ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም

ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም (RTS) የዘረመል በሽታ ነው ፡፡ ሰፋፊ አውራ ጣቶች እና ጣቶች ፣ አጭር ቁመት ፣ ልዩ የፊት ገጽታዎች እና የተለያዩ የአዕምሯዊ የአካል ጉዳቶችን ያካትታል ፡፡

RTS ያልተለመደ ሁኔታ ነው ፡፡ በጂኖች ውስጥ ልዩነቶች CREBBP እና ኢፒ 300 በዚህ ሁኔታ አንዳንድ ሰዎች ላይ ይታያሉ ፡፡

አንዳንድ ሰዎች ጂን ሙሉ በሙሉ ጠፍተዋል ፡፡ ይህ በጣም ከባድ ችግር ላለባቸው ሰዎች በጣም የተለመደ ነው ፡፡

አብዛኛዎቹ ጉዳዮች አልፎ አልፎ (በቤተሰቦች በኩል የሚተላለፉ አይደሉም) ፡፡ ምናልባት በወንድ የዘር ፍሬ ወይም በእንቁላል ሴሎች ውስጥ ወይም በተፀነሰበት ጊዜ በሚከሰት አዲስ የዘረመል ጉድለት ምክንያት ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአውራ ጣቶች እና ትላልቅ ጣቶች ማስፋት
• ሆድ ድርቀት
• ከመጠን በላይ ፀጉር በሰውነት ላይ (ሂርሱቲዝም)
• የልብ ድክመቶች ፣ ምናልባትም የቀዶ ጥገና ሥራን ይጠይቃሉ
• የአእምሮ ጉድለት
• መናድ
• ከተወለደ በኋላ የሚታየው አጭር ቁመት
• የግንዛቤ ችሎታዎች ዝግተኛ እድገት
• በዝቅተኛ የጡንቻ ቃና የታጀበ የሞተር ችሎታዎች ዘገምተኛ እድገት

ሌሎች ምልክቶች እና ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• መቅረት ወይም ተጨማሪ ኩላሊት ፣ እና ሌሎች በኩላሊት ወይም ፊኛ ላይ ያሉ ችግሮች
• በመሃል በኩል ያልዳበረ አጥንት
• ያልተረጋጋ ወይም ጠንካራ የእግር ጉዞ
• ወደታች የተንጠለጠሉ ዓይኖች
• ዝቅተኛ-የተቀመጡ ጆሮዎች ወይም የተሳሳቱ ጆሮዎች
• የሚያንጠባጥብ የዐይን ሽፋን (ፕቶሲስ)
• የዓይን ሞራ ግርዶሽ
• ኮሎቦማ (በአይን ዐይን ውስጥ ጉድለት ያለበት)
• ማይክሮሴፋሊ (ከመጠን በላይ ትንሽ ጭንቅላት)
• ጠባብ ፣ ትንሽ ወይም የተስተካከለ አፍ በተጨናነቁ ጥርሶች
• ታዋቂ ወይም “ቢክ” አፍንጫ
• ረዥም እና ቅንድብ ቅንድብ ከረጅም ሽፍቶች ጋር
• ያልተነጠፈ የወንድ የዘር ፍሬ (cryptorchidism) ፣ ወይም ሌሎች የወንድ የዘር ፈሳሽ ችግሮች

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል። የደም ምርመራዎች እና ኤክስሬይ እንዲሁ ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡

በዚህ በሽታ ውስጥ የተካተቱት ጂኖች ጠፍተው ወይም የተለወጡ መሆናቸውን ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ ፡፡

ለ RTS የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ ሆኖም የሚከተሉት ህክምናዎች በተለምዶ ከህመሙ ጋር ተያያዥነት ያላቸውን ችግሮች ለማስተዳደር ሊያገለግሉ ይችላሉ ፡፡

• በአውራ ጣቶች ወይም በእግሮች ጣቶች ላይ አጥንትን ለመጠገን የሚደረግ ቀዶ ጥገና አንዳንድ ጊዜ የመረዳት ችሎታን ያሻሽላል ወይም ምቾትን ያስወግዳል ፡፡
• የልማት ጉዳተኞችን ለመፍታት የቅድመ ጣልቃ ገብነት መርሃግብሮች እና ልዩ ትምህርት ፡፡
• ለቤተሰብ አባላት የባህሪ ባለሙያዎችን እና የድጋፍ ቡድኖችን ማመልከት ፡፡
• ለልብ ጉድለቶች ፣ ለጆሮ መስማት እና ለዓይን ያልተለመዱ ችግሮች የሚደረግ ሕክምና ፡፡
• የሆድ ድርቀት እና የሆድ መተንፈሻ የሆድ መተንፈሻ (GERD) ሕክምና።

ሩቢንስታይን-ታይቢ ወላጆች ቡድን ዩኤስኤ: www.rubinstein-taybi.com

አብዛኛዎቹ ልጆች በአንደኛ ደረጃ ደረጃ ማንበብ መማር ይችላሉ። አብዛኛዎቹ ልጆች የሞተር እድገትን ዘግይተዋል ፣ ግን በአማካይ ፣ በ 2 1/2 ዓመት ዕድሜ መራመድ ይማራሉ።

ውስብስቦች የሚወሰኑት በየትኛው የሰውነት ክፍል እንደተነካ ነው ፡፡ ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በሕፃናት ውስጥ የመመገብ ችግሮች
• ተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽኖች እና የመስማት ችግር
• የልብ ቅርፅ ችግሮች
• ያልተለመደ የልብ ምት
• የቆዳ ጠባሳ

አቅራቢው የ RTS ምልክቶችን ካገኘ ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ቀጠሮ ይመከራል ፡፡

እርግዝናን ለሚያቅዱ የዚህ በሽታ የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ጥንዶች የዘረመል ምክር ይመከራል ፡፡

Rubinstein syndrome, RTS

ቡርካርድ ዲዲ ፣ ግራሃም ጄ. ያልተለመደ የሰውነት መጠን እና መጠን። ውስጥ: - Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. የኤሚሪ እና የሪሚይን መርሆዎች እና የህክምና ጄኔቲክስ እና ጂኖሚክስ ልምዶች. 7 ኛ እትም. ካምብሪጅ, ኤምኤ: - ኤልሴቪየር አካዳሚክ ፕሬስ; 2019: ምዕ.

ኑስባም አርኤል ፣ ማክኢኔስ አር አር ፣ ዊላርድ ኤች ኤፍ. የልማት ዘረመል እና የልደት ጉድለቶች. ውስጥ: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. ቶምሰን እና ቶምፕሰን ጄኔቲክስ በሕክምና ውስጥ. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ስቲቨንስ CA.ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም. የጂን ግምገማዎች. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. ነሐሴ 7 ቀን 2014 ተዘምኗል ሐምሌ 30 ቀን 2019 ደርሷል።