የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምክር

ዘረመል የዘር ውርስ ጥናት ነው ፣ አንድ ወላጅ የተወሰኑ ጂኖችን ለልጆቻቸው የሚያስተላልፍ ሂደት ነው።

• የአንድ ሰው ቁመና ፣ እንደ ቁመት ፣ የፀጉር ቀለም ፣ የቆዳ ቀለም እና የአይን ቀለም ያሉ በጂኖች ይወሰናሉ ፡፡
• የልደት ጉድለቶች እና የተወሰኑ በሽታዎች እንዲሁ ብዙውን ጊዜ በጂኖች ይወሰናሉ።

የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምክር ወላጆች የበለጠ ማወቅ የሚችሉበት ሂደት ነው-

• ልጃቸው በዘር የሚተላለፍ በሽታ የመያዝ እድሉ ምን ያህል ነው
• የትኞቹ ምርመራዎች የጄኔቲክ ጉድለቶች ወይም እክሎች መኖራቸውን ማረጋገጥ ይችላሉ
• እነዚህን ሙከራዎች ማረፍ እንደምትፈልጉ ወይም እንዳልሆነ መወሰን

ልጅ መውለድ የሚፈልጉ ጥንዶች ከመፀነሱ በፊት ምርመራ ማድረግ ይችላሉ ፡፡ የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎች እንዲሁ ፅንስ (ያልተወለደ ህፃን) ህፃኑ እንደ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ወይም ዳውን ሲንድሮም የመሳሰሉ የዘረመል እክል ይገጥመው እንደሆነ ለመመርመር ይችላሉ ፡፡

የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምክር እና ምርመራ ማድረግ ወይም አለመኖሩ የአንተ ነው። ስለግል ፍላጎቶችዎ ፣ ስለሃይማኖታዊ እምነቶችዎ እና ስለቤተሰብዎ ሁኔታዎች ማሰብ ይፈልጋሉ ፡፡

አንዳንድ ሰዎች የጄኔቲክ በሽታዎችን ለልጆቻቸው ለማስተላለፍ ከሌሎቹ በበለጠ ከፍተኛ አደጋ አላቸው ፡፡ ናቸው:

• የዘር ወይም የልደት ጉድለቶች ያሉባቸው የቤተሰብ አባላት ወይም ልጆች ያላቸው ሰዎች ፡፡
• የምስራቅ አውሮፓ ዝርያ ያላቸው አይሁዶች። ታይ-ሳክስስ ወይም ካናቫን በሽታ ያለባቸውን ሕፃናት የመውለድ አደጋ ከፍተኛ ሊሆን ይችላል ፡፡
• አፍሪካ አሜሪካውያን የታመመ-ሴል ማነስ (የደም በሽታ) በልጆቻቸው ላይ የማስተላለፍ አደጋ ሊያጋጥማቸው ይችላል ፡፡
• የደቡብ ምሥራቅ እስያ ወይም የሜድትራንያን ዝርያ ሰዎች የታላሰሜሚያ የደም ሥሮች በሽታ የመውለድ አደጋ ተጋላጭ የሆኑ ሰዎች ናቸው ፡፡
• የመውለድ ችግር ሊያስከትሉ በሚችሉ መርዛማዎች (መርዝ) የተጋለጡ ሴቶች ፡፡
• በፅንሱ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር የሚችል እንደ የስኳር በሽታ የመሰሉ የጤና ችግር ያለባቸው ሴቶች ፡፡
• ሶስት ተጨማሪ ፅንስ ያስወረዱ ጥንዶች (ፅንስ ከ 20 ሳምንት እርግዝና በፊት ይሞታል) ፡፡

ሙከራ እንዲሁ ተጠቁሟል

• ምንም እንኳን በአሁኑ ጊዜ በሁሉም ዕድሜ ላሉት ሴቶች የዘረመል ምርመራ ቢደረግም ከ 35 ዓመት በላይ የሆኑ ሴቶች ፡፡
• እንደ አልፋ-ፌቶፕሮቲን (AFP) ያሉ በእርግዝና ምርመራ ላይ ያልተለመደ ውጤት ያገኙ ሴቶች ፡፡
• ፅንሱ በእርግዝና አልትራሳውንድ ላይ ያልተለመዱ ውጤቶችን የሚያሳዩ ሴቶች ፡፡

ከአቅራቢዎ እና ከቤተሰብዎ ጋር ስለ ዘረመል ምክር ይነጋገሩ። ስለፈተናው ሊኖሩዎት የሚችሉትን ጥያቄዎች እና ውጤቶቹ ለእርስዎ ምን እንደሚሆኑ ይጠይቁ ፡፡

እርጉዝ ከመሆንዎ በፊት የሚከናወኑ የጄኔቲክ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ የተወሰነ የልደት ጉድለት ያለበት ልጅ የመውለድ እድልን ብቻ ሊነግርዎ እንደሚችል ያስታውሱ ፡፡ ለምሳሌ እርስዎ እና አጋርዎ አንድ የተወሰነ በሽታ ወይም ጉድለት ያለበት ልጅ የመውለድ እድሉ ከ 1 ለ 4 እንደሚበልጥ ይማሩ ይሆናል ፡፡

ለማርገዝ ከወሰኑ ልጅዎ ጉድለቱ ይኑረው አይኑረው ለማየት ተጨማሪ ምርመራዎች ያስፈልግዎታል ፡፡

ለአደጋ ተጋላጭ ሊሆኑ ለሚችሉ ሰዎች የፈተና ውጤቶች የሚከተሉትን የመሰሉ ጥያቄዎችን ለመመለስ ይረዳል ፡፡

• ቤተሰብን ለመመስረት ሌሎች መንገዶችን ለመፈለግ የዘረመል ጉድለት ያለበት ልጅ የመውለድ እድሉ በጣም ከፍተኛ ነውን?
• በጄኔቲክ ዲስኦርደር የተያዘ ልጅ ካለዎት ህፃኑን ሊረዱ የሚችሉ ህክምናዎች ወይም ቀዶ ጥገናዎች አሉ?
• የጄኔቲክ ችግር ያለበት ልጅ እንዲኖረን እድል እንዴት እራሳችንን እናዘጋጃለን? ለበሽታው መታወክ ትምህርቶች ወይም የድጋፍ ቡድኖች አሉ? በአደገኛ ሁኔታ የተያዙ ሕፃናትን የሚይዙ አቅራቢዎች በአቅራቢያ አሉ?
• እርግዝናውን መቀጠል አለብን? እርግዝናን ለማቆም ልንመርጥ የምንችል የሕፃኑ ችግሮች በጣም ከባድ ናቸውን?

እንደነዚህ ያሉት የሕክምና ችግሮች በቤተሰብዎ ውስጥ መኖራቸውን ለማወቅ መዘጋጀት ይችላሉ-

• የልጆች እድገት ችግሮች
• የፅንስ መጨንገፍ
• ገና መወለድ
• ከባድ የሕፃናት በሽታዎች

በቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምክር ውስጥ ደረጃዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ጥልቀት ያለው የቤተሰብ ታሪክ ቅጽ ይሞላሉ እና በቤተሰብዎ ውስጥ ስለሚፈጠሩ የጤና ችግሮች ከአማካሪው ጋር ይነጋገራሉ።
• እንዲሁም ክሮሞሶምዎን ወይም ሌሎች ጂኖችን ለመመልከት የደም ምርመራዎች ሊደረጉልዎት ይችላሉ ፡፡
• የቤተሰብዎ ታሪክ እና የፈተና ውጤቶችዎ አማካሪው ለልጆችዎ ሊያስተላል mayቸው የሚችሏቸውን የጄኔቲክ ጉድለቶች እንዲመለከት ያግዛሉ ፡፡

እርጉዝ ከሆኑ በኋላ ለመመርመር ከመረጡ በእርግዝና ወቅት ሊከናወኑ የሚችሉ ምርመራዎች (በእናቲቱ ወይም በፅንሱ ላይ) የሚከተሉትን ያካትታሉ ፡፡

• ከአማኒዮቲክ ከረጢት ውስጥ ፈሳሽ የሚወጣበት Amniocentesis ፣ (ሕፃኑን የሚከብበት ፈሳሽ) ፡፡
• የእንግዴ እጢ ሴሎችን ናሙና የሚወስድ የ Chorionic villus ናሙና (CVS)።
• የፅንስ እምብርት የደም ናሙና (PUBS) ፣ ይህም ከእምብርት ገመድ (እናትን ከህፃኑ ጋር የሚያገናኘው ገመድ) ደም ይፈትሻል ፡፡
• ተጨማሪ ወይም የጎደለው ክሮሞሶም ሊኖረው ከሚችል ህፃን ለዲ ኤን ኤ በእናትየው ደም ውስጥ የሚመለከተው የማይነቃነቅ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ፡፡

እነዚህ ሙከራዎች አንዳንድ አደጋዎች አሏቸው ፡፡ እነሱ ኢንፌክሽን ሊያስከትሉ ፣ ፅንሱን ሊጎዱ ወይም ፅንስ እንዲወልዱ ሊያደርጉ ይችላሉ ፡፡ ስለነዚህ አደጋዎች የሚጨነቁ ከሆነ አቅራቢዎን ያነጋግሩ።

የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምክር ዓላማ ወላጆች በእውቀት ላይ የተመሠረተ ውሳኔ እንዲያደርጉ ለመርዳት ብቻ ነው ፡፡ ከፈተናዎችዎ የሚያገኙትን መረጃ እንዴት እንደሚጠቀሙ ለማወቅ የጄኔቲክ አማካሪ ይረዳዎታል ፡፡ ለአደጋ የተጋለጡ ከሆኑ ወይም ልጅዎ ዲስኦርደር እንዳለበት ካወቁ አማካሪዎ እና አቅራቢዎ ስለአማራጮች እና ሀብቶች ያነጋግሩዎታል። ውሳኔዎቹ ግን የሚወስዱት የእርስዎ ነው ፡፡

• የጄኔቲክ ምክር እና የቅድመ ወሊድ ምርመራ

ሆቤል ሲጄ ፣ ዊሊያምስ ጄ አንትፓርትም እንክብካቤ-ቅድመ-ቅድመ እና የቅድመ-ወሊድ እንክብካቤ ፣ የጄኔቲክ ግምገማ እና ቴራቶሎጂ እና የቅድመ ወሊድ ፅንስ ግምገማ ፡፡ ውስጥ: ጠላፊ NF ፣ ጋምቦኔ ጄሲ ፣ ሆቤል ሲጄ ፣ ኤድስ ፡፡ የጠላፊ እና ሙር የጽንስና ማህጸን ሕክምና አስፈላጊ ነገሮች. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ኑስባም አርኤል ፣ ማክኢኔስ አር አር ፣ ዊላርድ ኤች ኤፍ. የቅድመ ወሊድ ምርመራ እና ምርመራ. ውስጥ: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. ቶምሰን እና ቶምፕሰን ጄኔቲክስ በሕክምና ውስጥ. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ዋፕነር አርጄ ፣ ዱግጎፍ ኤል ቅድመ ወሊድ ምርመራ እና የተወለዱ ችግሮች ፡፡ ውስጥ: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. ክሬሲ እና የሬኒኒክ የእናቶች-ፅንስ መድኃኒት-መርሆዎች እና ልምዶች. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ. 32

• የዘረመል ምክር