የዊልሰን በሽታ

የዊልሰን በሽታ በሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ በጣም ብዙ መዳብ ያለበት የውርስ ችግር ነው። ከመጠን በላይ የመዳብ ጉበት እና የነርቭ ሥርዓትን ይጎዳል ፡፡

የዊልሰን በሽታ አልፎ አልፎ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ሁለቱም ወላጆች ለዊልሰን በሽታ ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ይዘው ከሆነ በእያንዳንዱ እርግዝና ውስጥ ህፃኑ የመረበሽ እድሉ 25% ነው ፡፡

የዊልሰን በሽታ ሰውነት እንዲወስድ እና ከመጠን በላይ መዳብን እንዲይዝ ያደርገዋል። በጉበት ፣ በአንጎል ፣ በኩላሊት እና በዓይኖቹ ውስጥ ያሉት የመዳብ ክምችቶች ፡፡ ይህ የሕብረ ሕዋሳትን ጉዳት ፣ የሕብረ ሕዋሳትን ሞት እና ጠባሳ ያስከትላል። የተጎዱት አካላት መደበኛ ሥራቸውን ያቆማሉ ፡፡

ይህ ሁኔታ በምስራቅ አውሮፓውያን ፣ በሲሲሊያውያን እና በደቡባዊ ጣሊያኖች ዘንድ በጣም የተለመደ ነው ነገር ግን በማንኛውም ቡድን ውስጥ ሊከሰት ይችላል ፡፡ የዊልሰን በሽታ በተለምዶ ከ 40 ዓመት በታች ለሆኑ ሰዎች ይታያል ፡፡ በልጆች ላይ ምልክቶቹ በ 4 ዓመት መታየት ይጀምራሉ ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የእጅ እና እግሮች ያልተለመደ አቀማመጥ
• አርትራይተስ
• ግራ መጋባት ወይም ድህነት
• የመርሳት በሽታ
• እጆችንና እግሮቹን የመንቀሳቀስ ችግር ፣ ጥንካሬ
• በእግር መሄድ ችግር (ataxia)
• ስሜታዊ ወይም የባህርይ ለውጦች
• ፈሳሽ በመከማቸት ምክንያት የሆድ ዕቃን ማስፋት (ascites)
• ስብዕና ይለወጣል
• ፎቢያ ፣ ጭንቀት (ኒውሮሲስ)
• ዘገምተኛ እንቅስቃሴዎች
• የፊቱ እንቅስቃሴን መቀነስ ወይም መቀነስ
• የንግግር እክል
• የእጆቹ ወይም የእጆቹ መንቀጥቀጥ
• ከቁጥጥር ውጭ የሆነ እንቅስቃሴ
• የማይገመት እና የሚያስደነግጥ እንቅስቃሴ
• ማስታወክ ደም
• ድክመት
• ቢጫ ቆዳ (አገርጥቶታ) ወይም የአይን ነጭ ቢጫ ቀለም (icterus)

የተሰነጠቀ መብራት የአይን ምርመራ ሊያሳይ ይችላል

• ውስን የዓይን እንቅስቃሴ
• በአይሪስ ዙሪያ ዝገት ወይም ቡናማ ቀለም ያለው ቀለበት (የካይዘር-ፍሊleር ቀለበቶች)

የአካል ምርመራ የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያሳይ ይችላል-

• በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ የሚደርሰው ጉዳት ፣ ቅንጅትን ማጣት ፣ የጡንቻ መቆጣጠር ፣ የጡንቻ መንቀጥቀጥ ፣ የአስተሳሰብ እና የአይ.ፒ. መቀነስ ፣ የማስታወስ ችሎታ መቀነስ እና ግራ መጋባት (ድፍረትን ወይም የመርሳት በሽታ)
• የጉበት ወይም የአጥንት መታወክ (ሄፓቲማጋል እና ስፕሌሜማጋልን ጨምሮ)

የላብራቶሪ ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የተሟላ የደም ብዛት (ሲ.ቢ.ሲ)
• የሴረም ሴሩሎፕላስሚን
• የሴረም መዳብ
• የሴረም ዩሪክ አሲድ
• የሽንት መዳብ

የጉበት ችግሮች ካሉ የላብራቶሪ ምርመራዎች ሊገኙ ይችላሉ

• ከፍተኛ AST እና ALT
• ከፍተኛ ቢሊሩቢን
• ከፍተኛ PT እና PTT
• ዝቅተኛ አልቡሚን

ሌሎች ምርመራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የ 24 ሰዓት ሽንት የመዳብ ሙከራ
• የሆድ ኤክስሬይ
• የሆድ ኤምአርአይ
• የሆድ ውስጥ ሲቲ ስካን
• ራስ ሲቲ ስካን
• ራስ ኤምአርአይ
• የጉበት ባዮፕሲ
• የላይኛው ጂ.አይ.

የዊልሰን በሽታን የሚያመጣ ጂን ተገኝቷል ፡፡ ይባላል ATP7B. ዲ ኤን ኤ ምርመራ ለዚህ ጂን ይገኛል ፡፡የጂን ምርመራ እንዲደረግልዎ ከፈለጉ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ወይም የዘረመል አማካሪዎን ያነጋግሩ።

የሕክምና ዓላማ በሕብረ ሕዋሳቱ ውስጥ ያለውን የመዳብ መጠን መቀነስ ነው ፡፡ ይህ የሚከናወነው ቼላይት በተባለ አሰራር ነው ፡፡ የተወሰኑ መድኃኒቶች ከመዳብ ጋር ተያይዘው በኩላሊት ወይም በአንጀት ውስጥ እንዲወገዱ የሚረዱ ናቸው ፡፡ ሕክምናው ዕድሜ ልክ መሆን አለበት ፡፡

የሚከተሉት መድሃኒቶች ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ

• ፔኒሲላሚን (እንደ Cuprimine ፣ Depen ያሉ) ከመዳብ ጋር የተቆራኘ ሲሆን በሽንት ውስጥ ናስ እንዲለቀቅ ያደርጋል ፡፡
• ትራይቴንታይን (እንደ ሲፕሪን ያሉ) ናስ ያስታጥቃል (ቼልተርስ) ና በሽንት በኩል የሚወጣውን መጠን ይጨምራል ፡፡
• ዚንክ አሲቴት (እንደ ጋልዚን ያሉ) ናስ በአንጀት ውስጥ እንዳይገባ ይከላከላል ፡፡

የቪታሚን ኢ ተጨማሪዎችም ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ ፡፡

አንዳንድ ጊዜ መዳብን የሚያድሱ መድኃኒቶች (እንደ ፔኒሲላሚን ያሉ) በአንጎል እና በነርቭ ሥርዓት ሥራ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ (ኒውሮሎጂካል ተግባር) ፡፡ በምርመራ ላይ ያሉ ሌሎች መድሃኒቶች የነርቭ ሥራን ሳይነኩ ናስ ያስራሉ ፡፡

ዝቅተኛ የመዳብ አመጋገብም ሊመከር ይችላል ፡፡ ለማስወገድ የሚረዱ ምግቦች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ቸኮሌት
• የደረቀ ፍሬ
• ጉበት
• እንጉዳዮች
• ለውዝ
• Llልፊሽ

አንዳንድ የቧንቧ ውሃ በመዳብ ቱቦዎች ውስጥ ስለሚፈስ የተጣራ ውሃ መጠጣት ይፈልጉ ይሆናል። የመዳብ ማብሰያ እቃዎችን ከመጠቀም ይቆጠቡ ፡፡

ምልክቶች በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወይም በአካል ሕክምና ሊተዳደሩ ይችላሉ ፡፡ ግራ የተጋቡ ወይም ራሳቸውን መንከባከብ ያልቻሉ ሰዎች ልዩ የመከላከያ እርምጃዎች ያስፈልጉ ይሆናል ፡፡

ጉበት በበሽታው በጣም በሚጎዳበት ጊዜ የጉበት መተካት ሊታሰብበት ይችላል ፡፡

የዊልሰን በሽታ ድጋፍ ሰጪ ቡድኖች በ www.wilsonsdisease.org እና በ www.geneticalliance.org ይገኛሉ ፡፡

የዊልሰን በሽታን ለመቆጣጠር ዕድሜ ልክ ሕክምና ያስፈልጋል ፡፡ ረብሻው እንደ የጉበት ሥራ ማጣት ያሉ ገዳይ ውጤቶችን ሊያስከትል ይችላል ፡፡ መዳብ በነርቭ ሥርዓት ላይ መርዛማ ውጤት ሊኖረው ይችላል ፡፡ መታወኩ ገዳይ በማይሆንባቸው ጉዳዮች ላይ ምልክቶች የአካል ጉዳተኛ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የደም ማነስ (ሄሞሊቲክ የደም ማነስ በጣም አናሳ ነው)
• ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት ችግሮች
• ሲርሆሲስ
• የጉበት ቲሹዎች ሞት
• የሰባ ጉበት
• ሄፓታይተስ
• የአጥንት ስብራት እድሎች መጨመር
• የበሽታዎች ቁጥር ጨምሯል
• በመውደቅ ምክንያት የሚደርስ ጉዳት
• የጃርት በሽታ
• የጋራ ኮንትራቶች ወይም ሌላ አካል ጉዳተኝነት
• ራስን ለመንከባከብ ችሎታ ማጣት
• በሥራ እና በቤት ውስጥ የመሥራት ችሎታ ማጣት
• ከሌሎች ሰዎች ጋር የመግባባት ችሎታ ማጣት
• የጡንቻዎች ብዛት (የጡንቻ እየመነመነ)
• የስነ-ልቦና ችግሮች
• የፔኒሲላሚን የጎንዮሽ ጉዳቶች እና በሽታውን ለማከም ያገለገሉ ሌሎች መድሃኒቶች
• የስፕሊን ችግሮች

የጉበት አለመሳካት እና በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት (አንጎል ፣ አከርካሪ ገመድ) ላይ የሚደርሰው ጉዳት የበሽታው በጣም የተለመዱ እና አደገኛ ውጤቶች ናቸው ፡፡ በሽታው ቶሎ ካልተያዘና ካልተያዘ ለሞት ሊዳርግ ይችላል ፡፡

የዊልሰን በሽታ ምልክቶች ካሉ ለአቅራቢዎ ይደውሉ። በቤተሰብዎ ውስጥ የዊልሰን በሽታ ታሪክ ካለዎት እና ልጅ ለመውለድ ካቀዱ ለጄኔቲክ አማካሪ ይደውሉ ፡፡

የዊልሰን በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

የዊልሰን በሽታ; የሄፕቶላቲካል መበስበስ

• ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት እና የጎን የነርቭ ስርዓት
• የመዳብ ሽንት ምርመራ
• የጉበት አናቶሚ

ብሔራዊ የስኳር በሽታ እና የምግብ መፍጫ እና የኩላሊት በሽታዎች ድር ጣቢያ። የዊልሰን በሽታ. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. የዘመነ ኖቬምበር 2018. ኖቬምበር 3 ፣ 2020 ገብቷል።

ሮበርትስ ኢ. የዊልሰን በሽታ. ውስጥ: - ፊልድማን ኤም ፣ ፍሪድማን ኤል.ኤስ. ፣ ብራንድ ኤልጄ ፣ ኤድስ ፡፡ የስላይስጀር እና የፎርድራን የጨጓራና የጉበት በሽታ. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2021 ምዕ.

ሺልስኪ ኤም. የዊልሰን በሽታ. ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.