ሜቲማሎኒክ አሲድዲሚያ

ሜቲልማሎኒክ አሲድዳይሚያ በሰውነት ውስጥ የተወሰኑ ፕሮቲኖችን እና ቅባቶችን ማፍረስ የማይችል በሽታ ነው ፡፡ ውጤቱ በደም ውስጥ ሜቲልማሎኒክ አሲድ የተባለ ንጥረ ነገር ማከማቸት ነው ፡፡ ይህ ሁኔታ በቤተሰብ በኩል ይተላለፋል ፡፡

እሱ ‹የተወለደ የስህተት ለውጥ› ከሚባሉት በርካታ ሁኔታዎች ውስጥ አንዱ ነው ፡፡

ይህ በሽታ ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ነው የሚመረጠው ፡፡ እሱ የራስ-ሰር የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ችግር ነው። ይህ ማለት የተበላሸ ጂን ከሁለቱም ወላጆች በልጁ ላይ መተላለፍ አለበት ማለት ነው ፡፡

አንድ አዲስ የተወለደው ሕፃን በዚህ ያልተለመደ ሁኔታ ከመያዙ በፊት ሊሞት ይችላል። Methylmalonic acidemia ወንዶች እና ሴቶች ልጆችን በእኩልነት ይነካል ፡፡

ሕፃናት በተወለዱበት ጊዜ መደበኛ መስለው ሊታዩ ይችላሉ ፣ ግን ተጨማሪ ፕሮቲን መብላት ከጀመሩ በኋላ ምልክቶችን ያመጣሉ ፣ ይህም ሁኔታው ​​እንዲባባስ ያደርጋል ፡፡ በሽታው መናድ እና የአንጎል ህመም ሊያስከትል ይችላል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ የአንጎል በሽታ (በሂደት የአንጎል በሽታ)
• ድርቀት
• የልማት መዘግየቶች
• አለመሳካቱ
• ግድየለሽነት
• መናድ
• ማስታወክ

የሜቲልማሎኒክ አሲድዳይሚያ ምርመራ ብዙውን ጊዜ እንደ አዲስ የተወለደ የማጣሪያ ምርመራ አካል ነው ፡፡ የዩናይትድ ስቴትስ የጤና እና የሰብአዊ አገልግሎቶች መምሪያ ቀደም ሲል መመርመር እና ህክምናው ጠቃሚ ስለሆነ ሲወለድ ለዚህ ሁኔታ ምርመራ እንዲያደርግ ይመክራል ፡፡

ይህንን ሁኔታ ለመመርመር ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡

• የአሞኒያ ሙከራ
• የደም ጋዞች
• የተሟላ የደም ብዛት
• ሲቲ ስካን ወይም አንጎል ኤምአርአይ
• የኤሌክትሮላይት ደረጃዎች
• የዘረመል ሙከራ
• የሜቲልማሎኒክ አሲድ የደም ምርመራ
• የፕላዝማ አሚኖ አሲድ ሙከራ

ሕክምናው የኮባላሚን እና የካኒኒን ንጥረ ነገሮችን እና አነስተኛ የፕሮቲን ምግቦችን ያጠቃልላል ፡፡ የልጁ አመጋገብ በጥንቃቄ መቆጣጠር አለበት.

ተጨማሪዎች የማይረዱ ከሆነ የጤና አጠባበቅ አቅራቢው አይስሎሉሲን ፣ ትሬሮኒን ፣ ሜቲዮኒን እና ቫሊን የሚባሉትን ንጥረ ነገሮች የሚያስወግድ አመጋገብም ሊመክር ይችላል ፡፡

የጉበት ወይም የኩላሊት መተካት (ወይም ሁለቱም) አንዳንድ ሕመምተኞችን እንደሚረዱ ታይቷል ፡፡ እነዚህ ንቅለ ተከላዎች በተለምዶ የሚቲማሎኒክ አሲድ እንዲበላሽ የሚረዱ አዳዲስ ሴሎችን ለሰውነት ይሰጣሉ ፡፡

ሕፃናት ከዚህ በሽታ የመጀመሪያ ምልክቶቻቸውን በሕይወት ሊተርፉ አይችሉም ፡፡ ምንም እንኳን መደበኛ የግንዛቤ እድገት ቢከሰትም በሕይወት የተረፉት ብዙውን ጊዜ በነርቭ ሥርዓት እድገት ላይ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ኮማ
• ሞት
• የኩላሊት መቆረጥ
• የፓንቻይተስ በሽታ
• የልብና የደም ቧንቧ በሽታ
• ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች
• ሃይፖግሊኬሚያ

ልጅዎ ለመጀመሪያ ጊዜ የሚጥል በሽታ ካለበት ወዲያውኑ የሕክምና ዕርዳታ ይጠይቁ ፡፡

ልጅዎ ምልክቶች ካሉት አቅራቢውን ይመልከቱ:

• አለመሳካቱ
• የልማት መዘግየቶች

አነስተኛ የፕሮቲን ምግብ የጥቃቶችን ቁጥር ለመቀነስ ይረዳል ፡፡ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች እንደ ጉንፋን እና ጉንፋን ባሉ ተላላፊ በሽታዎች ከታመሙ መራቅ አለባቸው ፡፡

ልጅ የመውለድ ፍላጎት ላላቸው የዚህ መታወክ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች የዘረመል ምክር ሊረዳ ይችላል ፡፡

አንዳንድ ጊዜ የተስፋፋ አዲስ የተወለደ ህፃን ምርመራ በሚቲማሎኒክ አሲድዳይሚያ ምርመራን ጨምሮ በተወለደ ጊዜ ይከናወናል ፡፡ ልጅዎ ይህንን ምርመራ ካደረገ አቅራቢዎን መጠየቅ ይችላሉ ፡፡

ጋላገር አርሲ ፣ ኤንንስ ጂኤም ፣ ኮዋን TM ፣ ሜንዴልሶን ቢ ፣ ፓክማን ኤስ አሚኖአሲዲያሚያ እና ኦርጋኒክ አሲዳሜያ ፡፡ ውስጥ: ስዋይማን ኬኤፍ ፣ አሽዋል ኤስ ፣ ፌሪሮ ዲኤም እና ሌሎች ፣ eds የስዋይማን የሕፃናት ኒውሮሎጂ. 6 ኛ እትም. ኤልሴቪየር; 2017: ምዕ. 37.

ክሌግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ. ጄ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኪ. የአሚኖ አሲዶች መለዋወጥ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ማዳን-ኬታርፓል ኤስ ፣ አርኖልድ ጂ የጄኔቲክ ችግሮች እና dysmorphic ሁኔታዎች። በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.