ተርነር ሲንድሮም-ምንድነው ፣ ባህሪዎች እና ህክምና

ይዘት

• የሕመሙ ዋና ዋና ገጽታዎች
• ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ተርነር ሲንድሮም (X monosomy or gonadal dysgenesis ተብሎ የሚጠራው) በልጃገረዶች ላይ ብቻ የሚነሳ ብርቅዬ የዘረመል በሽታ ሲሆን ከሁለቱ ኤክስ ክሮሞሶሞች በአንዱ በአጠቃላይ ወይም በከፊል መቅረት ተለይቶ የሚታወቅ ነው ፡፡

የአንዱ ክሮሞሶም እጥረት እንደ ተርነር ሲንድሮም ዓይነተኛ ቁመና ፣ አንገቱ ላይ ከመጠን በላይ ቆዳ እና የተስፋፋ ደረትን የመሰሉ የተለመዱ ባህሪዎች እንዲታዩ ያደርጋቸዋል ፡፡

ምርመራው የሚከናወነው የቀረቡትን ባህሪዎች በመመልከት እንዲሁም ክሮሞሶሞችን ለመለየት ሞለኪውላዊ ሙከራዎችን በማድረግ ነው ፡፡

የሕመሙ ዋና ዋና ገጽታዎች

ከ 2,000 የቀጥታ ልደት በግምት በአንዱ ውስጥ የሚከሰት ተርነር ሲንድሮም በጣም አናሳ ነው ፡፡ የዚህ ሲንድሮም ዋና ዋና ነገሮች-

• አጭር ቁመት ፣ በአዋቂነት እስከ 1.47 ሜትር መድረስ መቻል;
• በአንገቱ ላይ ከመጠን በላይ ቆዳ;
• በትከሻዎች ላይ የተጣበቀ የክንፍ አንገት;
• በዝቅተኛ ናፕ ውስጥ የፀጉር ተከላ መስመር;
• የሚያንጠባጥብ የዐይን ሽፋኖች;
• በደንብ ከተለዩ የጡት ጫፎች ጋር ሰፊ ደረት;
• በቆዳ ላይ በጥቁር ፀጉር የተሸፈኑ ብዙ ጉብታዎች;
• የወር አበባ ሳይኖር የዘገየ ጉርምስና;
• ጡቶች ፣ ብልት እና የሴት ብልት ከንፈሮች ሁል ጊዜ ያልበሰሉ ናቸው;
• እንቁላል ሳያድጉ ኦቭቫርስ;
• የካርዲዮቫስኩላር ለውጦች;
• የኩላሊት ጉድለቶች;
• ከደም ሥሮች እድገት ጋር የሚዛመድ አነስተኛ የደም ሥር እጢዎች።

አልፎ አልፎ የአእምሮ ዝግመት ይከሰታል ፣ ነገር ግን በተርነር ሲንድሮም በሽታ የተያዙ ብዙ ልጃገረዶች እራሳቸውን በትክክለኛው አቅጣጫ ለመምራት ይቸገራሉ እናም ብልሹነት እና ስሌት በሚጠይቁ ፈተናዎች ላይ ጥሩ ውጤት ማምጣት ይቀናቸዋል ፣ ምንም እንኳን በቃል የማሰብ ችሎታ ምርመራዎች መደበኛ ወይም ከተለመደው የተሻሉ ናቸው።

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

የቶርነር ሲንድሮም ሕክምናው የሚከናወነው በሰውየው ባቀረቡት ባህሪዎች መሠረት ሲሆን የሆርሞን መተካት በዋነኝነት የእድገት ሆርሞን እና የጾታ ሆርሞኖች በዶክተሩ የሚመከሩ በመሆናቸው እድገቱ እንዲነቃቃ እና የወሲብ አካላት በትክክል ማደግ ይችላሉ ፡፡ . በተጨማሪም የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና በአንገቱ ላይ ከመጠን በላይ ቆዳን ለማስወገድ ሊያገለግል ይችላል ፡፡

ሰውየውም የልብና የደም ቧንቧ ወይም የኩላሊት ችግር ካለበት እነዚህን ለውጦች ለማከም መድኃኒት መጠቀምም አስፈላጊ ሊሆን ይችላል እናም በዚህም የልጃገረዷ ጤናማ እድገት እንዲኖር ያስችለዋል ፡፡