የተወለደ የኔፍሮቲክ ሲንድሮም

የተወለደ የኔፍሮቲክ ሲንድሮም አንድ ሕፃን በሽንት እና በሰውነት እብጠት ውስጥ ፕሮቲን የሚያመነጭበት በቤተሰቦች የሚተላለፍ በሽታ ነው ፡፡

የተወለደ የኔፍሮቲክ ሲንድሮም የራስ-ሰር የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ችግር ያለበት የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው ፡፡ ይህ ማለት እያንዳንዱ ወላጅ ልጁ በበሽታው እንዲይዝ የተበላሸውን የዘር ቅጅ ማስተላለፍ አለበት ማለት ነው ፡፡

ምንም እንኳን የተወለደው ማለት ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ ፣ ከተወለደ የኔፍሮቲክ ሲንድሮም ጋር ፣ የበሽታው ምልክቶች በህይወት የመጀመሪያዎቹ 3 ወሮች ውስጥ ይከሰታሉ ፡፡

የተወለደው የኔፍሮቲክ ሲንድሮም በጣም ያልተለመደ የኒፍሮቲክ ሲንድሮም ዓይነት ነው ፡፡

ኔፍሮቲክ ሲንድሮም የሚከተሉትን የሚያካትት የሕመም ምልክቶች ቡድን ነው-

• በሽንት ውስጥ ፕሮቲን
• በደም ውስጥ ያለው ዝቅተኛ የደም ፕሮቲን መጠን
• ከፍተኛ የኮሌስትሮል መጠን
• ከፍተኛ ትራይግላይሰርሳይድ ደረጃዎች
• እብጠት

ይህ ችግር ያለባቸው ልጆች ኔፍሪን ተብሎ የሚጠራ ያልተለመደ የፕሮቲን ዓይነት አላቸው ፡፡ የኩላሊት ማጣሪያዎች (ግሎሜሩሊ) ይህ ፕሮቲን በመደበኛነት እንዲሠራ ይፈልጋሉ ፡፡

የኔፍሮቲክ ሲንድሮም ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ሳል
• የሽንት ፈሳሽ መቀነስ
• የሽንት አረፋ
• ዝቅተኛ የልደት ክብደት
• መጥፎ የምግብ ፍላጎት
• እብጠት (አጠቃላይ ሰውነት)

ነፍሰ ጡር በሆነችው እናት ላይ የተከናወነ የአልትራሳውንድ ምርመራ ከመደበኛ በላይ የሆነ የእንግዴ እጢ ያሳያል ፡፡ የእንግዴ እፅዋት በእርግዝና ወቅት እያደገ የመጣውን ህፃን ለመመገብ የሚያድግ አካል ነው ፡፡

ነፍሰ ጡር እናቶች በእርግዝና ወቅት ይህንን ሁኔታ ለማጣራት በእርግዝና ወቅት የማጣሪያ ምርመራ ሊደረግላቸው ይችላል ፡፡ ምርመራው ከተለመደው ከፍ ያለ የአልፋ-ፊቶፕሮቲን ንጥረ-ነገር በአሚኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ውስጥ ይገኛል ፡፡ የጄኔቲክ ምርመራዎች የማጣሪያ ምርመራው አዎንታዊ ከሆነ ምርመራውን ለማረጋገጥ ያገለግላሉ ፡፡

ከተወለደ በኋላ ህፃኑ ከባድ ፈሳሽ የመያዝ እና እብጠት ምልክቶች ይታያል ፡፡ የጤና አጠባበቅ አቅራቢው የሕፃኑን ልብ እና ሳንባን በስቶኮስኮፕ ሲያዳምጡ ያልተለመዱ ድምፆችን ይሰማል ፡፡ የደም ግፊት ከፍተኛ ሊሆን ይችላል ፡፡ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ምልክቶች ሊኖሩ ይችላሉ ፡፡

የሽንት ምርመራ በሽንት ውስጥ ስብ እና ከፍተኛ መጠን ያለው ፕሮቲን ያሳያል ፡፡ በደም ውስጥ ያለው ጠቅላላ ፕሮቲን ዝቅተኛ ሊሆን ይችላል ፡፡

ይህንን እክል ለመቆጣጠር ቀደምት እና ጠበኛ ህክምና ያስፈልጋል ፡፡

ሕክምናው የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• ኢንፌክሽኖችን ለመቆጣጠር አንቲባዮቲክስ
• ወደ ሽንት የሚወጣውን የፕሮቲን መጠን ለመቀነስ የአንጎቴንስቲን-መቀየሪያ ኢንዛይም (ኤሲኢ) አጋቾች እና የአንጎቴንስቲን ተቀባይ ተቀባይ አጋቾች (ኤአርቢስ) ተብለው የሚጠሩ የደም ግፊት መድሃኒቶች
• ከመጠን በላይ ፈሳሽ ለማስወገድ ዲዩቲክቲክስ ("የውሃ ክኒኖች")
• በሽንት ውስጥ የሚፈሰው የፕሮቲን መጠን ለመቀነስ እንደ ኢንዶሜታሲን ያሉ NSAIDs

እብጠቶችን ለመቆጣጠር የሚረዱ ፈሳሾች ውስን ሊሆኑ ይችላሉ።

አቅራቢው የፕሮቲን መጥፋትን ለማስቆም ኩላሊቱን እንዲያስወግድ ሊመክር ይችላል ፡፡ ይህ ምናልባት ዲያሊሲስ ወይም የኩላሊት ንቅለ ተከላ ሊከተል ይችላል ፡፡

የበሽታው መታወክ ብዙውን ጊዜ ወደ ኢንፌክሽን ፣ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት እና የኩላሊት መከሰት ያስከትላል ፡፡ በ 5 ዓመቱ ወደ ሞት ሊያመራ ይችላል ፣ እና በመጀመሪያው ዓመት ውስጥ ብዙ ልጆች ይሞታሉ። የመጀመሪያ ደረጃ የኩላሊት ንቅለ ተከላን ጨምሮ የመጀመሪያ እና ጠበኛ ሕክምናን በሚወልዱበት ጊዜ ተፈጥሮአዊ የኒፍሮቲክ ሲንድሮም በአንዳንድ ሁኔታዎች ሊቆጣጠር ይችላል ፡፡

የዚህ ሁኔታ ችግሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• አጣዳፊ የኩላሊት ሽንፈት
• የደም መርጋት
• ሥር የሰደደ የኩላሊት ሽንፈት
• የመጨረሻ ደረጃ የኩላሊት በሽታ
• ተደጋጋሚ, ከባድ ኢንፌክሽኖች
• የተመጣጠነ ምግብ እጥረት እና ተዛማጅ በሽታዎች

ልጅዎ የተወለደ የኔፍሮቲክ ሲንድሮም ምልክቶች ካሉት ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

የኔፋሮቲክ ሲንድሮም - የተወለደ

• የሴቶች የሽንት ቧንቧ
• የወንድ የሽንት ቧንቧ

ኤርካን ኢ ኔፍሮቲክ ሲንድሮም. በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 545.

ሽሎንዶር ጄ ፣ ፖለክ ኤም. የግሎሜለስ ውርስ ችግሮች. ውስጥ: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. የብሬንነር እና የሬክተር ዎቹ ኩላሊት. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ቮግ ቢኤ ፣ ስፕሪንግኤል ቲ አዲስ የተወለደው የኩላሊት እና የሽንት ሽፋን ፡፡ ውስጥ: ማርቲን አርጄ ፣ ፋናሮፍ ኤኤ ፣ ዋልሽ ኤምሲ ፣ ኤድስ ፡፡ ፋናሮፍ እና ማርቲን አራስ-ፐርኒታል መድኃኒት-የፅንስ እና የሕፃን በሽታዎች. 11 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.