አቾንሮፕላሲያ

አቾንሮፕላሲያ የአጥንትን እድገት መታወክ ሲሆን በጣም የተለመደውን ድንክ በሽታ ያስከትላል ፡፡

አቾንድሮፕላሲያ chondrodystrophies ወይም osteochondrodysplasias ከሚባሉት የአካል መታወክ ቡድን አንዱ ነው ፡፡

አቾንሮፕላሲያ እንደ አውቶሞሶም ዋና ባሕርይ ሊወረስ ይችላል ፣ ይህም ማለት አንድ ልጅ ከአንድ ወላጅ ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ካገኘ ልጁ ሕመሙ ይደርስበታል ማለት ነው ፡፡ አንድ ወላጅ አቾንሮፕላሲያ ካለበት ሕፃኑ ሕመሙን የመውረስ ዕድሉ 50% ነው ፡፡ ሁለቱም ወላጆች ሁኔታው ​​ካለባቸው የሕፃኑ የመያዝ እድሉ ወደ 75% ያድጋል ፡፡

ሆኖም ፣ አብዛኛዎቹ ጉዳዮች እንደ ድንገተኛ ለውጦች (ሚውቴሽን) ይታያሉ ፡፡ ይህ ማለት አቾንሮፕላሲያ የሌላቸውን ሁለት ወላጆች ያለበትን ሁኔታ ልጅ ሊወልዱ ይችላሉ ማለት ነው ፡፡

የአቾንሮፕላፕቲክ ድንክዝም ዓይነተኛ ገጽታ ሲወለድ ሊታይ ይችላል ፡፡ ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ረዥም እና የቀለበት ጣቶች መካከል የማያቋርጥ ክፍተት ያለው ያልተለመደ የእጅ መታየት
• የታሰሩ እግሮች
• የጡንቻ ድምጽ መቀነስ
• ያልተመጣጠነ ትልቅ የጭንቅላት-የሰውነት መጠን ልዩነት
• ጎልቶ የሚታወቅ ግንባር (የፊት ለፊቱ አለቃ)
• አጭር እጆች እና እግሮች (በተለይም የላይኛው ክንድ እና ጭን)
• አጭር ቁመት (ተመሳሳይ ዕድሜ እና ጾታ ላለው ሰው ከአማካይ ቁመት በታች)
• የአከርካሪ አጥንትን ማጥበብ (የአከርካሪ ሽክርክሪት)
• የአከርካሪ ሽክርክሪት ኪዮፊሲስ እና ሎራኖሲስስ ይባላሉ

በእርግዝና ወቅት የቅድመ ወሊድ አልትራሳውንድ በተወለደው ህፃን ዙሪያ ከመጠን በላይ የሆነ የወሊድ ፈሳሽ ያሳያል ፡፡

ከተወለደ በኋላ የሕፃኑ ምርመራ ከፊት ወደ ኋላ የጭንቅላት መጠን እንደጨመረ ያሳያል ፡፡ የሃይድሮፋፋለስ ምልክቶች ("በአንጎል ላይ ውሃ") ሊኖር ይችላል ፡፡

የረጅም አጥንቶች ኤክስሬይ በተወለደ ሕፃን ውስጥ አቾንሮፕላዝያ ሊገለጥ ይችላል ፡፡

ለአክሮንዶፕላሲያ የተለየ ሕክምና የለም ፡፡ የአከርካሪ አጥንት መቆንጠጥ እና የአከርካሪ ገመድ መጨመቅን ጨምሮ ተዛማጅ ያልተለመዱ ችግሮች ችግር በሚፈጥሩበት ጊዜ መታከም አለባቸው ፡፡

አቾንሮፕላሲያ ያለባቸው ሰዎች እምብዛም ቁመታቸው 5 ጫማ (1.5 ሜትር) ነው ፡፡ ብልህነት በተለመደው ክልል ውስጥ ነው። ከሁለቱም ወላጆች ያልተለመደ ዘረ-መል የሚቀበሉ ሕፃናት ብዙውን ጊዜ ከጥቂት ወሮች በላይ አይኖሩም ፡፡

ሊከሰቱ የሚችሉ የጤና ችግሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ከትንሽ የላይኛው የአየር መተላለፊያ መተንፈሻ እና መተንፈስን በሚቆጣጠር የአንጎል አካባቢ ላይ የሚከሰቱ የመተንፈስ ችግሮች
• ከትንሽ የጎድን አጥንት የሳንባ ችግሮች

የአቾንሮፕላሲያ የቤተሰብ ታሪክ ካለ እና ልጆች ለመውለድ ካቀዱ የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ማነጋገር ጠቃሚ ሆኖ ሊያገኙት ይችላሉ ፡፡

አንድ ወይም ሁለቱም achondroplasia ሲይዙ ለወደፊት ወላጆች የዘረመል ምክር ሊረዳ ይችላል ፡፡ ሆኖም ፣ አቾንሮፕላሲያ ብዙውን ጊዜ በራስ ተነሳሽነት የሚያድግ ስለሆነ ፣ መከላከል ሁልጊዜ የሚቻል አይደለም ፡፡

ሁቨር-ፎንግ ጄ ፣ ሆርቶን WA ፣ ሄችት ጄቲ ፡፡ ትራንስሚምብሬን ተቀባይን የሚመለከቱ ችግሮች። በ ውስጥ: - ክላይግማን አርኤም ፣ ሴንት ጄም ጄው ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 716.

ክራኮው ዲ FGFR3 መታወክ-ከቶቶፎርም dysplasia ፣ achondroplasia እና hypochondroplasia ውስጥ: ኮፔል ጃ ፣ ዲአልተን ሜ ፣ ፌልቶቪች ኤች እና ሌሎች ፣ ኤድስ። የወሊድ ምርመራ ምስል-የፅንስ ምርመራ እና እንክብካቤ. 2 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ.