ደራሲ ደራሲ: Robert Simon
የፍጥረት ቀን: 16 ሰኔ 2021
የዘመናችን ቀን: 16 ህዳር 2024
Anonim
የተለያዩ የአከርካሪ አጥንት የጡንቻ መለዋወጥ ዓይነቶችን መስበር - ጤና
የተለያዩ የአከርካሪ አጥንት የጡንቻ መለዋወጥ ዓይነቶችን መስበር - ጤና

ይዘት

የአከርካሪ ጡንቻ atrophy (SMA) ከ 6000 እስከ 10,000 ሰዎች 1 ን የሚጎዳ የዘረመል ሁኔታ ነው ፡፡ አንድ ሰው የጡንቻውን እንቅስቃሴ የመቆጣጠር ችሎታን ያዛባል። ምንም እንኳን ኤስ.ኤም.ኤ ያለ እያንዳንዱ ሰው የጂን ለውጥ ቢኖርም ፣ የበሽታው መጀመሪያ ፣ ምልክቶች እና መሻሻል በከፍተኛ ሁኔታ ይለያያሉ።

በዚህ ምክንያት ኤስ.ኤም.ኤ ብዙ ጊዜ በአራት ዓይነቶች ይከፈላል ፡፡ ሌሎች ያልተለመዱ የኤስ.ኤም.ኤ ዓይነቶች በተለያዩ የጂን ሚውቴሽን የተከሰቱ ናቸው ፡፡

ስለ SMA የተለያዩ ዓይነቶች ለመማር ያንብቡ ፡፡

ኤስ.ኤም.ኤ.

ሁሉም አራት የኤስ.ኤም.ኤ ዓይነቶች “ኤን.ኤን.ኤን” ተብሎ በሚጠራው የፕሮቲን እጥረት የሚመጡ ሲሆን “የሞተር ኒውሮን መኖር” ማለት ነው። የሞተር ነርቮች በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያሉ ምልክቶችን ወደ ጡንቻችን ለመላክ ኃላፊነት ያላቸው የነርቭ ሴሎች ናቸው ፡፡

በሁለቱም ቅጂዎች ላይ ሚውቴሽን (ስህተት) ሲከሰት ኤስኤምኤን 1 ጂን (በአንዱ በሁለት የእርስዎ ክሮሞሶም 5 ቅጂ ላይ አንድ) ፣ ወደ ኤስኤምኤን ፕሮቲን እጥረት ያስከትላል ፡፡ ትንሽ ወይም ምንም የ ‹ኤስኤንኤ› ፕሮቲን ከተመረተ ወደ ሞተር ተግባር ችግሮች ይመራል ፡፡


ጂኖች ያ ጎረቤት ኤስኤምኤን 1፣ ተጠርቷል ኤስኤምኤን 2 ጂኖች ፣ ከመዋቅር ጋር ተመሳሳይ ናቸው ኤስኤምኤን 1 ጂኖች አንዳንድ ጊዜ የኤስኤምኤን ፕሮቲን እጥረት ለማካካስ ሊረዱ ይችላሉ ፣ ግን ቁጥሩ ኤስኤምኤን 2 ጂኖች ከሰው ወደ ሰው ይለዋወጣሉ ፡፡ ስለዚህ የኤስ.ኤም.ኤ. ዓይነት በስንት ላይ የተመሠረተ ነው ኤስኤምኤን 2 ጂኖች አንድ ሰው ለእነሱ ለማካካስ ሊረዳቸው ይገባል ኤስኤምኤን 1 የጂን ለውጥ. ከ 5-ተዛማጅ ኤስ.ኤም.ኤ (ክሮሞሶም) ጋር አንድ ሰው የ ‹ተጨማሪ› ቅጂዎች ካለው ኤስኤምኤን 2 ጂን ፣ የበለጠ የሚሠራ የ SMN ፕሮቲን ማምረት ይችላሉ። በምላሹ የእነሱ ኤስ.ኤም.ኤ. አነስተኛ ቅጂዎች ካለው ሰው በኋላ በሚመጣበት ጊዜ ቀለል ያለ ይሆናል ኤስኤምኤን 2 ጂን

ዓይነት 1 ኤስ.ኤም.ኤ.

ዓይነት 1 ኤስ.ኤም.ኤ እንዲሁ የሕፃናት-አመጣጥ SMA ወይም የዎርዲኒግ-ሆፍማን በሽታ ተብሎ ይጠራል ፡፡ ብዙውን ጊዜ ይህ ዓይነቱ ሁለት ቅጂዎች ብቻ በመኖሩ ነው ኤስኤምኤን 2 ጂን ፣ አንድ በእያንዳንዱ ክሮሞሶም ላይ 5. ከግማሽ በላይ የሚሆኑ አዲስ የኤስ.ኤም.ኤ ምርመራዎች ዓይነት 1 ናቸው።

ምልክቶች ሲጀምሩ

የ 1 ኛ ኤስ.ኤም.ኤ ዓይነት ያላቸው ሕፃናት ከተወለዱ በኋላ ባሉት ስድስት ወራት ውስጥ የሕመም ምልክቶችን ማሳየት ይጀምራሉ ፡፡

ምልክቶች

የ 1 SMA ዓይነት ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:


  • ደካማ ፣ ፍሎፒ እጆች እና እግሮች (hypotonia)
  • ደካማ ጩኸት
  • የመንቀሳቀስ ፣ የመዋጥ እና የመተንፈስ ችግሮች
  • ጭንቅላትን ከፍ ማድረግ ወይም ያለ ድጋፍ መቀመጥ አለመቻል

እይታ

ዓይነት 1 SMA ያላቸው ሕፃናት ከሁለት ዓመት በላይ በሕይወት አይኖሩም ነበር ፡፡ ግን በአዳዲስ ቴክኖሎጂ እና በዛሬው እድገቶች ዓይነት 1 ኤስ.ኤም.ኤ. ያላቸው ልጆች ለተወሰኑ ዓመታት በሕይወት ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡

ዓይነት 2 ኤስ.ኤም.ኤ.

ዓይነት 2 SMA መካከለኛ SMA ተብሎም ይጠራል ፡፡ በአጠቃላይ ዓይነት 2 ኤስ.ኤም.ኤ. ያላቸው ሰዎች ቢያንስ ሦስት ናቸው ኤስኤምኤን 2 ጂኖች

ምልክቶች ሲጀምሩ

የ 2 SMA ዓይነት ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ህፃን ከ 7 እስከ 18 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ነው ፡፡

ምልክቶች

የ 2 SMA ዓይነት ምልክቶች ከ 1 ኛ ዓይነት ያነሱ ናቸው ፡፡

  • በራሳቸው ለመቆም አለመቻል
  • ደካማ እጆች እና እግሮች
  • በጣቶች እና በእጆች ውስጥ መንቀጥቀጥ
  • ስኮሊዎሲስ (የታጠፈ አከርካሪ)
  • ደካማ የመተንፈስ ጡንቻዎች
  • ሳል ችግር

እይታ

ዓይነት 2 ኤስ.ኤም.ኤ የሕይወትን ዕድሜ ሊያሳጥረው ይችላል ፣ ግን ብዙ ዓይነት 2 SMA ያላቸው ሰዎች እስከ ጉልምስና በሕይወት ይተርፋሉ እንዲሁም ረጅም ዕድሜ ይኖራሉ ፡፡ ዓይነት 2 ኤስኤምኤ ያላቸው ሰዎች ለመዞር ተሽከርካሪ ወንበር መጠቀም አለባቸው ፡፡ በተጨማሪም ማታ ላይ በተሻለ ሁኔታ እንዲተነፍሱ የሚያግዙ መሳሪያዎች ይፈልጉ ይሆናል ፡፡


ዓይነት 3 ኤስ.ኤም.ኤ.

ዓይነት 3 ኤስ.ኤም.ኤ እንዲሁ ዘግይቶ መከሰት ኤስ.ኤም.ኤ ፣ መለስተኛ ኤስ.ኤም.ኤ ፣ ወይም ኩጌልበርግ-ዌላንደር በሽታ ተብሎ ሊጠራ ይችላል ፡፡ የዚህ ዓይነቱ የኤስ.ኤም.ኤ. ምልክቶች የበለጠ ተለዋዋጭ ናቸው ፡፡ ዓይነት 3 SMA ያላቸው ሰዎች በአጠቃላይ ከአራት እስከ ስምንት ናቸው ኤስኤምኤን 2 ጂኖች

ምልክቶች ሲጀምሩ

ምልክቶቹ ከ 18 ወር እድሜ በኋላ ይጀምራሉ. ብዙውን ጊዜ በ 3 ዓመት ዕድሜ ላይ ምርመራ ይደረጋል ፣ ግን የመነሻው ትክክለኛ ዕድሜ ሊለያይ ይችላል። አንዳንድ ሰዎች እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ የሕመም ምልክቶችን ማየት አይጀምሩም ፡፡

ምልክቶች

ዓይነት 3 ኤስ.ኤም.ኤ ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ በራሳቸው ቆመው መራመድ ይችላሉ ፣ ግን ሲያረጁ የመራመድ ችሎታ ሊያጡ ይችላሉ ፡፡ ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

  • ከተቀመጡ ቦታዎች ለመነሳት ችግር
  • ሚዛን ችግሮች
  • ደረጃዎች መውጣት ወይም መሮጥ ችግር
  • ስኮሊዎሲስ

እይታ

ዓይነት 3 ኤስ.ኤም.ኤ በአጠቃላይ የአንድን ሰው የሕይወት ዘመን አይቀይረውም ፣ ግን የዚህ ዓይነት ሰዎች ከመጠን በላይ ክብደት የመያዝ አደጋ ተጋርጦባቸዋል ፡፡ አጥንቶቻቸውም ይዳከሙና በቀላሉ ይሰበራሉ ፡፡

ዓይነት 4 ኤስ.ኤም.ኤ.

ዓይነት 4 ኤስ.ኤም.ኤም እንዲሁ በአዋቂዎች ጅምር ኤስ.ኤም.ኤ ተብሎ ይጠራል ፡፡ ዓይነት 4 SMA ያላቸው ሰዎች ከአራት እስከ ስምንት ናቸው ኤስኤምኤን 2 ጂኖች ፣ ስለሆነም ተመጣጣኝ የሆነ መደበኛ የ SMN ፕሮቲን ማምረት ይችላሉ። ዓይነት 4 ከአራቱ ዓይነቶች በጣም አናሳ ነው ፡፡

ምልክቶች ሲጀምሩ

የ 4 ኤስ.ኤም.ኤ ዓይነት 4 ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በአዋቂነት ዕድሜ ላይ ይጀምራሉ ፣ በተለይም ከ 35 ዓመት በኋላ።

ምልክቶች

ዓይነት 4 ኤስ.ኤም.ኤ ከጊዜ ወደ ጊዜ ቀስ በቀስ እየተባባሰ ሊሄድ ይችላል ፡፡ ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

  • በእጆቹ እና በእግሮቹ ላይ ድክመት
  • በእግር መሄድ ችግር
  • ጡንቻዎችን መንቀጥቀጥ እና መንቀጥቀጥ

እይታ

ዓይነት 4 ኤስ.ኤም.ኤ የሰውን የዕድሜ ልክ አይለውጠውም ፣ ለመተንፈስ እና ለመዋጥ የሚያገለግሉት ጡንቻዎች በአብዛኛው አይነኩም ፡፡

ያልተለመዱ የ SMA ዓይነቶች

እነዚህ ዓይነቶች ኤስ.ኤም.ኤ. እምብዛም አይደሉም እና በኤስኤምኤን ፕሮቲን ላይ ተጽዕኖ ከሚያሳርፉ በተለየ የጂን ለውጥ ምክንያት ናቸው ፡፡

  • የአከርካሪ አጥንት የጡንቻ መተንፈስ ከአተነፋፈስ ጭንቀት (SMARD) በጂን ለውጥ ምክንያት የሚከሰት በጣም ያልተለመደ የኤስ.ኤም.ኤ. IGHMBP2. SMARD በሕፃናት ላይ ተመርምሮ ከባድ የአተነፋፈስ ችግር ያስከትላል ፡፡
  • የኬኔዲ በሽታ ፣ ወይም የአከርካሪ-ቡልባክ ጡንቻ atrophy (SBMA) ፣ ብዙውን ጊዜ ወንዶችን ብቻ የሚጎዳ ያልተለመደ ዓይነት ኤስ.ኤም.ኤ. ብዙውን ጊዜ ከ 20 እስከ 40 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይጀምራል ምልክቶቹ የእጆችን መንቀጥቀጥ ፣ የጡንቻ መኮማተር ፣ የአካል ክፍሎች ድክመት እና መንቀጥቀጥ ይገኙበታል ፡፡ በሕይወትዎ ውስጥ በኋላ ለመራመድም ችግር ሊያስከትል ቢችልም ፣ ይህ ዓይነቱ ኤስ.ኤም.ኤ አብዛኛውን ጊዜ የሕይወትን ዕድሜ አይለውጥም ፡፡
  • Distal SMA ጨምሮ በብዙ ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ያልተለመደ ቅጽ ነው UBA1, DYNC1H1፣ እና ጋርስ. በአከርካሪ አጥንት ውስጥ በነርቭ ሴሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት በጉርምስና ወቅት ሲሆን ክራንቻዎችን ወይም ድክመቶችን እና የጡንቻዎችን ማባከን ያካትታሉ ፡፡ የሕይወትን ዕድሜ አይነካም.

ውሰድ

ምልክቶች ከጀመሩበት ዕድሜ ጋር የሚዛመዱ አራት የተለያዩ የክሮሞሶም 5-ተያያዥ ኤስ.ኤም.ኤ ዓይነቶች አሉ ፡፡ ዓይነት የሚወሰነው በ ቁጥር ኤስኤምኤን 2 አንድ ሰው በ ‹ሚውቴሽን› ውስጥ ያለውን ሚውቴሽን ለማካካስ ሊረዳው ይገባል ኤስኤምኤን 1 ጂን በአጠቃላይ ፣ የመነሻ ዕድሜ ማለት አነስተኛ ቅጅዎች ማለት ነው ኤስኤምኤን 2 እና በሞተር ተግባር ላይ የበለጠ ተጽዕኖ።

ዓይነት 1 SMA ያላቸው ልጆች በተለምዶ ዝቅተኛ የሥራ ደረጃ አላቸው ፡፡ ከ 2 እስከ 4 ያሉት ዓይነቶች እምብዛም ከባድ ምልክቶችን ያስከትላሉ ፡፡ ኤስ.ኤም.ኤ የሰውን አንጎል ወይም የመማር ችሎታን እንደማይነካ መገንዘብ ጠቃሚ ነው ፡፡

SMARD ፣ SBMA እና distal SMA ን ጨምሮ ሌሎች ብርቅዬ የኤስ.ኤም.ኤ ዓይነቶች ሙሉ በሙሉ የተለየ የውርስ ንድፍ ባላቸው የተለያዩ ሚውቴሽን የተከሰቱ ናቸው ፡፡ ስለ አንድ የተወሰነ ዝርያ ስለ ጄኔቲክስ እና አመለካከት የበለጠ ለማወቅ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ዛሬ ታዋቂ

የካልሲየም አለርጂ-በእውነቱ ምልክቶችዎን የሚያመጣው ምንድን ነው?
ጤና

የካልሲየም አለርጂ-በእውነቱ ምልክቶችዎን የሚያመጣው ምንድን ነው?

ለአንባቢዎቻችን ይጠቅማሉ ብለን የምናስባቸውን ምርቶች አካተናል ፡፡ በዚህ ገጽ ላይ ባሉ አገናኞች የሚገዙ ከሆነ አነስተኛ ኮሚሽን እናገኝ ይሆናል ፡፡ የእኛ ሂደት ይኸውልዎት።ካልሲየም ጠንካራ አጥንቶችን ለመገንባት በጣም አስፈላጊ ማዕድን ነው ፣ እንዲሁም ነርቮች እና ጡንቻዎች እንዴት እንደሚሠሩ ጠቃሚ ሚና ይጫወታል ...
ቴራፒዩቲክ አልትራሳውንድ
ጤና

ቴራፒዩቲክ አልትራሳውንድ

“አልትራሳውንድ” የሚለውን ቃል ሲሰሙ በእርግዝና ወቅት ስለ ማህፀኗ ምስሎችን ማመንጨት የሚችል መሳሪያ አድርገው ያስቡ ይሆናል ፡፡ ይህ የአካል ክፍሎችን እና ሌሎች ለስላሳ ሕብረ ሕዋሳትን ምስሎች ለማንሳት የሚያገለግል የምርመራ አልትራሳውንድ ነው ፡፡ ቴራፒዩቲክ አልትራሳውንድ በአካላዊ እና በሙያ ቴራፒስቶች የሚጠቀሙ...