ክሪለር-ናጃጃር ሲንድሮም

ክሪለር-ናጃጃር ሲንድሮም ቢሊሩቢን ሊፈርስ የማይችል በጣም ያልተለመደ የወረስ ችግር ነው ፡፡ ቢሊሩቢን በጉበት የተሠራ ንጥረ ነገር ነው ፡፡

አንድ ኢንዛይም ቢሊሩቢንን ከሰውነት በቀላሉ ወደ ሚያስወግደው መልክ ይለውጠዋል ፡፡ ይህ ኤንዛይም በትክክል ሳይሠራ ሲቀር ክሪለር-ናጃጃር ሲንድሮም ይከሰታል ፡፡ ይህ ኤንዛይም ከሌለ ቢሊሩቢን በሰውነት ውስጥ ሊከማች ይችላል እናም ወደ:

• የጃንሲስ በሽታ (የቆዳ እና የዓይኖች ቢጫ ቀለም)
• በአንጎል ፣ በጡንቻዎች እና በነርቮች ላይ የሚደርስ ጉዳት

ዓይነት I Crigler-Najjar በህይወት መጀመሪያ ላይ የሚጀምረው የበሽታው ዓይነት ነው። ዓይነት II ክሪለር-ናጃጃር ሲንድሮም ከእድሜ በኋላ ሊጀምር ይችላል ፡፡

ሲንድሮም በቤተሰብ ውስጥ ይሠራል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡ የበሽታውን ከባድ ቅርፅ ለማዳበር አንድ ልጅ ከሁለቱም ወላጆች የተበላሸ ጂን ቅጂ ማግኘት አለበት ፡፡ ተሸካሚዎች የሆኑ ወላጆች (በአንድ ጉድለት ጂን ብቻ) አንድ መደበኛ አዋቂ ኢንዛይም ግማሽ ያህሉ አላቸው ፣ ግን ምልክቶች የላቸውም ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ግራ መጋባት እና የአስተሳሰብ ለውጦች
• ከተወለደ ከጥቂት ቀናት በኋላ የሚጀምረው እና ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ ቢጫ ቆዳ (ጃንዲስ) እና በአይን ነጮች ውስጥ (icterus) ፡፡
• ግድየለሽነት
• ደካማ መመገብ
• ማስታወክ

የጉበት ተግባር ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የተዋሃደ (የታሰረ) ቢሊሩቢን
• ጠቅላላ ቢሊሩቢን ደረጃ
• ያልተስተካከለ (ያልተለቀቀ) ቢሊሩቢን በደም ውስጥ።
• የኢንዛይም ሙከራ
• የጉበት ባዮፕሲ

በሰው ሕይወት ውስጥ ቀላል ሕክምና (ፎቶ ቴራፒ) ያስፈልጋል። በሕፃናት ውስጥ ይህ የሚከናወነው ቢሊሩቢን መብራቶችን (ቢሊ ወይም ‹ሰማያዊ› መብራቶችን) በመጠቀም ነው ፡፡ ወፍራም ቆዳ ብርሃንን ስለሚዘጋ የፎቶ ቴራፒ ከ 4 ዓመት በኋላ በደንብ አይሠራም ፡፡

በአይነት በሽታ በተያዙ አንዳንድ ሰዎች ላይ የጉበት ንቅለ ተከላ ማድረግ ይቻላል ፡፡

ደም መውሰድ ቢሊሩቢንን በደም ውስጥ ያለውን መጠን ለመቆጣጠር ሊረዳ ይችላል። የካልሲየም ውህዶች አንዳንድ ጊዜ በአንጀት ውስጥ ቢሊሩቢንን ለማስወገድ ያገለግላሉ ፡፡

መድሃኒቱ ፎኖባርቢቶል አንዳንድ ጊዜ II II Crigler-Najjar syndrome ን ​​ለማከም ያገለግላል።

ቀለል ያሉ የበሽታ ዓይነቶች (ዓይነት II) በጉበት ላይ ጉዳት አያስከትሉም ወይም በልጅነት ጊዜ የአስተሳሰብ ለውጥ አያመጡም ፡፡ በመጠነኛ ቅርፅ የተጎዱ ሰዎች አሁንም የጃንሲስ በሽታ አለባቸው ፣ ግን ያነሱ ምልክቶች እና የአካል ብልቶች ያነሱ ናቸው።

በከባድ የበሽታው ዓይነት (እኔ አይ) ዓይነት ሕፃናት የጃንሲስ በሽታ እስከ አዋቂነት ድረስ ሊቀጥሉ ይችላሉ ፣ በየቀኑ ሕክምና ያስፈልጋቸዋል ፡፡ ካልታከመ ይህ ከባድ የበሽታው በሽታ በልጅነት ጊዜ ወደ ሞት ይመራል ፡፡

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች ወደ ጉልምስና የሚደርሱ ሰዎች በመደበኛ ህክምናም ቢሆን በጃንሲስ (ከርኒየስ) ምክንያት የአንጎል ጉዳት ይደርስባቸዋል ፡፡ ለ 1 ኛ ዓይነት በሽታ የመያዝ ዕድሜ 30 ዓመት ነው ፡፡

ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ

• በጃንሲስ በሽታ ምክንያት የሚመጣ የአንጎል ጉዳት (ፐርነንት)
• ሥር የሰደደ ቢጫ ቆዳ / ዐይን

ልጆች ለመውለድ ካቀዱ እና የክሪለር-ነጃር የቤተሰብ ታሪክ እንዲኖርዎ ከፈለጉ የጄኔቲክ ምክክርን ይፈልጉ ፡፡

እርስዎ ወይም አዲስ የተወለደው ሕጻንዎ የማይጠፋ የጃንሲስ በሽታ ካለብዎት ወደ ጤና አጠባበቅ አቅራቢዎ ይደውሉ።

የጄኔቲክስ ምክር በክሪለር-ናጃጃር ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ሰዎች ልጅ መውለድ ለሚፈልጉ ይመከራል ፡፡ የደም ምርመራዎች የጄኔቲክ ልዩነታቸውን የሚሸከሙ ሰዎችን መለየት ይችላሉ ፡፡

የግሉኩሮኒል ማስተላለፍ እጥረት (ዓይነት I Crigler-Najjar); አሪያስ ሲንድሮም (ዓይነት II ክሪየር-ነጃጃር)

• የጉበት አናቶሚ

ካፕላን ኤም ፣ ዎንግ አርጄ ፣ ቡርጊስ ጄ.ሲ ፣ ሲቢሊ ኢ ፣ ስቲቨንሰን ዲ.ኬ. አዲስ የተወለደ የጃንሲስ በሽታ እና የጉበት በሽታዎች። ውስጥ: ማርቲን አርጄ ፣ ፋናሮፍ ኤኤ ፣ ዋልሽ ኤምሲ ፣ ኤድስ ፡፡ ፋናሮፍ እና ማርቲን አራስ-ፐርናታል መድኃኒት. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ሊዶፍስኪ ኤስዲ. የጃርት በሽታ ውስጥ: - ፊልድማን ኤም ፣ ፍሪድማን ኤል.ኤስ. ፣ ብራንድ ኤልጄ ፣ ኤድስ ፡፡ የስላይስጀር እና የፎርድራን የጨጓራና የጉበት በሽታ. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2021 ምዕራፍ 21

ፒተርስ አል ፣ ባልስቲሬሪ WF. የጉበት ሜታቦሊክ በሽታዎች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 384.