረት የሚያስከትለው ማይክሮፋፋሚያ።
ከመጀመሪያው የሕይወት ዓመት ጀምሮ በቀን ብዙ ጊዜ የሚከሰተውን ጭንቅላት ፣ የሰውነት ማጎልበት ወይም ማራዘሚያ ፣ ከመጠን በላይ መወጠር ፣ የዚህ ሲንድሮም በሽታ ያለባቸው ሕፃናት በፍጥነት የጡንቻ መኮማተር ተለይተው ይታወቃሉ ፡፡
ኦ የአይካርድ ሲንድሮም ምርመራ እሱ የሚከናወነው በልጆቹ በቀረቡት ባህሪዎች እና በነርቭ ምርመራዎች ምርመራዎች ላይ ነው ፣ ለምሳሌ ማግኔቲክ ድምፅ ማጉያ ወይም አንጎል ውስጥ ያሉ ችግሮችን ለይቶ ለማወቅ የሚያስችለውን ኤሌክትሮይንስፋሎግራም።
የአይካርድ ሲንድሮም ሕክምና
የአይካርድ ሲንድሮም ሕክምና በሽታውን አያድንም ፣ ግን ምልክቶችን ለመቀነስ እና የታካሚዎችን የኑሮ ጥራት ለማሻሻል ይረዳል ፡፡
መናድ ለማከም እንደ ካርባማዛፔይን ወይም ቫልፕሮቴትን የመሳሰሉ ፀረ-ፀረ-ነፍሳት መድኃኒቶችን እንዲወስዱ ይመከራል ፡፡ ኒውሮሎጂካል ፊዚዮቴራፒ ወይም ሳይኮሞቶር ማነቃቂያ መናድ በሽታዎችን ለማሻሻል ይረዳል ፡፡
ብዙ ሕመምተኞች ፣ በሕክምናም ቢሆን ፣ ብዙውን ጊዜ በመተንፈሻ አካላት ችግር ምክንያት እስከ 6 ዓመት ዕድሜ ድረስ ይሞታሉ ፡፡ በዚህ በሽታ ውስጥ ከ 18 ዓመት በላይ በሕይወት መትረፍ በጣም አናሳ ነው ፡፡
ጠቃሚ አገናኞች
- ኤፕርት ሲንድሮም
- ዌስት ሲንድሮም
- አልፖርት ሲንድሮም
ለእርስዎ ይመከራል
የፀጉር ጉብኝት ምንድን ነው እና እንዴት ይታከማል?
