የካናቫን በሽታ

የቃናቫን በሽታ ሰውነት እንዴት እንደሚፈርስ እና አስፓሪክ አሲድ እንደሚጠቀም የሚጎዳ ሁኔታ ነው ፡፡

የካናቫን በሽታ በቤተሰብ በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ ከጠቅላላው ህዝብ ይልቅ በአሽካናዚ የአይሁድ ህዝብ ዘንድ በጣም የተለመደ ነው ፡፡

የኢንዛይም አስፓራቶላይዜስ እጥረት በአንጎል ውስጥ ኤን-አሴቲላፓርቲሊክ አሲድ ተብሎ ወደሚጠራው ንጥረ ነገር ይመራል ፡፡ ይህ የአንጎል ነጭ ነገር እንዲፈርስ ያደርገዋል።

የበሽታው ሁለት ዓይነቶች አሉ

• አራስ (ጨቅላ ህጻን) - ይህ በጣም የተለመደ ቅርፅ ነው። ምልክቶች ከባድ ናቸው ፡፡ ከተወለዱ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ወራት ሕፃናት የተለመዱ ይመስላሉ ፡፡ ከ 3 እስከ 5 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ ከዚህ በታች በተዘረዘሩት የዚህ ምልክቶች ምልክቶች ክፍል ውስጥ የተጠቀሱትን የመሰሉ የልማት ችግሮች አለባቸው ፡፡
• ታዳጊ ወጣቶች - ይህ ብዙም ያልተለመደ ቅፅ ነው። ምልክቶች ቀላል ናቸው ፡፡ የልማት ችግሮች ከአራስ ሕፃናት ቅርፅ ያነሱ ናቸው ፡፡ በአንዳንድ ሁኔታዎች ምልክቶቹ በጣም ቀላል ስለሆኑ እንደ ካናቫን በሽታ ሳይመረመሩ ይቀራሉ ፡፡

ምልክቶች በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ብዙ ጊዜ ይጀምራሉ ፡፡ ወላጆች ልጃቸው የጭንቅላት መቆጣጠሪያን ጨምሮ የተወሰኑ የእድገት ደረጃዎችን በማይደርስበት ጊዜ ያስተውላሉ ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ባልተስተካከለ እጆች እና ቀጥ ያሉ እግሮች ያልተለመደ አቀማመጥ
• የምግብ ቁሳቁስ ወደ አፍንጫው ይመለሳል
• የአመጋገብ ችግሮች
• የጭንቅላት መጠን መጨመር
• ብስጭት
• ደካማ የጡንቻ ድምፅ ፣ በተለይም የአንገት ጡንቻዎች
• ህፃን ከውሸት ወደ ተቀመጠበት ቦታ ሲጎተት የራስ ቁጥጥር አለማድረግ
• ደካማ የእይታ ክትትል ወይም ዓይነ ስውርነት
• ማስታወክ ጋር Reflux
• መናድ
• ከባድ የአእምሮ ችግር
• የመዋጥ ችግሮች

የአካል ምርመራ ሊያሳይ ይችላል

• የተጋነኑ ግብረመልሶች
• የጋራ ጥንካሬ
• በአይን ኦፕቲክ ነርቭ ውስጥ የሕብረ ሕዋሳትን ማጣት

የዚህ ሁኔታ ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የደም ኬሚስትሪ
• የ CSF ኬሚስትሪ
• ለአስፓርትካርሲስ ጂን ሚውቴሽን የዘረመል ሙከራ
• ራስ ሲቲ ስካን
• ራስ ኤምአርአይ ቅኝት
• ከፍ ወዳለ የአስፓርቲክ አሲድ የሽንት ወይም የደም ኬሚስትሪ
• የዲ ኤን ኤ ትንተና
  

የተለየ ህክምና የለም ፡፡ የበሽታውን ምልክቶች ለማቃለል ድጋፍ ሰጪ እንክብካቤ በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡ ሊቲየም እና የጂን ህክምና እየተጠና ነው ፡፡

የሚከተሉት ሀብቶች በካናቫን በሽታ ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ብሔራዊ ድርጅት ለዝቅተኛ ችግሮች - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• ብሔራዊ ታይ-ሳክስ እና የተባበሩ በሽታዎች ማህበር - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

በካናቫን በሽታ ማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ይሰበራል ፡፡ ሰዎች አካል ጉዳተኛ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

የአራስ ሕፃናት ቅርፅ ያላቸው ብዙውን ጊዜ ከልጅነት ዕድሜ በላይ አይኖሩም ፡፡ አንዳንድ ልጆች በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡ የታዳጊዎች ቅርፅ ያላቸው ብዙውን ጊዜ መደበኛ የሕይወት ዘመን ይኖራሉ።

ይህ እክል እንደ ከባድ የአካል ጉዳቶችን ያስከትላል

• ዓይነ ስውርነት
• መራመድ አለመቻል
• የአእምሮ ጉድለት

ልጅዎ የቃናቫን በሽታ ምልክቶች ካሉት ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ እና የካናቫን በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ ሁለቱም ወላጆች የአሽኬናዚ የአይሁድ ዝርያ ከሆኑ የምክር አገልግሎት መታየት አለበት ፡፡ ለዚህ ቡድን የዲ ኤን ኤ ምርመራ ሁልጊዜ ወላጆቹ አጓጓ ifች መሆናቸውን ማወቅ ይችላል ፡፡

በማህፀኗ ዙሪያ ያለውን ፈሳሽ (amniotic fluid) በመሞከር ህጻኑ ከመወለዱ በፊት (ቅድመ ወሊድ ምርመራ) ምርመራ ሊደረግ ይችላል ፡፡

የአንጎል ስፖንጅ መበስበስ; Aspartoacylase እጥረት; ካናቫን - ቫን ቦጋርት በሽታ

ኤሊት ሲኤም ፣ ቮልፕ ጄጄ ፡፡ አዲስ የተወለደው ልጅ የሚበላሽ በሽታ። ውስጥ: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. አዲስ የተወለደው የቮልፕ ኒውሮሎጂ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 29.

ማታሎን አርኬ ፣ ትራፓሶ ጄኤም. የአሚኖ አሲዶች ተፈጭቶ ጉድለቶች-ኤን-አሲኢላፓርቲሊክ አሲድ (የካናቫን በሽታ) ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 103.15.

ቫንደርቨር ኤ ፣ ተኩላ ኒ. የነጭው ንጥረ ነገር የዘር እና የሜታቦሊክ ችግሮች። ውስጥ: ስዋይማን ኬኤፍ ፣ አሽዋል ኤስ ፣ ፌሪሮ ዲኤም እና ሌሎች ፣ eds የስዋይማን የሕፃናት ኒውሮሎጂ: መርሆዎች እና ልምምድ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.