ሥር የሰደደ የ granulomatous በሽታ

ሥር የሰደደ የ granulomatous በሽታ (ሲጂዲ) በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን የተወሰኑ የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት ሴሎች በትክክል የማይሠሩበት ነው ፡፡ ይህ ወደ ተደጋጋሚ እና ከባድ ኢንፌክሽኖች ያስከትላል ፡፡

በ CGD ውስጥ ፋጎሳይት የሚባሉት በሽታ የመከላከል ስርዓት ሴሎች አንዳንድ ባክቴሪያዎችን እና ፈንገሶችን ለመግደል አይችሉም ፡፡ ይህ እክል የረጅም ጊዜ (ሥር የሰደደ) እና ተደጋጋሚ (ተደጋጋሚ) ኢንፌክሽኖችን ያስከትላል ፡፡ ሁኔታው ብዙውን ጊዜ ገና በልጅነት በጣም ይታወቃል። ቀለል ያሉ ቅርጾች በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ ፣ ወይም በአዋቂነትም እንኳ ሊታወቁ ይችላሉ ፡፡

ለአደጋ ተጋላጭ ምክንያቶች የቤተሰብን ተደጋጋሚ ወይም ሥር የሰደደ ኢንፌክሽኖች ያካትታሉ ፡፡

ከግብረ ሥጋ ግንኙነት ጋር ተያያዥነት ያላቸው እንደ ሪሴቲቭ ባህርይ ወደ ግማሽ የሚሆኑት የ CGD ጉዳዮች በቤተሰቦች ይተላለፋሉ ፡፡ ይህ ማለት ወንዶች ከወንዶች ይልቅ የበሽታውን የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ፡፡ ጉድለት ያለበት ጂን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ተሸክሟል ፡፡ ወንዶች 1 X X ክሮሞሶም እና 1 Y ክሮሞሶም አላቸው ፡፡ አንድ ወንድ ጉድለት ካለው ዘረመል ጋር ኤክስ ክሮሞሶም ካለው ይህን ሁኔታ ሊወርስ ይችላል። ልጃገረዶች 2 X ክሮሞሶም አላቸው ፡፡ አንዲት ልጃገረድ ጉድለት ካለው ዘረመል ጋር 1 ኤክስ ክሮሞሶም ካላት ሌላኛው ኤክስ ክሮሞሶም ይህን ለማካካስ የሚሠራ ጂን ሊኖረው ይችላል ፡፡ ሴት ልጅ በሽታውን ለመያዝ ከእያንዳንዱ ወላጅ ጉድለት ያለበት ኤክስ ጂን መውረስ አለባት ፡፡

ሲጂዲ ለማከም ከባድ የሆኑ ብዙ የቆዳ በሽታዎችን ያስከትላል ፣ የሚከተሉትን ጨምሮ

• ፊቱ ላይ ፊኛዎች ወይም ቁስሎች (impetigo)
• ኤክማማ
• በእምስ የተሞሉ እድገቶች (እብጠቶች)
• በቆዳው ውስጥ የተሞሉ እብጠቶች (እባጮች)

ሲጂዲ እንዲሁ ሊያስከትል ይችላል

• የማያቋርጥ ተቅማጥ
• በአንገቱ ላይ ያበጡ የሊንፍ ኖዶች
• እንደ የሳንባ ምች ወይም የሳንባ እብጠት ያሉ የሳንባ ኢንፌክሽኖች

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው ምርመራውን ያካሂዳል እናም የሚከተሉትን ሊያገኝ ይችላል

• የጉበት እብጠት
• የስፕሊን እብጠት
• ያበጡ ሊምፍ ኖዶች

ብዙ አጥንቶችን የሚነካ የአጥንት ኢንፌክሽን ምልክቶች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡

ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአጥንት ቅኝት
• የደረት ኤክስሬይ
• የተሟላ የደም ብዛት (ሲ.ቢ.ሲ)
• በሽታውን ለማረጋገጥ የሚረዳን የሳይቶሜትሪ ምርመራዎች ፍሰት
• ምርመራውን ለማረጋገጥ የዘረመል ምርመራ
• የነጭ የደም ሴል ተግባር ሙከራ
• የሕብረ ሕዋስ ባዮፕሲ

አንቲባዮቲኮች በሽታውን ለማከም የሚያገለግሉ ሲሆን ኢንፌክሽኖችን ለመከላከልም ሊያገለግሉ ይችላሉ ፡፡ ኢንተርሮሮን-ጋማ የተባለ መድኃኒት እንዲሁ ከባድ የኢንፌክሽኖችን ቁጥር ለመቀነስ ይረዳል ፡፡ አንዳንድ እብጠቶችን ለማከም የቀዶ ጥገና ሥራ ያስፈልግ ይሆናል ፡፡

ለሲጂዲ ብቸኛው ፈውስ የአጥንት መቅኒ ወይም ግንድ ሴል ንቅለ ተከላ ነው ፡፡

የረጅም ጊዜ የአንቲባዮቲክ ሕክምና ኢንፌክሽኖችን ለመቀነስ ሊረዳ ይችላል ፣ ነገር ግን በተደጋጋሚ በሳንባ ኢንፌክሽኖች የመጀመሪያ ሞት ሊመጣ ይችላል ፡፡

ሲጂዲ እነዚህን ችግሮች ሊያስከትል ይችላል

• የአጥንት ጉዳት እና ኢንፌክሽኖች
• በአፍንጫ ውስጥ ሥር የሰደደ ኢንፌክሽኖች
• የሳንባ ምች በተደጋጋሚ ተመልሶ የሚመጣ እና ለመፈወስ ከባድ ነው
• የሳንባ ጉዳት
• የቆዳ ጉዳት
• ያበጡ ሊምፍ ኖዶች ያበጡ ፣ ብዙ ጊዜ የሚከሰቱ ወይም እነሱን ለማፍሰስ የቀዶ ጥገና የሚያስፈልጋቸው እብጠቶችን ይፈጥራሉ

እርስዎ ወይም ልጅዎ ይህ ሁኔታ ካለብዎ እና የሳንባ ምች ወይም ሌላ ኢንፌክሽን ከጠረጠሩ ወዲያውኑ ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ሳንባ ፣ ቆዳ ወይም ሌላ ኢንፌክሽን ለሕክምና ምላሽ የማይሰጥ ከሆነ ለአቅራቢዎ ይንገሩ ፡፡

ልጆች ለመውለድ ካቀዱ እና የዚህ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡ በጄኔቲክ ምርመራ እድገት እና chorionic villus ናሙና አጠቃቀም እየጨመረ (በ 10 ኛው እስከ 12 ኛው ሳምንት በእርግዝና ወቅት ሊደረግ የሚችል ምርመራ) የ CGD ን ቀደምት ምርመራ ለማድረግ አስችሏል ፡፡ ሆኖም እነዚህ ልምዶች ገና አልተስፋፉም ወይም ሙሉ በሙሉ አልተቀበሉም ፡፡

ሲጂዲ; የልጅነት ገዳይ ግራኖሎማቶሲስ; ሥር የሰደደ የ granulomatous በሽታ በልጅነት; ፕሮግረሲቭ ሴፕቲክ ግራኖሎማቶሲስ; ፋጎሳይት እጥረት - ሥር የሰደደ የ granulomatous በሽታ

ግሎጋየር ኤም የፎጎሳይት ተግባር መዛባት ፡፡ ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 25 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2016: ምዕ. 169.

ሆላንድ ኤስኤም ፣ ኡዝል ጂ ፋጎሳይቴ እጥረት ፡፡ ውስጥ: ሪች አር አር ፣ ፍላይሸር TA ፣ ሸረር WT ፣ ሽሮደር ጄአር. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. ክሊኒካዊ ኢሚውኖሎጂ-መርሆዎች እና ልምዶች. 5 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2019: ምዕ. 22.