ስተርጅ-ዌበር ሲንድሮም

ስተርጅ-ዌበር ሲንድሮም (SWS) በተወለደበት ጊዜ የሚከሰት ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ የወደብ-ወይን ጠጅ መውለድ ምልክት ይኖረዋል (ብዙውን ጊዜ ፊቱ ላይ) እና የነርቭ ስርዓት ችግሮች ሊኖሩት ይችላል ፡፡

በብዙ ሰዎች ውስጥ ስተርጅ-ዌበር መንስኤ በ ‹ሚውቴሽን› ምክንያት ነው GNAQ ጂን ይህ ዘረ-መል (ጅን) ካፊሊሪስ የሚባሉትን ትናንሽ የደም ሥሮች ይነካል ፡፡ በካፒላሎች ውስጥ ያሉ ችግሮች የወደብ-ወይን ጠጅ ቀለሞች እንዲፈጠሩ ያደርጉታል ፡፡

ስተርጅ-ዌበር በቤተሰቦች በኩል ይተላለፋል (አይወረስም) ተብሎ አይታሰብም ፡፡

የ SWS ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ፖርት-ወይን ጠጅ ነጠብጣብ (ከሌላው የሰውነት ክፍል በላይኛው የፊት እና የዓይን ክዳን ላይ በጣም የተለመደ ነው)
• መናድ
• ራስ ምታት
• ሽባነት ወይም ድክመት በአንድ ወገን
• የመማር ጉድለቶች
• ግላኮማ (በአይን ውስጥ በጣም ከፍተኛ ፈሳሽ ግፊት)
• ዝቅተኛ ታይሮይድ (ሃይፖታይሮይዲዝም)

ግላኮማ የሁኔታው አንድ ምልክት ሊሆን ይችላል ፡፡

ሙከራዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ሲቲ ስካን
• ኤምአርአይ ቅኝት
• ኤክስሬይ

ሕክምና በሰውየው ምልክቶች እና ምልክቶች ላይ የተመሠረተ ሲሆን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል ፡፡

• ለፀረ-ነፍሳት ፀረ-ነፍሳት መድኃኒቶች
• ግላኮማዎችን ለማከም የዓይን ጠብታዎች ወይም የቀዶ ጥገና ሥራዎች
• ለወደብ-ወይን ጠጅ ቀለሞች የጨረር ሕክምና
• ሽባነት ወይም ድክመት አካላዊ ሕክምና
• መናድ እንዳይከሰት ለመከላከል የአንጎል ቀዶ ጥገና

የሚከተሉት ሀብቶች በ SWS ላይ ተጨማሪ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• ስተርጅ-ዌበር ፋውንዴሽን - sturge-weber.org
• ብሄራዊ ድርጅት ለድርድር መዛባት - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM የዘረመል መነሻ ማጣቀሻ - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS አብዛኛውን ጊዜ ለሕይወት አስጊ አይደለም። ሁኔታው መደበኛ የዕድሜ ልክ ክትትል ያስፈልገዋል። የሰውዬው የሕይወት ጥራት የሚወሰነው ምልክቶቻቸውን (እንደ መናድ ያሉ) ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ መከላከል ወይም መታከም እንደሚችሉ ላይ ነው ፡፡

የግላኮማ በሽታን ለማከም ሰውዬው በዓመት ቢያንስ አንድ ጊዜ የዓይን ሐኪም (የዓይን ሐኪም) መጎብኘት ያስፈልጋል ፡፡ እንዲሁም የሚጥል በሽታዎችን እና ሌሎች የነርቭ ሥርዓትን ምልክቶች ለማከም የነርቭ ሐኪም ማየት ያስፈልጋቸዋል ፡፡

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• የራስ ቅሉ ውስጥ ያልተለመደ የደም ቧንቧ እድገት
• የወደብ-ወይን ጠጅ ቀለም ቀጣይ እድገት
• የልማት መዘግየቶች
• ስሜታዊ እና የባህርይ ችግሮች
• ወደ ዓይነ ስውርነት ሊያመራ የሚችል ግላኮማ
• ሽባነት
• መናድ

የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የወደብ-ወይን ጠጅ ቀለምን ጨምሮ ሁሉንም የልደት ምልክቶች ማየት አለበት ፡፡ መናድ ፣ የማየት ችግር ፣ ሽባነት እና በንቃት ወይም በአእምሮ ሁኔታ ለውጦች የአንጎል ሽፋኖች ይሳተፋሉ ማለት ሊሆን ይችላል ፡፡ እነዚህ ምልክቶች ወዲያውኑ መገምገም አለባቸው ፡፡

የታወቀ መከላከያ የለም ፡፡

ኤንሴፋሎርጊሚናል angiomatosis; ኤስ.ኤስ.ኤስ.

• ስተርጅ-ዌበር ሲንድሮም - የእግር ጫማ
• ስተርጅ-ዌበር ሲንድሮም - እግሮች
• በልጁ ፊት ላይ ፖርት የወይን ጠጅ

ፍሌሚንግ ኬዲ ፣ ብራውን አር.ዲ. ኢፒዲሚዮሎጂ እና በተፈጥሮ ውስጥ የደም ሥር መዛባት መዛባት ተፈጥሮአዊ ታሪክ ፡፡ ውስጥ: Winn HR, ed. ዮማንስ እና ዊን ኒውሮሎጂካል ቀዶ ጥገና. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ. 401.

Maguiness SM, Garzon MC. የደም ሥር መዛባት። ውስጥ: - Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. የአራስ እና የሕፃናት የቆዳ በሽታ. 3 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2015: ምዕ. 22.

ሳሂን ኤም ፣ ኡልሪች ኤን ፣ ስሪቫስታቫ ኤስ ፣ ፒንቶ ኤ ኒውሮካካኒን ሲንድሮምስ ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 614.