ኒውሮፊብሮማቶሲስ ምልክቶች

ይዘት

• ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 1
• ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 2
• ሽዋንኖማቶሲስ
• ምርመራውን እንዴት ማረጋገጥ እንደሚቻል
• ለኒውሮፊብሮማቶሲስ ከፍተኛ ተጋላጭነት ያለው ማን ነው?

ምንም እንኳን ኒውሮፊብሮማቶሲስ ቀድሞውኑ ከሰውየው ጋር የተወለደ የጄኔቲክ በሽታ ቢሆንም ምልክቶቹ ብዙ ዓመት ሊወስድባቸው ይችላል እናም በሁሉም የተጠቁ ሰዎች ላይ ተመሳሳይ አይታዩም ፡፡

የኒውሮፊብሮማቶሲስ ዋና ምልክት በምስሉ ላይ እንደሚታየው በቆዳ ላይ ለስላሳ ዕጢዎች መታየት ነው ፡፡

ሆኖም እንደ ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት በመመርኮዝ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉት ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 1

ዓይነት 1 ኒውሮፊብሮማቶሲስ በ ክሮሞሶም 17 ውስጥ በጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት የሚከሰት ሲሆን እንደ:

• ቡና ላይ ቀለም ያላቸው ንጣፎች በቆዳ ላይ ከወተት ጋር በግምት ወደ 0.5 ሴ.ሜ;
• በእንቁላል ክልል ውስጥ ያሉ ጠቃጠቆዎች እና ዕድሜያቸው እስከ 4 ወይም 5 ዓመት ዕድሜ ያላቸው ታዳጊዎች;
• በጉርምስና ዕድሜ ላይ ከሚታየው ቆዳ በታች ያሉ ትናንሽ ጉብታዎች;
• የተጋነነ መጠን እና ዝቅተኛ የአጥንት ጥንካሬ ያላቸው አጥንቶች;
• በአይኖች አይሪስ ውስጥ ትንሽ ጨለማ ነጠብጣብ።

ይህ ዓይነቱ አብዛኛውን ጊዜ በመጀመሪያዎቹ የሕይወት ዓመታት ውስጥ ዕድሜው 10 ዓመት ከመድረሱ በፊት ይገለጻል ፣ እናም ብዙውን ጊዜ መካከለኛ ጥንካሬ አለው።

ኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 2

ምንም እንኳን ከኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 1 ያነሰ ቢሆንም ፣ ዓይነት 2 የሚነሳው በክሮሞሶም ላይ ካለው የጄኔቲክ ለውጥ 22. ምልክቶቹ ሊሆኑ ይችላሉ-

• በቆዳ ላይ ትናንሽ እብጠቶች ብቅ ማለት ፣ ከጉርምስና ዕድሜ ጀምሮ;
• ከቀን የዓይን ሞራ ግርዶሽ እድገት ጋር የማየት ወይም የመስማት ቀስ በቀስ መቀነስ;
• በጆሮ ውስጥ የማያቋርጥ መደወል;
• ሚዛናዊ ችግሮች;
• እንደ ስኮሊዎሲስ ያሉ የአከርካሪ አጥንት ችግሮች ፡፡

እነዚህ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በጉርምስና ዕድሜ ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚታዩ ሲሆን በተጎዳው ቦታ ላይ በመመርኮዝ በጥንካሬ ሊለያዩ ይችላሉ ፡፡

ሽዋንኖማቶሲስ

እንደዚህ ያሉ ምልክቶችን ሊያስከትሉ የሚችሉ በጣም አናሳ የሆነው የኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት ነው

• በማንኛውም የሰውነት አካል ውስጥ የማያቋርጥ ህመም ፣ በማንኛውም ህክምና የማይሻሻል ፡፡
• በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ መንቀጥቀጥ ወይም ድክመት;
• ያለምንም ምክንያት የጡንቻን ብዛት ማጣት።

እነዚህ ምልክቶች ከ 20 ዓመት እድሜ በኋላ በተለይም ከ 25 እስከ 30 ዓመት ዕድሜ መካከል ያሉ ናቸው ፡፡

ምርመራውን እንዴት ማረጋገጥ እንደሚቻል

ምርመራው የሚከናወነው በቆዳው ላይ በሚታዩ እብጠቶች ምልከታ እና ለምሳሌ በኤክስሬይ ፣ በቶሞግራፊ እና በጄኔቲክ የደም ምርመራዎች ነው ፡፡ ይህ በሽታ በታካሚው ሁለት ዐይን መካከል የቀለም ልዩነት እንዲፈጠር ሊያደርግ ይችላል ፣ ይህም ሄትሮክሮማ ተብሎ የሚጠራ ለውጥ ነው ፡፡

ለኒውሮፊብሮማቶሲስ ከፍተኛ ተጋላጭነት ያለው ማን ነው?

ከተጎዱት ሰዎች መካከል ግማሽ ያህሉ የዘረመል ለውጥን ከወላጆቹ በአንዱ ስለሚወርሱ ኒውሮፊብሮማቶሲስ የመያዝ ትልቁ አደጋ በቤተሰብ ውስጥ ሌሎች የበሽታው አጋጣሚዎች መኖራቸው ነው ፡፡ ሆኖም የዘረመል ሚውቴሽን ከዚህ በፊት ከዚህ በፊት በበሽታው ባልተያዙ ቤተሰቦች ውስጥም ሊነሳ ይችላል ፣ ይህም በሽታው ይታይ እንደሆነ ለመተንበይ አስቸጋሪ ያደርገዋል ፡፡