ታላሰማሚያ

ታላሰማሚያ በቤተሰቦቻቸው በኩል የሚተላለፍ የደም መታወክ በሽታ ነው (በዘር የሚተላለፍ) ሰውነት ያልተለመደ ቅርፅ ወይም በቂ ያልሆነ የሂሞግሎቢን መጠን ይሠራል ፡፡ ሄሞግሎቢን በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ ኦክስጅንን የሚሸከም ፕሮቲን ነው ፡፡ ረብሻው ብዙ ቁጥር ያላቸው ቀይ የደም ሴሎች እንዲደመሰሱ የሚያደርግ ሲሆን ይህም ወደ ደም ማነስ ያስከትላል ፡፡

ሄሞግሎቢን ከሁለት ፕሮቲኖች የተሠራ ነው

• አልፋ ግሎቢን
• ቤታ ግሎቢን

ታላሴሜሚያ የሚከሰተው ከእነዚህ ፕሮቲኖች ውስጥ የአንዱን ምርት ለመቆጣጠር የሚያግዝ በጂን ውስጥ ጉድለት ሲኖር ነው ፡፡

የታላሴሚያ ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ

• አልፋ ታላሰማሚያ የሚከሰተው ከአልፋ ግሎቢን ፕሮቲን ጋር ተያያዥነት ያላቸው ዘረ-መል (ጅን) ወይም ጂኖች ሲጎድሉ ወይም ሲቀየሩ (ሚውቴሽን) ነው ፡፡
• ቤታ ታላሰማሚያ ተመሳሳይ የጂን ጉድለቶች የቤታ ግሎቢን ፕሮቲን ማምረት ላይ ተጽዕኖ በሚያሳድሩበት ጊዜ ይከሰታል ፡፡

አልፋ ታላሴማያ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በደቡብ ምስራቅ እስያ ፣ በመካከለኛው ምስራቅ ፣ በቻይና እና በአፍሪካ ተወላጅ በሆኑ ሰዎች ላይ ነው ፡፡

ቤታ ታላሰሚያስ ብዙውን ጊዜ በሜዲትራኒያን ምንጭ ሰዎች ላይ ይከሰታል ፡፡ በመጠኑም ቢሆን ቻይናውያን ፣ ሌሎች እስያውያን እና አፍሪካ አሜሪካውያን ሊጎዱ ይችላሉ ፡፡

የታላሴሚያ ብዙ ዓይነቶች አሉ። እያንዳንዱ ዓይነት ብዙ የተለያዩ ንዑስ ዓይነቶች አሉት ፡፡ ሁለቱም አልፋ እና ቤታ ታላሴሚያ የሚከተሉትን ሁለት ዓይነቶች ያካትታሉ-

• ታላሰማሚያ ዋና
• ታላሴሚያ አነስተኛ

ታላሲሜሚያ ዋናውን ለማዳበር ከሁለቱም ወላጆች የዘር ውርስን መውረስ አለብዎት።

ከአንድ ወላጅ ብቻ የተሳሳተ ዘረ-መል (ጅን) ከተቀበሉ ታላሲሜሚያ አናሳ ይከሰታል ፡፡ የዚህ ዓይነቱ የበሽታ መታወክ በሽታ ያላቸው ሰዎች የበሽታው ተሸካሚዎች ናቸው ፡፡ ብዙ ጊዜ ምልክቶች የላቸውም ፡፡

ቤታ ታላሰማሚያ ዋና ደግሞ ኩሊ የደም ማነስ ተብሎ ይጠራል ፡፡

ለታላሴማሚያ ተጋላጭነት ምክንያቶች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ

• የእስያ ፣ የቻይና ፣ የሜዲትራንያን ወይም የአፍሪካ አሜሪካዊ ጎሳ
• የበሽታው መዛባት የቤተሰብ ታሪክ

በጣም ከባድ የሆነው የአልፋ ታላሴሚያ ዋና መልክ የሞተ መውለድ ያስከትላል (በተወለደበት ወቅት የተወለደው ሕፃን ሞት ወይም በእርግዝና መጨረሻ ደረጃዎች) ፡፡

ቤታ ታላሴሚያ ዋና (ኩሊ የደም ማነስ) የተወለዱ ልጆች ሲወለዱ የተለመዱ ናቸው ፣ ግን በህይወት የመጀመሪያ አመት ከባድ የደም ማነስ ያጋጥማቸዋል ፡፡

ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የአጥንት የአካል ጉድለቶች ፊት ላይ
• ድካም
• የእድገት አለመሳካት
• የትንፋሽ እጥረት
• ቢጫ ቆዳ (አገርጥቶትና)

አነስተኛ የአልፋ እና ቤታ ታላሴሚያ በሽታ ያላቸው ሰዎች ትንሽ ቀይ የደም ሴሎች አሏቸው ነገር ግን ምንም ምልክቶች የሉም ፡፡

የተስፋፋውን ስፕሊን ለመፈለግ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ አካላዊ ምርመራ ያደርጋል።

ለደም ምርመራ የደም ናሙና ወደ ላቦራቶሪ ይላካል ፡፡

• ቀይ የደም ሴሎች በአጉሊ መነጽር ሲታዩ ትንሽ እና ያልተለመደ ቅርፅ ይኖራቸዋል ፡፡
• የተሟላ የደም ምርመራ (ሲ.ቢ.ሲ) የደም ማነስን ያሳያል ፡፡
• ሄሞግሎቢን ኤሌክትሮፊዮራይስ ተብሎ የሚጠራ ምርመራ ያልተለመደ የሂሞግሎቢን ቅርጽ መኖርን ያሳያል።
• ሚውቴሽን ትንተና የተባለ ሙከራ የአልፋ ታላሴሜሚያ በሽታን ለመለየት ይረዳል ፡፡

ለታላሴማሚያ ዋና ሕክምና ብዙውን ጊዜ መደበኛ የደም መውሰድ እና የፎልቲን ተጨማሪዎችን ያጠቃልላል ፡፡

ደም የሚሰጡ ከሆነ የብረት ማዕድናትን መውሰድ የለብዎትም ፡፡ ይህን ማድረጉ በሰውነት ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ብረት እንዲከማች ሊያደርግ ይችላል ፣ ይህም ጉዳት ያስከትላል ፡፡

ብዙ ደም የሚሰጡ ሰዎች ቼላይቴራፒ ተብሎ የሚጠራ ሕክምና ይፈልጋሉ ፡፡ ይህ የሚከናወነው ከመጠን በላይ ብረትን ከሰውነት ለማስወገድ ነው።

የአጥንት ቅልጥ ተከላ በአንዳንድ ሰዎች በተለይም በልጆች ላይ በሽታውን ለማከም ሊረዳ ይችላል ፡፡

ከባድ ታላሰማሚያ በልብ ድካም ምክንያት ቀደምት ሞት (ከ 20 እስከ 30 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ) ያስከትላል ፡፡ ብረትን ከሰውነት ለማንሳት መደበኛ የደም መውሰድ እና ቴራፒን ማግኘቱ ውጤቱን ለማሻሻል ይረዳል ፡፡

ታላሲሜሚያ ያነሱ ከባድ ዓይነቶች ብዙውን ጊዜ የሕይወትን ዕድሜ አያሳጥሩም።

የሁኔታው የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና ልጅ መውለድ እያሰቡ ከሆነ የዘረመል ምክክርን መፈለግ ይፈልጉ ይሆናል ፡፡

ታላሰማሚያ ዋናው ሕክምና ካልተደረገለት ወደ ልብ ድካም እና የጉበት ችግሮች ያስከትላል ፡፡ እንዲሁም አንድ ሰው ኢንፌክሽኖችን የመያዝ ዕድልን የበለጠ ያደርገዋል ፡፡

ደም መውሰድ አንዳንድ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ይረዳል ፣ ግን ከብዙ ብረት የሚመጡ የጎንዮሽ ጉዳቶችን የመያዝ አደጋን ያስከትላል።

ከሆነ ለአቅራቢዎ ይደውሉ

• እርስዎ ወይም ልጅዎ የታላሲሚያ በሽታ ምልክቶች አሉት።
• ለበሽታው እየታከሙ ነው እናም አዳዲስ ምልክቶች ይታያሉ ፡፡

የሜዲትራኒያን የደም ማነስ; የኩሊ የደም ማነስ; ቤታ ታላሴሚያ; አልፋ ታላሴሚያ

• ታላሰማሚያ ዋና
• ታላሴሚያ አነስተኛ

ካፔሊኒ ኤም. ታላሲሚያስ። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 153.

ቻፒን ጄ ፣ ዣርዲና ፒጄ ፡፡ የታላሴሚያ ምልክቶች. ውስጥ: ሆፍማን አር ፣ ቤንዝ ኢጄ ፣ ሲልበርስቲን LE ፣ እና ሌሎች ፣ eds። ሄማቶሎጂ መሰረታዊ መርሆዎች እና ልምዶች. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ስሚዝ-ዊትሊ ኬ ፣ ኪዋትኮቭስኪ ጄ. ሄሞግሎቢኖፓቲስ. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 489.