በዘር የሚተላለፍ የአንጀት ችግር

በዘር የሚተላለፍ angioedema በሽታ የመከላከል አቅሙ ያልተለመደ ቢሆንም ከባድ ችግር ነው ፡፡ ችግሩ በቤተሰብ በኩል ይተላለፋል ፡፡ በተለይም የፊት እና የአየር መተንፈሻ እብጠት እና የሆድ ቁርጠት ያስከትላል ፡፡

አንጎይዴማ ከቀፎዎች ጋር የሚመሳሰል እብጠት ነው ነገር ግን እብጠቱ ከላዩ ላይ ይልቅ ከቆዳው በታች ነው ፡፡

በዘር የሚተላለፍ የአንጀት ችግር (ኤችአይኤ) የሚከሰተው ሴል 1 ኢንቫይረር ተብሎ በሚጠራው ፕሮቲን ዝቅተኛ ወይም ተገቢ ባልሆነ ተግባር ነው ፡፡ የደም ሥሮችን ይነካል ፡፡ የ “HAE” ጥቃት እጆችን ፣ እግሮቹን ፣ እግሮቹን ፣ የፊት ፣ የአንጀት አካባቢን ፣ ማንቁርት (የድምፅ ሳጥን) ወይም የመተንፈሻ ቱቦን (የንፋስ ቧንቧ) በፍጥነት ማበጥ ያስከትላል።

በልጅነት መጨረሻ እና በጉርምስና ዕድሜ ላይ የእብጠት ጥቃቶች የበለጠ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ስለ ሁኔታው ​​ብዙውን ጊዜ የቤተሰብ ታሪክ አለ። ነገር ግን ዘመዶች የቀድሞ ወላጆቻቸውን ፣ ድንገተኛ እና ያለጊዜው የወላጆቻቸውን ፣ የአክስቶቻቸውን ፣ የአጎቶቻቸውን ወይም የአያቶቻቸውን ሞት የተዘገበ ሊሆን ይችላል ፡፡

የጥርስ ሕክምና ፣ በሽታ (ጉንፋን እና ጉንፋን ጨምሮ) እና የቀዶ ጥገና ሕክምና የ HAE ጥቃቶችን ሊያስነሳ ይችላል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአየር መተላለፊያ መንገድ መዘጋት - የጉሮሮ እብጠት እና ድንገተኛ ድምፅ ማሰማትን ያካትታል
• ያለ ግልጽ ምክንያት የሆድ ቁርጠት ክፍሎችን ይደግሙ
• በእጆች ፣ በእጆች ፣ በእግሮች ፣ በከንፈር ፣ በአይን ፣ በምላስ ፣ በጉሮሮ ፣ ወይም በብልት ብልት ውስጥ እብጠት
• የአንጀት እብጠት - ከባድ ሊሆን ይችላል እና ወደ ሆድ መጨናነቅ ፣ ማስታወክ ፣ ድርቀት ፣ ተቅማጥ ፣ ህመም እና አልፎ አልፎ አስደንጋጭ ሊሆን ይችላል ፡፡
• የማይታመም ፣ ቀይ ሽፍታ

የደም ምርመራዎች (በትዕይንት ወቅት በጥሩ ሁኔታ ይከናወናሉ):

• C1 ማገጃ ተግባር
• C1 ተከላካይ ደረጃ
• ማሟያ ክፍል 4

ፀረ-ሂስታሚንስ እና ሌሎች ለ angioedema ጥቅም ላይ የሚውሉት ሕክምናዎች ለኤችአይኤ ጥሩ ውጤት አይሰጡም ፡፡ ኢፒንፊን ለሕይወት አስጊ በሆኑ ምላሾች ውስጥ ጥቅም ላይ መዋል አለበት ፡፡ ለ HAE በርካታ አዳዲስ በኤፍዲኤ-የተፈቀዱ ሕክምናዎች አሉ ፡፡

አንዳንዶቹ በደም ሥር (IV) በኩል ይሰጣሉ እና በቤት ውስጥ ሊያገለግሉ ይችላሉ ፡፡ ሌሎች ደግሞ በታካሚው ከቆዳው ስር በመርፌ ይሰጣሉ ፡፡

• የትኛው ወኪል ምርጫ በሰውየው ዕድሜ እና ምልክቶቹ በሚከሰቱበት ቦታ ላይ የተመሠረተ ሊሆን ይችላል ፡፡
• ለኤችአይኤ ሕክምና አዲስ የአደንዛዥ ዕጾች ስሞች ሲሪንዜ ፣ በርኒነር ፣ ሩኮነስት ፣ ካልቢተር እና ፍራዚር ይገኙበታል ፡፡

እነዚህ አዳዲስ መድኃኒቶች ከመገኘታቸው በፊት እንደ ዳናዞል ያሉ androgen መድኃኒቶች የጥቃቶችን ድግግሞሽ እና ክብደት ለመቀነስ ያገለግሉ ነበር ፡፡ እነዚህ መድኃኒቶች ሰውነት የበለጠ የ C1 ተከላካይ እንዲሠራ ይረዳሉ ፡፡ ይሁን እንጂ ብዙ ሴቶች ከእነዚህ መድኃኒቶች ከባድ የጎንዮሽ ጉዳቶች አሏቸው ፡፡ እንዲሁም በልጆች ላይ ሊያገለግሉ አይችሉም ፡፡

አንድ ጥቃት አንዴ ከተከሰተ ህክምናው በደም ሥር (IV) መስመር በኩል በደም ሥር የሚሰጠውን የህመም ማስታገሻ እና ፈሳሾችን ያጠቃልላል ፡፡

ሄሊኮባተር ፓይሎሪ፣ በሆድ ውስጥ የሚገኝ የባክቴሪያ አይነት የሆድ ውስጥ ጥቃቶችን ያስከትላል ፡፡ ባክቴሪያዎችን ለማከም አንቲባዮቲክስ የሆድ ጥቃቶችን ለመቀነስ ይረዳል ፡፡

የ HAE ሁኔታ ላለባቸው ሰዎች እና ለቤተሰቦቻቸው ተጨማሪ መረጃ እና ድጋፍ በ

• ብሔራዊ ድርጅት ለዝቅተኛ ችግሮች - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• የአሜሪካ የውርስ አንጎደማ ማህበር - www.haea.org

HAE ለሕይወት አስጊ ሊሆን ስለሚችል የሕክምና አማራጮች ውስን ናቸው ፡፡ አንድ ሰው በጥሩ ሁኔታ የሚሠራው በተወሰኑ ምልክቶች ላይ ነው ፡፡

የአየር መንገዶቹ ማበጥ ገዳይ ሊሆን ይችላል ፡፡

ልጅ ለመውለድ ካሰቡ እና የዚህ ሁኔታ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ለጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ይደውሉ ወይም ይጎብኙ ፡፡ የ HAE ምልክቶች ካለብዎ ይደውሉ ፡፡

የአየር መተላለፊያው እብጠት ለሕይወት አስጊ የሆነ ድንገተኛ አደጋ ነው ፡፡ በእብጠት ምክንያት የመተንፈስ ችግር ካለብዎ ወዲያውኑ የሕክምና ዕርዳታ ይጠይቁ ፡፡

ለወደፊቱ የ HAE የቤተሰብ ታሪክ ላላቸው ወላጆች የዘረመል ምክር ሊረዳ ይችላል ፡፡

የኩንኪ በሽታ; HAE - በዘር የሚተላለፍ የአንጀት ችግር; የካሊክሪን መከላከያ - HAE; የብራድኪኒን ተቀባይ ተቀናቃኝ - HAE; ሲ 1-ተከላካዮች - HAE; ቀፎዎች - HAE

• ፀረ እንግዳ አካላት

ድሬስኪን አ.ማ. ዩቲካሪያ እና አንጎይዲያማ። ውስጥ: ጎልድማን ኤል ፣ ሻፈር AI ፣ eds። ጎልድማን-ሲሲል መድኃኒት. 26 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 237.

ሎንግኸርስት ኤች ፣ ሲካርዲ ኤም ፣ ክሬግ ቲ ፣ እና ሌሎች። COMPACT መርማሪዎች. በዘር የሚተላለፍ angioedema ጥቃቶችን ከሰውነት በታች በሆነ C1 ማገጃ መከላከል። N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

ዙራው ቢኤል ፣ ክርስቲያንስተን አ. በዘር የሚተላለፍ የአንጎል በሽታ እና ብራድኪኒን-መካከለኛ አንጎዴማ። ውስጥ: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. ሚድተን አለርጂ: መርሆዎች እና ልምምድ. 9 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.