ትሪሶሚ 13

ትሪሶሚ 13 (ፓቱ ሲንድሮም ተብሎም ይጠራል) አንድ ሰው ከተለመደው 2 ቅጂዎች ይልቅ ክሮሞሶም 13 ከሚለው የጄኔቲክ ቁሶች 3 ቅጂዎች አሉት ፡፡ አልፎ አልፎ ፣ ተጨማሪው ንጥረ ነገር ከሌላ ክሮሞሶም (ትራንስሰትሽን) ጋር ሊጣበቅ ይችላል ፡፡

ክሪሶም 13 ተጨማሪ ዲ ኤን ኤ በአንዳንድ ወይም በሁሉም የሰውነት ሴሎች ውስጥ ሲታይ ትሪሶሚ 13 ይከሰታል ፡፡

• ትራይሶሚ 13 - በሁሉም ሴሎች ውስጥ ተጨማሪ (ሦስተኛ) ክሮሞሶም 13 መኖሩ ፡፡
• ሞዛይክ ትሪሶሚ 13 በአንዳንድ ሴሎች ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም 13 መኖሩ ፡፡
• ከፊል ትሪሶሚ 13-በሴሎች ውስጥ ተጨማሪ የክሮሞሶም 13 አንድ ክፍል መኖር።

ተጨማሪው ቁሳቁስ በተለመደው ልማት ውስጥ ጣልቃ ይገባል ፡፡

ትሪሶሚ 13 ከ 10,000 አራስ ሕፃናት ውስጥ በአንዱ ውስጥ ይከሰታል ፡፡ አብዛኛዎቹ ጉዳዮች በቤተሰቦች (በዘር የሚተላለፍ) አይተላለፉም ፡፡ ይልቁንም ወደ ትሪሶሚ 13 የሚያመሩ ክስተቶች በወንዱ የዘር ፍሬ ወይም ፅንስ በሚፈጠር እንቁላል ውስጥ ይከሰታሉ ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የከንፈር ወይም የላንቃ መሰንጠቅ
• የተጣበቁ እጆች (በውስጠኛው ጣቶች አናት ላይ በውጭ ጣቶች)
• የተጠጋ ዓይኖች - ዓይኖች በእውነቱ አብረው ወደ አንድ ይዋሃዳሉ
• የጡንቻ ድምጽ መቀነስ
• ተጨማሪ ጣቶች ወይም ጣቶች (polydactyly)
• ሄርኒያ: እምብርት እፅዋት, inguinal hernia
• በአይሪስ (ኮሎቦማ) ውስጥ ቀዳዳ ፣ መሰንጠቅ ወይም መሰንጠቅ
• ዝቅተኛ-የተቀመጡ ጆሮዎች
• የአእምሮ ጉድለት ፣ ከባድ
• የራስ ቆዳ ጉድለቶች (ቆዳ ማጣት)
• መናድ
• ነጠላ ፓልማርክ crease
• አፅም (የአካል ክፍል) ያልተለመዱ ችግሮች
• ትናንሽ ዓይኖች
• ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሊ)
• ትንሽ የታችኛው መንጋጋ (ማይክሮ ኤግማቲያ)
• ያልተነጠፈ የዘር ፍሬ (cryptorchidism)

ህፃኑ ሲወለድ አንድ ነጠላ እምብርት ቧንቧ ሊኖረው ይችላል ፡፡ ብዙውን ጊዜ ለሰውነት የልብ ህመም ምልክቶች አሉ-

• ከግራ ይልቅ በደረት ቀኝ በኩል የልብ ያልተለመደ አቀማመጥ
• ኤትሪያል ሴፕታል ጉድለት
• የፈጠራ ባለቤትነት ዱክትስ arteriosus
• የአ ventricular septal ጉድለት

የጨጓራ አንጀት ኤክስሬይ ወይም አልትራሳውንድ የውስጥ አካላትን መዞር ያሳያል ፡፡

ኤምአርአይ ወይም ሲቲ የራስ ቅኝቶች የአንጎል መዋቅር ችግርን ሊገልጡ ይችላሉ ፡፡ ችግሩ ሆሎፕሮሰንስፋሊ ተብሎ ይጠራል ፡፡ እሱ የአንጎልን 2 ጎኖች አንድ ላይ መቀላቀል ነው።

የክሮሞሶም ጥናቶች ትሪሶሚ 13 ፣ ትሪሶሚ 13 ሞዛይዝምነት ወይም ከፊል ትሪሶሚ ያሳያል ፡፡

ለትሪሶሚ የተለየ ሕክምና የለም 13. ሕክምናው ከልጅ ወደ ልጅ የሚለያይ ሲሆን በተወሰኑ ምልክቶች ላይም የተመሠረተ ነው ፡፡

ለትሪሶሚ 13 ድጋፍ ሰጪ ቡድኖች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የድጋፍ ድርጅት ለ ትሪሶሚ 18 ፣ 13 እና ተያያዥ ችግሮች (ሶፍቲ): trisomy.org
• ለትሪሶሚ 13 እና 18 ተስፋ www.hopefortrisomy13and18.org

ከሦስት በመቶ በላይ የሚሆኑት ትሪሶሚ 13 ካላቸው ሕፃናት በመጀመሪያው ዓመት ውስጥ ይሞታሉ ፡፡

ችግሮች ወዲያውኑ ማለት ይቻላል ይጀምራሉ ፡፡ አብዛኛዎቹ ትሪሶሚ 13 ያላቸው ሕፃናት ለሰውነት የልብ ህመም አላቸው ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የመተንፈስ ችግር ወይም የትንፋሽ እጥረት (አፕኒያ)
• መስማት የተሳነው
• የአመጋገብ ችግሮች
• የልብ ችግር
• መናድ
• የእይታ ችግሮች

ትራይሶሚ 13 ያለው ልጅ ከወለዱ እና ሌላ ልጅ ለመውለድ ካሰቡ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡ የዘረመል ምክር ቤተሰቦች ሁኔታውን ፣ እሱን የመውረስ አደጋ እና ሰውን እንዴት መንከባከብ እንደሚችሉ እንዲገነዘቡ ሊረዳቸው ይችላል ፡፡

ትሪሶሚ 13 ከመወለዱ በፊት በ amniocentesis በ amniotic cells ክሮሞሶም ጥናት ሊታወቅ ይችላል ፡፡

በማሸጋገር ምክንያት የሚከሰት ትሪሶሚ 13 ያላቸው ሕፃናት ወላጆች የዘረመል ምርመራ እና የምክር አገልግሎት ሊኖራቸው ይገባል ፡፡ ይህ ሁኔታ ጋር ሌላ ልጅ የመውለድ እድልን እንዲያውቁ ሊረዳቸው ይችላል ፡፡

ፓታው ሲንድሮም

• ፖሊዲክቲሊቲ - የሕፃን እጅ
• በስምምነት

ባሲኖ ሲኤ ፣ ሊ ቢ ሳይቲጄኔቲክስ ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ማዳን-ኬታርፓል ኤስ ፣ አርኖልድ ጂ የጄኔቲክ ችግሮች እና dysmorphic ሁኔታዎች። በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.