ሄሞፊሊያ ኤ ምንድን ነው?

ይዘት

• ሄሞፊሊያ ኤ ምን ያስከትላል?
• ሄሞፊሊያ ኤ ከ B እና C እንዴት ይለያል?
• ለአደጋ የተጋለጠው ማነው?
• የሂሞፊሊያ ኤ ምልክቶች ምንድ ናቸው?
• ከባድ ሄሞፊሊያ
• መካከለኛ ሂሞፊሊያ
• መለስተኛ ሄሞፊሊያ
• ሄሞፊሊያ ኤ እንዴት እንደሚታወቅ?
• የሂሞፊሊያ ኤ ውስብስቦች ምንድናቸው?
• ሄሞፊሊያ ኤ እንዴት ይታከማል?
• መለስተኛ ሄሞፊሊያ ኤ
• ከባድ ሄሞፊሊያ ኤ
• አመለካከቱ ምንድነው?

ሄሞፊሊያ ኤ ብዙውን ጊዜ የጠፋ ወይም ጉድለት ያለበት የደም መርጋት ችግር ምክንያት ስምንተኛ ተብሎ የሚጠራ የጂን የደም መፍሰስ ችግር ነው ፡፡ በተጨማሪም ክላሲካል ሄሞፊሊያ ወይም ምክንያት ስምንተኛ ጉድለት ይባላል። አልፎ አልፎ ፣ እሱ በዘር የሚተላለፍ አይደለም ፣ ግን ይልቁንስ በሰውነትዎ ውስጥ ያልተለመደ የሰውነት መከላከያ ምላሽ ነው።

ሄሞፊሊያ ኤ ያሉ ሰዎች በቀላሉ ይደምሳሉ እና ይቧጫሉ ፣ እና ደማቸው የደም መርጋት ለመፍጠር ረጅም ጊዜ ይወስዳል። ሄሞፊሊያ ኤ ፈውስ የሌለው ፣ ግን መታከም የሚችል ያልተለመደ ፣ ከባድ ሁኔታ ነው ፡፡

መንስኤዎችን ፣ ለአደጋ ተጋላጭነቶችን ፣ ምልክቶችን እና ሊያስከትሉ የሚችሉ ጉዳዮችን ጨምሮ ስለዚህ የደም መፍሰስ ችግር የበለጠ ግንዛቤ ለማግኘት ያንብቡ።

ሄሞፊሊያ ኤ ምን ያስከትላል?

ሄሞፊሊያ ኤ ብዙውን ጊዜ የዘረመል ችግር ነው ፡፡ ይህ ማለት በአንድ የተወሰነ ጂን ላይ በሚከሰቱ ለውጦች (ሚውቴሽን) ምክንያት ነው ማለት ነው ፡፡ ይህ ሚውቴሽን በሚወረስበት ጊዜ ከወላጆች ወደ ልጆች ይተላለፋል ፡፡

ሄሞፊሊያ ኤን የሚያስከትለው የተወሰነ የጂን ለውጥ ምክንያት ስምንተኛ ተብሎ በሚጠራው የደም መርጋት ምክንያት ወደ ጉድለት ይመራል ፡፡ ቁስሉ ወይም ቁስሉ ላይ የደም መርጋት እንዲፈጠር ሰውነትዎ የተለያዩ የመርጋት ምክንያቶችን ይጠቀማል ፡፡

የደም መርጋት በሰውነትዎ ውስጥ ካሉ ፕሌትሌቶች እና ፋይብሪን ተብለው ከሚጠሩ ንጥረ ነገሮች የተሰራ ጄል መሰል ነገር ነው ፡፡ ሴራዎች ከጉዳት ወይም ከመቁረጥ የተነሳ የደም መፍሰሱን ለማስቆም እና ለመፈወስ ይረዳሉ ፡፡ VIII ያለ በቂ ምክንያት የደም መፍሰስ ይራዘማል።

ብዙውን ጊዜ ሄሞፊሊያ ኤ የበሽታውን ቀደምት የቤተሰብ ታሪክ በሌለበት ሰው ላይ በአጋጣሚ ይከሰታል ፡፡ ይህ ያገኘኸው ሄሞፊሊያ ኤ ተብሎ ይጠራል ፡፡ በተለምዶ የሚከሰተው በሰው በሽታ የመከላከል ስርዓት ላይ ስምንተኛ የሚያጠቃ ፀረ እንግዳ አካላት በተሳሳተ መንገድ በመፍጠር ነው ፡፡ የተገኘ ሄሞፊሊያ ከ 60 እስከ 80 ዓመት ዕድሜ ባላቸው ሰዎች እና ነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ በጣም የተለመደ ነው ፡፡ የተረከበው ሄሞፊሊያ ከወረሰው ቅፅ በተለየ መፍትሄ እንደሚሰጥ ታውቋል ፡፡

ሄሞፊሊያ ኤ ከ B እና C እንዴት ይለያል?

ሶስት ዓይነቶች ሄሞፊሊያ አሉ-ሀ ፣ ቢ (የገና በሽታ በመባልም ይታወቃል) እና ሲ

ሄሞፊሊያ ኤ እና ቢ በጣም ተመሳሳይ ምልክቶች አሏቸው ፣ ግን የሚከሰቱት በተለያዩ የጂን ለውጦች ምክንያት ነው ፡፡ ሄሞፊሊያ ኤ የሚመጣው በ VIII የመርጋት ችግር ምክንያት ነው ፡፡ ሄሞፊሊያ ቢ በ IX ምክንያት ካለው ጉድለት ያስከትላል ፡፡

በሌላ በኩል ደግሞ ሄሞፊሊያ ሲ በ ‹XI› እጥረት ምክንያት ነው ፡፡ ብዙ የዚህ ዓይነቱ ሄሞፊሊያ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ምንም ምልክቶች የላቸውም እንዲሁም ብዙውን ጊዜ በመገጣጠሚያዎች እና በጡንቻዎች ውስጥ ደም አይፈስባቸውም ፡፡ረዘም ላለ ጊዜ የሚፈሰው የደም መፍሰስ ብዙውን ጊዜ ከጉዳት ወይም ከቀዶ ጥገና በኋላ ብቻ ነው ፡፡ ከሄሞፊሊያ ኤ እና ቢ በተቃራኒ ሄሞፊሊያ ሲ በአሽኬናዚ አይሁዶች ውስጥ በጣም የተለመደ ሲሆን ወንዶችንም ሆነ ሴቶችን በእኩልነት ይነካል ፡፡

ምክንያት ስምንተኛ እና IX ሰውነትዎ ክሎዝ እንዲፈጠር የሚያስፈልጉት ብቸኛ የመርጋት ምክንያቶች አይደሉም ፡፡ I, II, V, VII, X, XII, ወይም XIII የሚከሰቱ ምክንያቶች ጉድለቶች ባሉበት ጊዜ ሌሎች ያልተለመዱ የደም መፍሰስ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡ ሆኖም ፣ በእነዚህ ሌሎች የመርጋት ምክንያቶች ውስጥ ያሉ ጉድለቶች እጅግ በጣም አናሳ ናቸው ፣ ስለሆነም ስለ እነዚህ በሽታዎች ብዙም አይታወቅም ፡፡

ሦስቱም የሂሞፊሊያ ዓይነቶች እንደ ብርቅዬ በሽታዎች ይቆጠራሉ ፣ ግን ሄሞፊሊያ ኤ ከሦስቱ በጣም የተለመደ ነው ፡፡

ለአደጋ የተጋለጠው ማነው?

ሄሞፊሊያ አልፎ አልፎ ነው - ከ 5,000 ልደቶች ውስጥ በአንዱ ውስጥ ብቻ ይከሰታል ፡፡ ሄሞፊሊያ ኤ በሁሉም የዘር እና የጎሳ ቡድኖች እኩል ይከሰታል ፡፡

ሄሞፊሊያ ኤን የሚያስከትለው ሚውቴሽን በ X ክሮሞሶም ላይ ስለሚገኝ ኤክስ-ተያያዥ ሁኔታ ይባላል ፡፡ ወንዶች የልጆችን የወሲብ ክሮሞሶም ይወስናሉ ፣ ለሴቶች ልጆች ኤክስ ክሮሞሶም እና Y ክሮሞሶም ለወንዶች ይሰጣሉ ፡፡ ስለዚህ ሴቶች XX ናቸው ወንዶች ደግሞ XY ናቸው ፡፡

አንድ አባት ሄሞፊሊያ ኤ ሲኖርበት በ X ክሮሞሶም ላይ ይገኛል ፡፡ እናቱ ተሸካሚ ወይም የችግሩ መታወክ የሌለባት እንደሆነ በማሰብ ፣ ማናቸውንም ወንዶች ልጆቹ ሁኔታውን አይወርሱም ፣ ምክንያቱም ሁሉም ወንዶች ልጆቹ ከእሱ የሚመጡ Y ክሮሞሶም ይኖራቸዋል ፡፡ ሆኖም ፣ ሁሉም ሴት ልጆቹ ተሸካሚ ይሆናሉ ምክንያቱም አንድ ሄሞፊሊያ የተጎዳ ኤክስ ክሮሞሶም ከእሱ እና ያልተነካ ኤክስ ክሮሞሶም ከእናቱ ተቀብለዋል ፡፡

ተሸካሚዎች የሆኑ ሴቶች ሚውቴሽንን ለልጆቻቸው የማስተላለፍ 50 በመቶ ዕድል አላቸው ፣ ምክንያቱም አንድ ኤክስ ክሮሞሶም ተጎድቶ ሌላኛው ደግሞ አይደለም ፡፡ ልጆ sons የተጠቂውን ኤክስ ክሮሞሶም ከወረሱ በሽታቸው ይኖራቸዋል ምክንያቱም የእነሱ ብቸኛ ኤክስ ክሮሞሶም ከእናታቸው ነው ፡፡ የተጎዳውን ጂን ከእናታቸው የወረሱ ማንኛውም ሴት ልጆች ተሸካሚዎች ይሆናሉ ፡፡

አንዲት ሴት ሄሞፊሊያ ሊያድግ የሚችለው ብቸኛው መንገድ አባትየው ሄሞፊሊያ ካለባት እናቷ ተሸካሚ ከሆነች ወይም ደግሞ በሽታዋ ካለባት ነው ፡፡ የሁኔታውን ምልክቶች ለማሳየት አንዲት ሴት በሁለቱም ኤክስ ክሮሞሶሞች ላይ የሂሞፊሊያ ሚውቴሽን ያስፈልጋታል ፡፡

የሂሞፊሊያ ኤ ምልክቶች ምንድ ናቸው?

ሄሞፊሊያ ኤ ያለባቸው ሰዎች በበሽታው ከሌላቸው ሰዎች በበለጠ ብዙ እና ረዘም ላለ ጊዜ ይደምማሉ ፡፡ የደም መፍሰሱ እንደ መገጣጠሚያዎች ወይም በጡንቻዎች ውስጥ ፣ ወይም እንደ ቁስሎች ሁሉ ውጫዊ እና የሚታይ ሊሆን ይችላል ፡፡ የደም መፍሰስ ከባድነት የሚወሰነው አንድ ሰው በደም ፕላዝማ ውስጥ ምን ያህል ስምንተኛ እንዳለው ነው ፡፡ ሦስት ደረጃዎች አሉ ከባድነት-

ከባድ ሄሞፊሊያ

ሄሞፊሊያ ኤ ካለባቸው ሰዎች መካከል በግምት 60 በመቶ የሚሆኑት ከባድ ምልክቶች አሉባቸው ፡፡ ከባድ የሂሞፊሊያ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ጉዳት ተከትሎ የደም መፍሰስ
• ድንገተኛ የደም መፍሰስ
• በመገጣጠሚያዎች ውስጥ ደም በመፍሰሱ ምክንያት የሚከሰቱ ጠንካራ ፣ ያበጡ ወይም የሚያሰቃዩ መገጣጠሚያዎች
• የአፍንጫ ደም መፍሰስ
• ከአነስተኛ ቁስለት ከባድ የደም መፍሰስ
• በሽንት ውስጥ ደም
• በርጩማው ውስጥ ደም
• ትላልቅ ቁስሎች
• ድድ እየደማ

መካከለኛ ሂሞፊሊያ

ሄሞፊሊያ ኤ ካለባቸው ሰዎች መካከል በግምት 15 በመቶ የሚሆኑት መካከለኛ ጉዳይ አላቸው ፡፡ መካከለኛ የሂሞፊሊያ ኤ ምልክቶች ከከባድ ሄሞፊሊያ ኤ ጋር ተመሳሳይ ናቸው ፣ ግን በጣም ከባድ እና ብዙ ጊዜ የሚከሰቱ አይደሉም ፡፡ ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ከጉዳቶች በኋላ ረዘም ላለ ጊዜ የደም መፍሰስ
• ያለ ግልጽ ምክንያት ድንገተኛ የደም መፍሰስ
• በቀላሉ መቧጠጥ
• የመገጣጠሚያ ጥንካሬ ወይም ህመም

መለስተኛ ሄሞፊሊያ

ከሂሞፊሊያ ኤ ወደ 25 በመቶ የሚሆኑት እንደ መለስተኛ ይቆጠራሉ ፡፡ ብዙውን ጊዜ ከባድ የአካል ጉዳት ወይም የቀዶ ጥገና ሕክምና እስኪያደርግ ድረስ ምርመራ አይደረግም ፡፡ ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• እንደ ጥርስ ማስወገጃ ያለ ከባድ ጉዳት ፣ የስሜት ቀውስ ወይም የቀዶ ጥገና ሥራ ከተከናወነ በኋላ ረዘም ላለ ጊዜ የደም መፍሰስ
• ቀላል ድብደባ እና የደም መፍሰስ
• ያልተለመደ የደም መፍሰስ

ሄሞፊሊያ ኤ እንዴት እንደሚታወቅ?

አንድ ዶክተር በደምዎ ናሙና ውስጥ ያለውን የ VIII እንቅስቃሴን ደረጃ በመለካት ምርመራ ያደርጋል።

የሂሞፊሊያ የቤተሰብ ታሪክ ካለ ወይም እናት የታወቀ ተሸካሚ ከሆነ በእርግዝና ወቅት የምርመራ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡ ይህ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ይባላል ፡፡

የሂሞፊሊያ ኤ ውስብስቦች ምንድናቸው?

ተደጋጋሚ እና ከመጠን በላይ የደም መፍሰስ በተለይም ህክምና ካልተደረገለት ወደ ውስብስብ ችግሮች ያስከትላል ፡፡ እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ከባድ የደም ማነስ
• የጋራ ጉዳት
• ጥልቅ የውስጥ ደም መፍሰስ
• በአንጎል ውስጥ ካለው የደም መፍሰስ የነርቭ ምልክቶች
• የመርጋት መንስኤ ሕክምናን የመከላከል አቅም

የተበረከተውን ደም መረቅ መቀበልም እንደ ሄፕታይተስ ያሉ ለበሽታዎች የመጋለጥ እድልን ይጨምራል ፡፡ ሆኖም በአሁኑ ጊዜ የተበረከተው ደም ከመሰጠቱ በፊት በደንብ ይሞከሳል ፡፡

ሄሞፊሊያ ኤ እንዴት ይታከማል?

ለሂሞፊሊያ ኤ ምንም ዓይነት ፈውስ የለውም እንዲሁም የበሽታው መታወክ ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ ሕክምና ያስፈልጋቸዋል ፡፡ በሚቻልበት ጊዜ ግለሰቦች በልዩ የሂሞፊሊያ ሕክምና ማዕከል (HTC) ህክምና እንዲያገኙ ይመከራል ፡፡ ከህክምና በተጨማሪ ኤች.ቲ.ኬዎች ሀብቶችን እና ድጋፎችን ይሰጣሉ ፡፡

ሕክምናው በመተላለፍ በኩል የጎደለውን የመርጋት ንጥረ ነገር መተካትን ያካትታል ፡፡ ምክንያት ስምንተኛ ከደም ልገሳዎች ሊገኝ ይችላል ፣ ግን አሁን በተለምዶ በቤተ ሙከራ ውስጥ በሰው ሰራሽ የተፈጠረ ነው ፡፡ ይህ recombinant factor VIII ይባላል።

የሕክምናው ድግግሞሽ እንደ በሽታው ከባድነት ላይ የተመሠረተ ነው-

መለስተኛ ሄሞፊሊያ ኤ

መለስተኛ የሂሞፊሊያ ኤ ዓይነቶች ያላቸው መተካት የሚያስፈልጋቸው የደም መፍሰስ ችግር ካለቀ በኋላ ብቻ ነው ፡፡ ይህ እንደ episodic ወይም በፍላጎት የሚደረግ ሕክምና ይባላል። ዴስሞፕሬሲን (ዲዲኤቪፒ) በመባል የሚታወቀው ሆርሞን መረቅ የደም መፍሰሱን ክፍል ለማስቆም ተጨማሪ የደም መርጋት ንጥረ ነገሮችን እንዲለቅ ለማነቃቃት ሊረዳ ይችላል ፡፡ ፈውሪን ለማበረታታት የሚረዱ የ fibrin sealants በመባል የሚታወቁ መድኃኒቶች በቁስሉ ላይም ሊተገበሩ ይችላሉ ፡፡

ከባድ ሄሞፊሊያ ኤ

ከባድ የሂሞፊሊያ ኤ ችግር ያለባቸው ሰዎች የደም ስጋት ክፍሎችን እና ውስብስቦችን ለመከላከል የሚረዳውን ምክንያት ስምንተኛን በየጊዜው መጨመር ይችላሉ ፡፡ ይህ ፕሮፊሊቲክ ቴራፒ ተብሎ ይጠራል ፡፡ እነዚህ ህመምተኞች በቤት ውስጥ መርፌዎችን ለመስጠትም ሥልጠና ሊሰጡ ይችላሉ ፡፡ በመገጣጠሚያዎች ውስጥ ደም በመፍሰሱ ምክንያት የሚመጣውን ህመም ለማስታገስ ከባድ ጉዳዮች የአካል ሕክምና ያስፈልጋቸዋል ፡፡ በከባድ ሁኔታዎች ውስጥ የቀዶ ጥገና ሥራ ያስፈልጋል ፡፡

አመለካከቱ ምንድነው?

አመለካከቱ የሚወሰነው አንድ ሰው ተገቢውን ሕክምና በማግኘት ወይም ባለመቀበሉ ላይ ነው ፡፡ ብዙ ሄሞፊሊያ ኤ ያላቸው ሰዎች በቂ እንክብካቤ ካላገኙ ከአዋቂነት በፊት ይሞታሉ ፡፡ ሆኖም ግን ፣ በተገቢው ህክምና ፣ መደበኛ የሆነ የኑሮ ዕድሜ እንደሚኖር ይተነብያል ፡፡