የዊልሰን በሽታ

ይዘት

• የዊልሰን በሽታ ምልክቶች እና ምልክቶች
• ከጉበት ጋር የተዛመደ
• ኒውሮሎጂካል
• የካይዘር-ፍላይሸር ቀለበቶች እና የሱፍ አበባ ካታራክት
• ሌሎች ምልክቶች
• መንስኤው እና ለዊልሰን በሽታ ተጋላጭ የሆነው ማን ነው?
• የዊልሰን በሽታ እንዴት እንደሚታወቅ?
• አካላዊ ምርመራ
• የላብራቶሪ ሙከራዎች
• የዊልሰን በሽታ እንዴት ይታከማል?
• የመጀመሪያ ደረጃ
• ሁለተኛ ደረጃ
• ሦስተኛው ደረጃ
• ለዊልሰን በሽታ ምን ዓይነት አመለካከት አለ?
• የዊልሰን በሽታን መከላከል ይችላሉ?
• ቀጣይ ደረጃዎች

የዊልሰን በሽታ ምንድነው?

የሄልፓላንትኒክ መበስበስ እና ቀስ በቀስ የምስር መበስበስ በመባል የሚታወቀው የዊልሰን በሽታ በሰውነት ውስጥ የመዳብ መርዝን የሚያመጣ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡ በዓለም ዙሪያ ከ 30,000 ሰዎች ውስጥ 1 ያህሉን ይነካል ፡፡

ጤናማ በሆነ ሰውነት ውስጥ ጉበት ከመጠን በላይ መዳብን በማጣራት በሽንት በኩል ይለቀቃል ፡፡ በዊልሰን በሽታ ጉበት ተጨማሪውን መዳብ በትክክል ማስወገድ አይችልም ፡፡ ተጨማሪው መዳብ እንደ አንጎል ፣ ጉበት እና አይኖች ባሉ የአካል ክፍሎች ውስጥ ይከማቻል።

የዊልሰን በሽታ እድገትን ለማስቆም ቅድመ ምርመራው በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡ ሕክምናው መድሃኒት መውሰድ ወይም የጉበት ንቅለ ተከላን ሊያካትት ይችላል ፡፡ ሕክምናን ማዘግየት ወይም አለመቀበል የጉበት መበላሸት ፣ የአንጎል ጉዳት ወይም ሌሎች ለሕይወት አስጊ የሆኑ ሁኔታዎችን ያስከትላል ፡፡

ቤተሰቦችዎ የዊልሰን በሽታ ታሪክ ካላቸው ሐኪምዎን ያነጋግሩ ፡፡ በዚህ ሁኔታ የተያዙ ብዙ ሰዎች መደበኛ ፣ ጤናማ ሕይወት ይኖራሉ ፡፡

የዊልሰን በሽታ ምልክቶች እና ምልክቶች

በየትኛው የአካል ክፍል እንደተነካ የዊልሰን በሽታ ምልክቶች እና ምልክቶች በስፋት ይለያያሉ ፡፡ ለሌሎች በሽታዎች ወይም ሁኔታዎች ሊሳሳቱ ይችላሉ ፡፡ የዊልሰን በሽታ በዶክተር እና በምርመራ ምርመራ ብቻ ሊታወቅ ይችላል።

ከጉበት ጋር የተዛመደ

የሚከተሉት ምልክቶች በጉበት ውስጥ የመዳብ መከማቸትን ሊያመለክቱ ይችላሉ-

• ድክመት
• የድካም ስሜት
• ክብደት መቀነስ
• ማቅለሽለሽ
• ማስታወክ
• የምግብ ፍላጎት ማጣት
• ማሳከክ
• የጃንሲስ ወይም የቆዳ መቅላት
• እብጠት, ወይም የእግር እና የሆድ እብጠት
• በሆድ ውስጥ ህመም ወይም የሆድ እብጠት
• የሸረሪት angiomas ፣ ወይም በቆዳ ላይ የሚታዩ የቅርንጫፍ መሰል የደም ሥሮች
• የጡንቻ መኮማተር

እንደ አገርጥቶትና እንደ እብጠት ያሉ እነዚህ ምልክቶች ብዙ እንደ ጉበት እና እንደ ኩላሊት ያሉ ሌሎች ሁኔታዎች ተመሳሳይ ናቸው ፡፡ የዊልሰን በሽታ ምርመራን ከማረጋገጥዎ በፊት ዶክተርዎ ብዙ ምርመራዎችን ያካሂዳል።

ኒውሮሎጂካል

በአንጎል ውስጥ የመዳብ ክምችት የሚከተሉትን ምልክቶች ያስከትላል ፡፡

• የማስታወስ ችሎታ ፣ የንግግር ወይም የማየት ችግር
• ያልተለመደ የእግር ጉዞ
• ማይግሬን
• እየቀነሰ
• እንቅልፍ ማጣት
• ከእጅ ጋር መጨናነቅ
• ስብዕና ለውጦች
• የስሜት ለውጦች
• ድብርት
• በትምህርት ቤት ውስጥ ችግሮች

በተራቀቁ ደረጃዎች ውስጥ እነዚህ ምልክቶች በሚንቀሳቀሱበት ጊዜ የጡንቻ መወዛወዝ ፣ መናድ እና የጡንቻ ህመምን ሊያካትቱ ይችላሉ ፡፡

የካይዘር-ፍላይሸር ቀለበቶች እና የሱፍ አበባ ካታራክት

በተጨማሪም ዶክተርዎ በዓይኖቹ ውስጥ ለካይዘር-ፍሌይስተር (K-F) ቀለበቶች እና የፀሐይ አበባ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ይፈትሻል ፡፡ የ K-F ቀለበቶች በአይን ዐይን ውስጥ ያልተለመዱ ወርቃማ-ቡናማ ቀለም ያላቸው ከመጠን በላይ የመዳብ ክምችቶች የሚከሰቱ ናቸው ፡፡ የኬ-ኤፍ ቀለበቶች በዊልሰን በሽታ ከተያዙ ሰዎች መካከል ወደ 97 በመቶ የሚሆኑት ይታያሉ ፡፡

የሱፍ አበባ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ከ 5 ሰዎች መካከል በ 1 ዊልሰን በሽታ የተያዙ ናቸው ፡፡ ይህ ወደ ውጭ የሚያንፀባርቁ ልዩ ልዩ ባለብዙ ቀለም ማእከል ነው ፡፡

ሌሎች ምልክቶች

በሌሎች አካላት ውስጥ የመዳብ ክምችት ሊያስከትል ይችላል

• በምስማሮቹ ውስጥ ሰማያዊ ቀለም መቀየር
• የኩላሊት ጠጠር
• ያለጊዜው ኦስቲዮፖሮሲስ ወይም የአጥንት ውፍረት እጥረት
• አርትራይተስ
• የወር አበባ መዛባት
• ዝቅተኛ የደም ግፊት

መንስኤው እና ለዊልሰን በሽታ ተጋላጭ የሆነው ማን ነው?

አንድ ሚውቴሽን በ ATP7B ለመዳብ መጓጓዣ ኮዶች የሆነው ጂን የዊልሰንን በሽታ ያስከትላል ፡፡ የዊልሰን በሽታ ለመያዝ ከሁለቱም ወላጆች ጂን መውረስ አለብዎት። ይህ ማለት ከወላጆችዎ አንዱ ሁኔታ አለው ወይም ዘረ-መል (ጅን) ይይዛል ማለት ነው ፡፡

ዘረ-መል (ጅን) አንድ ትውልድ ሊዘል ይችላል ፣ ስለሆነም ከወላጆችዎ የበለጠ ለመመልከት ወይም የዘር ውርስ ምርመራ ይፈልጉ ይሆናል።

የዊልሰን በሽታ እንዴት እንደሚታወቅ?

የዊልሰን በሽታ ለዶክተሮች መጀመሪያ ለመመርመር አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል ፡፡ ምልክቶቹ እንደ ከባድ ብረት መመረዝ ፣ ሄፓታይተስ ሲ እና ሴሬብራል ፓልሲ ካሉ ሌሎች የጤና ጉዳዮች ጋር ተመሳሳይ ናቸው ፡፡

አንዳንድ ጊዜ የነርቭ ምልክቶች አንዴ ከተከሰቱ እና የ K-F ቀለበት የማይታይ ከሆነ ዶክተርዎ የዊልሰን በሽታን ያስወግዳል ፡፡ነገር ግን በጉበት ላይ ልዩ ምልክቶች ላላቸው ሰዎች ወይም ሌሎች ምልክቶች ከሌላቸው ይህ ሁልጊዜ አይደለም ፡፡

አንድ ሐኪም ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቃል እና የቤተሰብዎን የህክምና ታሪክ ይጠይቃል። በተጨማሪም በመዳብ ክምችት ምክንያት የሚደርሰውን ጉዳት ለመፈለግ የተለያዩ ሙከራዎችን ይጠቀማሉ ፡፡

አካላዊ ምርመራ

በሰውነትዎ ወቅት ዶክተርዎ

• ሰውነትዎን ይመርምሩ
• በሆድ ውስጥ ያሉ ድምፆችን ያዳምጡ
• ለ K-F ቀለበቶች ወይም ለሱፍ አበባ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ዓይኖችዎን በደማቅ ብርሃን ስር ይፈትሹ
• የሞተርዎን እና የማስታወስ ችሎታዎን ይፈትሻል

የላብራቶሪ ሙከራዎች

ለደም ምርመራ ፣ ዶክተርዎ ናሙናዎችን ይስልና በቤተ ሙከራ ውስጥ እንዲመረመሩ ያደርጋቸዋል ፡፡

• በጉበትዎ ኢንዛይሞች ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮች
• በደም ውስጥ የመዳብ ደረጃዎች
• የደም ውስጥ መዳብን የሚያስተላልፍ የፕሮቲን (ፕሮሰሎፕላሲሚን) ዝቅተኛ ደረጃዎች
• የተለወጠ ዘረ-መል (ጅን) ምርመራ ተብሎም ይጠራል
• ዝቅተኛ የደም ስኳር

በተጨማሪም ሐኪምዎ የመዳብ ክምችት ለመፈለግ ሽንትዎን ለ 24 ሰዓታት እንዲሰበስብ ሊጠይቅዎት ይችላል ፡፡

የዊልሰን በሽታ እንዴት ይታከማል?

የዊልሰን በሽታ ስኬታማ ሕክምና ከመድኃኒት በላይ በሆነ ጊዜ ላይ የተመሠረተ ነው። ሕክምና ብዙውን ጊዜ በሶስት ደረጃዎች የሚከሰት ሲሆን ዕድሜ ልክ ሊቆይ ይገባል ፡፡ አንድ ሰው መድሃኒቶቹን መውሰድ ካቆመ መዳብ እንደገና ሊከማች ይችላል።

የመጀመሪያ ደረጃ

የመጀመሪያው ህክምና በኬልቲንግ ቴራፒ አማካኝነት ከመጠን በላይ መዳብን ከሰውነትዎ ማስወገድ ነው ፡፡ ቼሊንግ ወኪሎች እንደ d-penicillamine እና trientine ፣ ወይም Syprine ያሉ መድኃኒቶችን ያካትታሉ ፡፡ እነዚህ መድሃኒቶች ተጨማሪውን መዳብ ከሰውነት አካላትዎ ውስጥ በማስወገድ ወደ ደም ፍሰት ይለቀቃሉ ፡፡ ከዚያ ኩላሊቶችዎ መዳቡን በሽንት ውስጥ ያጣሩታል ፡፡

ትራይቴንቲን ከ d-penicillamine ያነሰ ሪፖርት የተደረጉ የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉት ፡፡ እምቅ የጎንዮሽ ጉዳቶች d-penicillamine የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ትኩሳት
• ሽፍታ
• የኩላሊት ጉዳዮች
• የአጥንት መቅኒ ጉዳዮች

የመውለድ ችግር ሊያስከትሉ ስለሚችሉ እርጉዝ ከሆኑ እርጉዝ ከሆኑ ሐኪሙ ዝቅተኛ የመድኃኒት መጠን ይሰጣል ፡፡

ሁለተኛ ደረጃ

የሁለተኛ ደረጃ ግብ ከተወገደ በኋላ መደበኛ የመዳብ ደረጃዎችን መጠበቅ ነው ፡፡ የመጀመሪያውን ሕክምና ካጠናቀቁ ወይም ምንም ምልክቶች ከሌሉ ግን የዊልሰን በሽታ ካለብዎት ዶክተርዎ ዚንክ ወይም ቴትራቲሞሞልቢትን ያዝዛል።

እንደ ጨው ወይም አሲቴት (ጋልዚን) በአፍ የሚወሰድ ዚንክ ሰውነትን ከመዳብ እንዳይወስድ ይከለክላል ፡፡ ዚንክ በመውሰድዎ ትንሽ የሆድ ህመም ሊኖርብዎት ይችላል ፡፡ የዊልሰን በሽታ ያለባቸው ልጆች ግን ምንም ምልክቶች ሳይታዩ ሁኔታው ​​እንዳይባባስ ወይም እድገቱን እንዲቀንስ ለማድረግ ዚንክ መውሰድ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

ሦስተኛው ደረጃ

ምልክቶቹ ከተሻሻሉ እና የመዳብ ደረጃዎችዎ መደበኛ ከሆኑ በኋላ በረጅም ጊዜ የጥገና ሕክምና ላይ ማተኮር ይፈልጋሉ ፡፡ ይህ ዚንክን መቀጠልን ወይም ማከምን ማከም እና የመዳብ ደረጃዎችዎን በመደበኛነት መከታተል ያካትታል።

እንዲሁም እንደ ከፍተኛ ደረጃ ያላቸውን ምግቦች በማስወገድ የመዳብ መጠንዎን ማስተዳደር ይችላሉ-

• የደረቀ ፍሬ
• ጉበት
• እንጉዳይ
• ፍሬዎች
• shellልፊሽ
• ቸኮሌት
• ብዙ ቫይታሚኖች

እርስዎም የውሃዎን ደረጃዎች በቤት ውስጥ ለመፈተሽ ይፈልጉ ይሆናል። ቤትዎ የመዳብ ቱቦዎች ካለው በውኃዎ ውስጥ ተጨማሪ መዳብ ሊኖር ይችላል ፡፡

ምልክቶች የሚታዩበት ሰው ውስጥ መድሃኒቶች ለመስራት ከአራት እስከ ስድስት ወር ሊወስድ ይችላል ፡፡ አንድ ሰው ለእነዚህ ሕክምናዎች ምላሽ የማይሰጥ ከሆነ የጉበት መተካት ይፈልግ ይሆናል ፡፡ የተሳካ የጉበት ንቅለ ተከላ የዊልሰንን በሽታ ይፈውሳል ፡፡ ከአንድ ዓመት በኋላ የጉበት ንቅለ ተከላዎች ስኬታማነት 85 በመቶ ነው ፡፡

ለዊልሰን በሽታ ምን ዓይነት አመለካከት አለ?

ቀደም ሲል ለዊልሰን በሽታ ዘረ-መል (ጅን) እንዳለዎት ቀደም ብለው ባወቁ ቁጥር የበሽታዎ ቅድመ-ሁኔታ የተሻለ ነው ፡፡ የዊልሰን በሽታ ሕክምና ካልተደረገለት ወደ ጉበት ውድቀት እና የአንጎል ጉዳት ሊያድግ ይችላል ፡፡

የቅድመ ህክምና የነርቭ ጉዳዮችን እና የጉበት ጉዳትን ለመቀልበስ ይረዳል ፡፡ በሚቀጥለው ደረጃ ላይ የሚደረግ ሕክምና የበሽታውን ተጨማሪ እድገት ይከላከላል ፣ ግን ሁልጊዜ ጉዳቱን አያስመልስም ፡፡ በከፍተኛ ደረጃዎች ውስጥ ያሉ ሰዎች ምልክቶቻቸውን በሕይወታቸው ውስጥ እንዴት ማስተዳደር እንደሚችሉ መማር ይኖርባቸዋል።

የዊልሰን በሽታን መከላከል ይችላሉ?

የዊልሰን በሽታ ከወላጆች ወደ ልጆቻቸው የሚተላለፍ የውርስ ዘረመል ነው ፡፡ ወላጆች የዊልሰን በሽታ ያለበት ልጅ ካላቸው ፣ እነሱም እንዲሁ ሁኔታው ​​ያለባቸውን ሌሎች ልጆች ሊወልዱ ይችላሉ ፡፡

ምንም እንኳን የዊልሰንን በሽታ መከላከል ባይችሉም ፣ የበሽታውን መጀመሪያ ሊያዘገዩ ወይም ሊያዘገዩ ይችላሉ። ቀደም ሲል የዊልሰን በሽታ እንዳለብዎ ካወቁ እንደ ዚንክ ያሉ መድሃኒቶችን በመውሰድ ምልክቶቹ እንዳይታዩ ማድረግ ይችሉ ይሆናል ፡፡ አንድ የጄኔቲክ ባለሙያ ወላጆች የዊልሰንን በሽታ ወደ ልጆቻቸው የማስተላለፍ አቅማቸውን እንዲወስኑ ሊረዳቸው ይችላል ፡፡

ቀጣይ ደረጃዎች

እርስዎ ወይም አንድ የምታውቁት ሰው የዊልሰን በሽታ ካለበት ወይም የጉበት ጉድለት ምልክቶች ከታዩ ከሐኪምዎ ጋር ቀጠሮ ይያዙ ፡፡ ለዚህ ሁኔታ ትልቁ አመላካች የቤተሰብ ታሪክ ነው ፣ ነገር ግን የተለወጠው ዘረ-መል ትውልድ ትውልድ መዝለል ይችላል ፡፡ ከሌሎቹ ምርመራዎች ጎን ለጎን ዶክተርዎ ከሚያቀርቧቸው ምርመራዎች ጎን ለጎን የጄኔቲክ ምርመራ ለመጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል።

ለዊልሰን በሽታ ምርመራ ካገኙ ወዲያውኑ ሕክምናዎን ለመጀመር ይፈልጋሉ ፡፡ ቀደምት ሕክምና ሁኔታውን ለመከላከል ወይም ለማዘግየት ሊረዳ ይችላል ፣ በተለይም ምልክቶችን ገና ካላሳዩ። መድሃኒት ማከሚያ ወኪሎችን እና ዚንክን ያካተተ ሲሆን ለመስራት እስከ ስድስት ወር ሊወስድ ይችላል ፡፡ የመዳብ መጠንዎ ወደ መደበኛው ደረጃ ከተመለሰ በኋላም ቢሆን የዊልሰን በሽታ የዕድሜ ልክ ሁኔታ ስለሆነ መድሃኒት መውሰድዎን መቀጠል አለብዎት።