ማዮቶኒያ congenita

Myotonia congenita በጡንቻ መዘናጋት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ ነው ፡፡ እሱ የተወለደ ነው ፣ ማለትም ከተወለደ ጀምሮ ይገኛል ማለት ነው ፡፡ በሰሜናዊው ስካንዲኔቪያ ውስጥ በተደጋጋሚ ይከሰታል ፡፡

Myotonia congenita በጄኔቲክ ለውጥ (ሚውቴሽን) ምክንያት ነው ፡፡ ከአንድ ወይም ከሁለቱም ወላጆች ወደ ልጆቻቸው ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡

Myotonia congenita የተከሰተው በጡንቻ ሕዋሶች ክፍል ውስጥ ለጡንቻዎች ዘና ለማለት በሚያስፈልገው ችግር ምክንያት ነው ፡፡ በጡንቻዎች ውስጥ ያልተለመዱ ተደጋጋሚ የኤሌክትሪክ ምልክቶች ይከሰታሉ ፣ ይህም ማዮቶኒያ ተብሎ ይጠራል ፡፡

የዚህ ሁኔታ መለያው ማዮቶኒያ ነው ፡፡ ይህ ማለት ጡንቻዎች ከተኮማተሩ በኋላ በፍጥነት ዘና ለማለት አይችሉም ማለት ነው ፡፡ ለምሳሌ ፣ ከእጅ መጨባበጥ በኋላ ሰውየው እጁን ለመክፈት እና ለመሳብ በጣም በዝግታ ብቻ ነው ፡፡

የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የመዋጥ ችግር
• ድብድብ
• ሲደጋገሙ የሚሻሻሉ ጠንካራ እንቅስቃሴዎች
• በአካል ብቃት እንቅስቃሴ መጀመሪያ ላይ የትንፋሽ እጥረት ወይም ደረትን ማጠንጠን
• ተደጋጋሚ መውደቅ
• ዓይኖች እንዲዘጉ ወይም እንዲያለቅሱ ካስገደዱ በኋላ የመክፈቻ ችግር

ማዮቶኒያ congenita ያላቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ጡንቻማ እና በደንብ ያደጉ ይመስላሉ ፡፡ እስከ 2 ወይም 3 ዓመት ድረስ የማዮቶኒያ ኮንጄኒታ ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል ፡፡

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው ማዮቶኒያ ኮንጄኒታ የሚባል የቤተሰብ ታሪክ ይኖር እንደሆነ ሊጠይቅ ይችላል ፡፡

ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ኤሌክትሮሜግራፊ (ኤም.ጂ.ጂ. ፣ የጡንቻዎች የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ሙከራ)
• የዘረመል ሙከራ
• የጡንቻ ባዮፕሲ

ሜክሲሌታይን የማዮቶኒያ ኮንጄኒታ ምልክቶችን የሚፈውስ መድኃኒት ነው ፡፡ ሌሎች ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ፌኒቶይን
• ፕሮካናሚድ
• ኪኒን (አሁን የጎንዮሽ ጉዳቶች ሳቢያ አሁን ብዙም ጥቅም ላይ አይውልም)
• ቶካይንዴድ
• ካርባማዛፔን

የድጋፍ ቡድኖች

የሚከተሉት ሀብቶች በ myotonia congenita ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• የጡንቻ ዲስትሮፊ ማህበር - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

በዚህ ሁኔታ የተያዙ ሰዎች በጥሩ ሁኔታ መሥራት ይችላሉ ፡፡ ምልክቶች የሚታዩት እንቅስቃሴ ሲጀመር ብቻ ነው ፡፡ ከጥቂት ድግግሞሾች በኋላ ጡንቻው ዘና ይል እና እንቅስቃሴው መደበኛ ይሆናል።

አንዳንድ ሰዎች ተቃራኒውን ውጤት (ፓራዶክሲካል ማዮቶኒያ) ያጋጥማቸዋል እና በእንቅስቃሴው እየባሱ ይሄዳሉ ፡፡ ምልክቶቻቸው በህይወት ዘመናቸው ሊሻሻሉ ይችላሉ ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• በመዋጥ ችግሮች ምክንያት የሚመጣ የምኞት ምች
• በሕፃን ውስጥ አዘውትሮ መታፈን ፣ መንጋጋ ወይም ችግር የመዋጥ ችግር
• የረጅም ጊዜ (ሥር የሰደደ) የጋራ ችግሮች
• የሆድ ጡንቻዎች ደካማነት

ልጅዎ የማዮቶኒያ ኮንጄኒታ ምልክቶች ካሉት ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ልጅ መውለድ የሚፈልጉ እና የማዮቶኒያ congenita የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ባለትዳሮች የጄኔቲክ ምክሮችን ከግምት ውስጥ ማስገባት አለባቸው ፡፡

የቶምሰን በሽታ; የቤከር በሽታ

• የላይኛው የፊት ጡንቻዎች
• ጥልቀት ያላቸው የፊት ጡንቻዎች
• ጅማቶች እና ጡንቻዎች
• የታችኛው እግር ጡንቻዎች

ባህሩቻ-ጎበል DX. የጡንቻ ዲስትሮፊስ. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. ቻኔሎፓቲስ: - የነርቭ ሥርዓት ኤፒዶዲክ እና ኤሌክትሪክ ችግሮች። ውስጥ: ዳሮፍ አር.ቢ. ፣ ጃንኮቪክ ጄ ፣ ማዚዮታ ጄ.ሲ ፣ ፖሜሮይ ኤስ. በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ የብራድሌይ ኒውሮሎጂ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2016: ምዕ.

ሴልሰን ዲ የጡንቻ በሽታዎች. ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 393.