ቤክዊት-ዊዬድማን ሲንድሮም

ቤክዊት-ዊዬድማን ሲንድሮም ትልቅ የሰውነት መጠን ፣ ትልልቅ የአካል ክፍሎች እና ሌሎች ምልክቶችን የሚያመጣ የእድገት መታወክ ነው ፡፡ እሱ የተወለደበት ሁኔታ ነው ፣ ይህም ማለት በተወለደበት ጊዜ ይገኛል ፡፡ የበሽታው ምልክቶች እና ምልክቶች ከልጅ ወደ ልጅ በተወሰነ መልኩ ይለያያሉ።

እድሉ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ባሉ ሕፃናት ውስጥ ወሳኝ ጊዜ ሊሆን ስለሚችል-

• ዝቅተኛ የደም ስኳር
• ኦምፋሎሴል ተብሎ የሚጠራ የእፅዋት ዓይነት (በሚገኝበት ጊዜ)
• የተስፋፋ ምላስ (ማክሮግሎሲያ)
• ዕጢ እድገት መጠን ጨምሯል። የዊልምስ እጢዎች እና ሄፓቶብላስተማስ በዚህ ሲንድሮም ውስጥ ባሉ ሕፃናት ውስጥ በጣም የተለመዱ ዕጢዎች ናቸው ፡፡

ቤክዊት-ዊዬደማን ሲንድሮም በ ክሮሞሶም ላይ በጂኖች ጉድለት ምክንያት የሚመጣ ነው ፡፡ ወደ 10% የሚሆኑት በሽታዎች በቤተሰቦች በኩል ሊተላለፉ ይችላሉ ፡፡

የቤክዊት-ዊዬደማን ሲንድሮም ምልክቶች እና ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ለአራስ ልጅ ትልቅ መጠን
• በግንባር ወይም በዐይን ሽፋኖች ላይ ቀይ የትውልድ ምልክት (nevus flammeus)
• ክራንቻዎች በጆሮ ክፍሎች ውስጥ
• ትልቅ ምላስ (ማክሮግሎሲያ)
• ዝቅተኛ የደም ስኳር
• የሆድ ግድግዳ ጉድለት (እምብርት እፅዋት ወይም ኦምፋሎሴል)
• የአንዳንድ አካላት መጨመር
• የአንዱ የሰውነት ክፍል ከመጠን በላይ መብዛት (ሄሜይፕፕላሲያ / ሄሚኢፕረሮፊ)
• እንደ ዊልምስ ዕጢዎች እና ሄፓቶብላስተማስ ያሉ ዕጢ እድገት

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የቤክዊት-ዊዬደማን ሲንድሮም ምልክቶችን እና ምልክቶችን ለመፈለግ አካላዊ ምርመራ ያደርጋል ፡፡ ምርመራ ለማድረግ ብዙውን ጊዜ ይህ በቂ ነው ፡፡

ለችግሩ መታወክ የሚከተሉትን ያጠቃልላል

• ለዝቅተኛ የደም ስኳር የደም ምርመራዎች
• በክሮሞሶም 11 ውስጥ ላሉት ያልተለመዱ ክሮሞሶም ጥናት
• የሆድ አልትራሳውንድ

በደም ውስጥ ያለው የስኳር መጠን ዝቅተኛ የሆኑ ሕፃናት በደም ሥር በሚሰጥ ፈሳሽ መታከም ይችላሉ (በደም ሥር ፣ IV) ፡፡ አንዳንድ የደም ሕፃናት ዝቅተኛ የስኳር መጠን ከቀጠለ መድኃኒት ወይም ሌላ አያያዝ ያስፈልጋቸዋል ፡፡

በሆድ ግድግዳ ላይ ያሉ ጉድለቶች መጠገን ሊያስፈልጋቸው ይችላል ፡፡ የተስፋፋው ምላስ መተንፈስ ወይም መብላት ከባድ ከሆነ የቀዶ ጥገና ሥራ ሊያስፈልግ ይችላል ፡፡ በአንዱ የሰውነት ክፍል ከመጠን በላይ እድገት ያላቸው ልጆች የተጠማዘዘ አከርካሪ (ስኮሊዎሲስ) መታየት አለባቸው ፡፡ ዕጢው እንዲዳብር ልጁም በጥብቅ መከታተል አለበት ፡፡ ዕጢ ምርመራ የደም ምርመራዎችን እና የሆድ አልትራሳውንድዎችን ያጠቃልላል ፡፡

ቤክዊት-ዊዬድማን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በተለምዶ መደበኛ ሕይወትን ይመራሉ ፡፡ የረጅም ጊዜ ክትትል መረጃን ለማዳበር ተጨማሪ ጥናት ያስፈልጋል ፡፡

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• ዕጢዎች እድገት
• በተስፋፋ ምላስ ምክንያት የመመገብ ችግሮች
• በተስፋፋ ምላስ ምክንያት የመተንፈስ ችግር
• በ hemihypertrophy ምክንያት ስኮሊዎሲስ

ቤክዊት-ዊዬደማን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ካለዎት እና የሚያስጨንቁ ምልክቶች ካደጉ ወዲያውኑ የሕፃናት ሐኪምዎን ይደውሉ ፡፡

ለቤክዊት-ዊዬደማን ሲንድሮም የታወቀ መከላከያ የለም ፡፡ ብዙ ልጆች መውለድ ለሚፈልጉ ቤተሰቦች የዘረመል ምክክር ዋጋ ሊኖረው ይችላል ፡፡

• ቤክዊት-ዊዬድማን ሲንድሮም

በአራስ ውስጥ የካርቦሃይድሬት ሜታቦሊዝም መዛባት ዲቫስካር ሱ ፣ ጋርግ ኤም. ውስጥ: ማርቲን አርጄ ፣ ፋናሮፍ ኤኤ ፣ ዋልሽ ኤምሲ ፣ ኤድስ ፡፡ ፋናሮፍ እና ማርቲን አራስ-ፐርናታል መድኃኒት. 10 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2015: ምዕ.

ማዳን-ኬታርፓል ኤስ ፣ አርኖልድ ጂ የጄኔቲክ ችግሮች እና dysmorphic ሁኔታዎች። በ: ዚቲሊ ፣ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.

ስፐርሊንግ ኤም. ሃይፖግሊኬሚያ. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 111.