Acrodysostosis

Acrodysostosis በተወለደበት ጊዜ የሚመጣ እጅግ ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ በእጆቹ ፣ በእግር እና በአፍንጫ አጥንቶች ፣ እና በአዕምሯዊ የአካል ጉዳት ወደ ችግሮች ይመራል ፡፡

አብዛኛው acrodysostosis ያለባቸው ሰዎች የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም ፡፡ ሆኖም አንዳንድ ጊዜ ሁኔታው ​​ከወላጅ ወደ ልጅ ይተላለፋል ፡፡ የበሽታው ችግር ያለባቸው ወላጆች የበሽታውን መታወክ ለልጆቻቸው የማስተላለፍ እድሉ ከ 1 ለ 2 ነው ፡፡

በዕድሜ ከገፉ አባቶች ጋር ትንሽ ከፍ ያለ አደጋ አለ ፡፡

የዚህ በሽታ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• በተደጋጋሚ የመሃከለኛ ጆሮ ኢንፌክሽኖች
• የእድገት ችግሮች ፣ አጭር እጆች እና እግሮች
• የመስማት ችግሮች
• የአእምሮ ጉድለት
• ምንም እንኳን የሆርሞኖች መጠን መደበኛ ቢሆንም ሰውነት ለአንዳንድ ሆርሞኖች ምላሽ አይሰጥም
• የተለዩ የፊት ገጽታዎች

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው ብዙውን ጊዜ ይህንን ሁኔታ በአካላዊ ምርመራ ሊመረምር ይችላል። ይህ የሚከተሉትን የሚከተሉትን ሊያሳይ ይችላል-

• የተራቀቀ የአጥንት ዕድሜ
• በእጆች እና በእግሮች ላይ የአጥንት የአካል ጉድለቶች
• የእድገት መዘግየቶች
• በቆዳ ፣ በጾታ ብልት ፣ በጥርሶች እና በአፅም ላይ ያሉ ችግሮች
• አጭር እጆች እና እግሮች በትንሽ እጆች እና እግሮች
• አጭር ጭንቅላት ፣ ከፊት ወደ ኋላ ይለካል
• አጭር ቁመት
• ትንሽ ፣ የታጠፈ ሰፊ አፍንጫ በጠፍጣፋ ድልድይ
• የተለዩ የፊት ገጽታዎች (አጭር አፍንጫ ፣ ክፍት አፍ ፣ የሚወጣ መንገጭላ)
• ያልተለመደ ጭንቅላት
• ሰፊ ክፍተት ያላቸው ዓይኖች ፣ አንዳንድ ጊዜ ከዓይን ጥግ ላይ ተጨማሪ የቆዳ መታጠፊያ ይይዛሉ

በህይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ኤክስሬይ አጥንቶች (በተለይም በአፍንጫው) ውስጥ ስፒሊንግ የሚባሉ ንፁህ የካልሲየም ክምችቶችን ያሳያል ፡፡ ሕፃናትም ሊኖሩ ይችላሉ

• ያልተለመዱ አጫጭር ጣቶች እና ጣቶች
• በእጆቹ እና በእግሮቹ ውስጥ የአጥንቶች የመጀመሪያ እድገት
• አጭር አጥንቶች
• ከእጅ አንጓው አጠገብ የክንድ አጥንቶችን ማሳጠር

ሁለት ጂኖች ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያይዘዋል ፣ እናም የዘረመል ምርመራ ሊደረግ ይችላል ፡፡

ሕክምናው በምልክቶቹ ላይ የተመሠረተ ነው ፡፡

እንደ ሆርሞን እድገት ያሉ ሆርሞኖች ሊሰጡ ይችላሉ ፡፡ የአጥንት ችግሮችን ለማከም የቀዶ ጥገና ሥራ ሊከናወን ይችላል ፡፡

እነዚህ ቡድኖች በአክሮዲሶስቶሲስ ላይ ተጨማሪ መረጃ መስጠት ይችላሉ-

• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH የጄኔቲክ እና አልፎ አልፎ በሽታዎች መረጃ ማዕከል - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

ችግሮች በአጥንት ተሳትፎ እና በአዕምሯዊ የአካል ጉዳት ደረጃ ላይ ይወሰናሉ ፡፡ በአጠቃላይ ሰዎች መልካም ያደርጋሉ ፡፡

Acrodysostosis የሚከተሉትን ሊያስከትል ይችላል

• የመማር ጉድለት
• አርትራይተስ
• ካርፓል ዋሻ ሲንድሮም
• በአከርካሪ ፣ በክርን እና በእጆች ላይ የከፋ የመንቀሳቀስ ክልል

የአክሮሮዳይተስ ምልክቶች የሚከሰቱ ከሆነ ለልጅዎ አቅራቢ ይደውሉ ፡፡ በእያንዳንዱ ጥሩ የህፃናት ጉብኝት ወቅት የልጅዎ ቁመት እና ክብደት የሚለካ መሆኑን ያረጋግጡ ፡፡ አቅራቢው ሊልክልዎ ይችላል:

• የጄኔቲክ ባለሙያ ለሙሉ ምዘና እና ክሮሞሶም ጥናት
• የልጅዎን የእድገት ችግሮች ለማስተዳደር የሕፃናት ኢንዶክኖሎጂ ባለሙያ

አርክለስ-ግራሃም; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• የፊተኛው የአፅም አካል

ጆንስ ኬኤል ፣ ጆንስ ኤምሲ ፣ ዴል ካምፖ ኤም ሌሎች የአጥንት ዲስፕላሲያ ፡፡ ውስጥ: ጆንስ ኬኤል ፣ ጆንስ ኤምሲ ፣ ዴል ካምፖ ኤም ፣ ኤድስ ፡፡ የስሚዝ እውቅና የሰዎች የተሳሳተ ቅጦች። 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2013: 560-593.

ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት ድር ጣቢያ። Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. ገብቷል የካቲት 1, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. ሆርም ሜታብ ሪስ. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.