ሄሞፊሊያ ቢ
ሄሞፊሊያ ቢ IX ን በደም ማነጣጠሪያ እጥረት ምክንያት የሚመጣ በዘር የሚተላለፍ የደም መፍሰስ ችግር ነው ፡፡ IX በቂ ምክንያት ከሌለ ደሙ የደም መፍሰሱን ለመቆጣጠር በትክክል ማሰር አይችልም ፡፡
ደም ሲፈስሱ በሰውነት ውስጥ የደም መፋቅ እንዲፈጠር የሚያግዙ ተከታታይ ምላሾች ይከናወናሉ ፡፡ ይህ ሂደት የደም መፍሰሱ cadecadeቴ ይባላል ፡፡ የደም መርጋት ወይም የመርጋት ምክንያቶች የሚባሉትን ልዩ ፕሮቲኖችን ያካትታል ፡፡ ከእነዚህ ምክንያቶች ውስጥ አንዱ ወይም ከዚያ በላይ የሚጎድላቸው ወይም እንደ ሚያደርጉት የማይሰሩ ከሆነ ከፍተኛ የደም መፍሰስ ከፍተኛ ዕድል ሊኖርዎት ይችላል ፡፡
IXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX / HOXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX / XAXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX ወይም WXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX istqcqqqqI Haun wonu ነው ፡፡ ሄሞፊሊያ ቢ በቂ IX ን የማያደርግ የሰውነት ውጤት ነው ፡፡ ሄሞፊሊያ ቢ የሚመጣው በ X ክሮሞሶም ላይ ከሚገኘው ጉድለት ካለው ጂን ጋር በዘር የሚተላለፍ የኤክስ-ተያያዥ ሪሴሲቭ ባህርይ ነው ፡፡
ሴቶች የ X ክሮሞሶም ሁለት ቅጂዎች አሏቸው ፡፡ በአንድ ክሮሞሶም ላይ ያለው IX ዘረ-መል (ጅን) የማይሰራ ከሆነ በሌላው ክሮሞሶም ላይ ያለው ጂን IX ን በቂ ንጥረ ነገር የማድረግ ሥራ መሥራት ይችላል ፡፡
ወንዶች አንድ ኤክስ ክሮሞሶም ብቻ አላቸው ፡፡ IX ዘረ-መል (ጅን) ምክንያት በልጁ ኤክስ ክሮሞሶም ላይ ከጎደለ ሄሞፊሊያ ቢ ይኖረዋል ፡፡ በዚህ ምክንያት ብዙ ሄሞፊሊያ ቢ ያላቸው ሰዎች ወንድ ናቸው ፡፡
አንዲት ሴት IX ጉድለት ያለበት ንጥረ ነገር ካለባት እንደ ተሸካሚ ትቆጠራለች ፡፡ ይህ ማለት ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ወደ ልጆ down ሊተላለፍ ይችላል ፡፡ ከእንደዚህ ዓይነቶቹ ሴቶች የተወለዱ ወንዶች ልጆች ሄሞፊሊያ ቢ የመያዝ 50% ዕድል አላቸው ሴት ልጆቻቸው ተሸካሚ የመሆን 50% ዕድል አላቸው ፡፡
ሄሞፊሊያ ያለባቸው ወንዶች ሁሉ ሴት ልጆች ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ይይዛሉ ፡፡
ለሂሞፊሊያ ቢ አደጋዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- የደም መፍሰስ የቤተሰብ ታሪክ
- ወንድ መሆን
የምልክቶች ክብደት ሊለያይ ይችላል ፡፡ ረዘም ላለ ጊዜ የደም መፍሰስ ዋናው ምልክት ነው ፡፡ ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያ ህፃኑ ሲገረዝ ይታያል ፡፡ ሌሎች የደም መፍሰሱ ችግሮች ብዙውን ጊዜ ህፃኑ መጎተት እና መራመድ ሲጀምር ይታያሉ ፡፡
መለስተኛ ጉዳዮች በሕይወት ዘመናቸው ሳይስተዋል ሊቆዩ ይችላሉ ፡፡ ምልክቶች ከቀዶ ጥገና ወይም ከጉዳት በኋላ በመጀመሪያ ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡ ውስጣዊ የደም መፍሰስ በየትኛውም ቦታ ሊገኝ ይችላል ፡፡
ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ
- በተዛመደ ህመም እና እብጠት ወደ መገጣጠሚያዎች የደም መፍሰስ
- በሽንት ወይም በርጩማ ውስጥ ደም
- መቧጠጥ
- የጨጓራና የሽንት ቧንቧ ደም መፍሰስ
- የአፍንጫ ፍሰቶች
- ከቆርጦ ፣ ከጥርስ ማውጣት እና ከቀዶ ጥገና ረዘም ላለ ጊዜ የደም መፍሰስ
- ያለ ምክንያት የሚጀምር የደም መፍሰስ
በቤተሰብዎ ውስጥ የተጠረጠረ የደም መፍሰስ ችግር ካለብዎ የመጀመሪያ ሰው ከሆኑ የጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ የመርጋት ጥናት ተብሎ የሚጠሩ ተከታታይ ምርመራዎችን ያዝዛል ፡፡ አንዴ የተወሰነ ጉድለት ከታወቀ በኋላ በቤተሰብዎ ውስጥ ያሉ ሌሎች ሰዎች የበሽታውን በሽታ ለመለየት ምርመራ ያስፈልጋቸዋል።
ሄሞፊሊያ ቢን ለመመርመር የሚረዱ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:
- ከፊል thromboplastin ጊዜ (PTT)
- ፕሮቲሮቢን ጊዜ
- የደም መፍሰስ ጊዜ
- Fibrinogen ደረጃ
- የደም ሴል IX እንቅስቃሴ
ሕክምና የጎደለውን የመርጋት ንጥረ ነገር መተካት ያካትታል ፡፡ የ ‹XX› ንጥረ ነገሮችን ይቀበላሉ ፡፡ ምን ያህል እንደሚያገኙ ይወሰናል:
- የደም መፍሰስ ክብደት
- የደም መፍሰሻ ቦታ
- የእርስዎ ክብደት እና ቁመት
የደም መፍሰስ ችግርን ለመከላከል ሂሞፊሊያ ያለባቸው ሰዎች እና ቤተሰቦቻቸው በመጀመሪያ የደም መፍሰሱ ምልክቶች ላይ IX ትኩረትን በቤት ውስጥ እንዲሰጡ ማስተማር ይችላሉ ፡፡ ከባድ የበሽታ ዓይነቶች ያላቸው ሰዎች መደበኛ እና የመከላከያ መረቅ ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡
ከባድ የሂሞፊሊያ በሽታ ካለብዎ ከቀዶ ጥገና ወይም የተወሰኑ የጥርስ ሥራ ዓይነቶች በፊት IX ትኩረትን መውሰድ ያስፈልግዎታል ፡፡
የሄፐታይተስ ቢ ክትባት መውሰድ ይኖርብዎታል ፡፡ ሄሞፊሊያ ያለባቸው ሰዎች የደም ምርቶችን ሊቀበሉ ስለሚችሉ ለሄፐታይተስ ቢ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡
አንዳንድ ሄሞፊሊያ ቢ ያላቸው ሰዎች IX ን እንዲጠቁሙ ፀረ እንግዳ አካላትን ያዳብራሉ ፡፡ እነዚህ ፀረ እንግዳ አካላት ተከላካዮች ተብለው ይጠራሉ ፡፡ አጋቾቹ ከአሁን በኋላ እንዳይሠራ IX ን ያጠቃሉ ፡፡ በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ VIIa የተባለ ሰው ሰራሽ የመርጋት ንጥረ ነገር ሊሰጥ ይችላል ፡፡
የሂሞፊሊያ ድጋፍ ሰጪ ቡድንን በመቀላቀል የሕመምን ጭንቀት ማቃለል ይችላሉ ፡፡ የተለመዱ ልምዶች እና ችግሮች ካሏቸው ከሌሎች ጋር መጋራት ብቸኝነት እንዳይሰማዎት ሊረዳዎ ይችላል ፡፡
በሕክምና ብዙ ሄሞፊሊያ ቢ ያላቸው ሰዎች በትክክል መደበኛ ሕይወትን መምራት ይችላሉ ፡፡
ሄሞፊሊያ ቢ ካለብዎ ከደም ህክምና ባለሙያ ጋር መደበኛ ምርመራ ማድረግ ይኖርብዎታል ፡፡
ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ
- የረጅም ጊዜ የመገጣጠሚያ ችግሮች ፣ የጋራ መተካት ሊያስፈልጋቸው ይችላል
- በአንጎል ውስጥ የደም መፍሰስ (የደም ሥር ውስጠ-ደም መፍሰስ)
- በሕክምና ምክንያት thrombosis
ከሆነ ለአቅራቢዎ ይደውሉ
- የደም መፍሰስ ችግር ምልክቶች ይታያሉ
- አንድ የቤተሰብ አባል ሄሞፊሊያ ቢ እንዳለበት ታወቀ
- ሄሞፊሊያ ቢ ካለብዎ እና ልጆች ለመውለድ ካሰቡ; የጄኔቲክ ምክር ይገኛል
የጄኔቲክ ምክክር ሊመከር ይችላል ፡፡ ምርመራ የሂሞፊሊያ ጂን ተሸካሚ የሆኑ ሴቶችን እና ልጃገረዶችን ለይቶ ማወቅ ይችላል ፡፡
በእርግዝና ወቅት በእናቱ ማህፀን ውስጥ ባለው ህፃን ላይ ምርመራ ማድረግ ይቻላል ፡፡
የገና በሽታ; ምክንያት IX ሄሞፊሊያ; የደም መፍሰስ ችግር - ሄሞፊሊያ ቢ
ከኤክስ ጋር የተገናኘ ሪሴቲክ የጄኔቲክ ጉድለቶች - ወንዶች እንዴት እንደሚጠቁ
በኤክስ-ተያያዥ ሪሴቲቭ የጄኔቲክ ጉድለቶች - ሴት ልጆች እንዴት እንደሚጠቁ
በኤክስ-ተያያዥ ሪሴሲቭ የጄኔቲክ ጉድለቶች
የደም ሴሎች
የደም መርጋት
Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. ሄማቶሎጂ መሰረታዊ መርሆዎች እና ልምዶች. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 135.
ስኮት ጄፒ ፣ ጎርፍ ቪኤች ፡፡ በዘር የሚተላለፍ የመርጋት ችግር (የደም መፍሰስ ችግር)። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 503.
ጽሑፎች
ሃልሲ ወለደ ፣ የመጀመሪያውን ልጅ ከወንድ ጓደኛ አሌቭ አይዲን ጋር በደስታ ይቀበላል