ኤፕርት ሲንድሮም

አፐርት ሲንድሮም የራስ ቅል አጥንቶች መካከል ያሉት መገጣጠሚያዎች ከመደበኛው ቀድመው የሚዘጉ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡፡ ይህ የጭንቅላት እና የፊት ቅርፅን ይነካል ፡፡ ኤፕርት ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ የእጆቻቸውና የእግሮቻቸው የአካል ጉዳቶችም አሉባቸው ፡፡

የአፕርት ሲንድሮም እንደ ራስ-ሰር ዋና ባህርይ በቤተሰቦች (በዘር የሚተላለፍ) ሊተላለፍ ይችላል ፡፡ ይህ ማለት አንድ ልጅ ብቻ ሁኔታውን እንዲይዝ የተሳሳተ ጂን ማስተላለፍ ያለበት አንድ ወላጅ ብቻ ነው ፡፡

አንዳንድ ጉዳዮች ያለ የታወቀ የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖሩ ሊከሰቱ ይችላሉ ፡፡

የአፕርት ሲንድሮም የሚከሰተው ከሁለቱ በአንዱ በ FGFR2 ጂን ይህ የጂን ጉድለት አንዳንድ የራስ ቅል አጥንቶች ስፌት ቶሎ እንዲዘጋ ያደርገዋል። ይህ ሁኔታ ክራንዮሲስኖሲስ ይባላል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የራስ ቅሉ አጥንቶች መካከል የልብስ ስፌት ቀደም ብሎ መዘጋት ፣ በመገጣጠም (craniosynostosis)
• በተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽኖች
• የ 2 ኛ ፣ የ 3 ኛ እና የ 4 ኛ ጣቶች ውህደት ወይም ከባድ ድር ጣቶች ፣ ብዙውን ጊዜ “ሚቴን እጆች” ይባላሉ
• የመስማት ችግር
• በሕፃኑ የራስ ቅል ላይ ትልቅ ወይም ዘግይቶ የሚዘጋ ለስላሳ ቦታ
• ሊቻል የሚችል ፣ ዘገምተኛ የእውቀት እድገት (ከሰው ወደ ሰው ይለያያል)
• ጎላ ያሉ ወይም ጎልተው የሚታዩ ዓይኖች
• የመሃል ፊት ላይ ከባድ ስር-ልማት
• አፅም (የአካል ክፍል) ያልተለመዱ ችግሮች
• አጭር ቁመት
• የጣቶች ጣቶች ድር ማበጠሪያ ወይም ውህደት

ሌሎች በርካታ ሲንድሮሞች የፊት እና የጭንቅላት ተመሳሳይ ገጽታ ሊፈጥሩ ይችላሉ ፣ ግን የአፕርት ሲንድሮም ከባድ የእጅ እና የእግር ገጽታዎችን አያካትቱም። እነዚህ ተመሳሳይ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአናጢነት ሲንድሮም (kleeblattschadel ፣ cloverleaf የራስ ቅል መዛባት)
• ክሩዞን በሽታ (craniofacial dysostosis)
• Pfeiffer syndrome
• ሳተሬ-ቾዝዘን ሲንድሮም

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል። የእጅ ፣ የእግር እና የራስ ቅል ራጅ ይከናወናል ፡፡ የመስማት ሙከራዎች ሁል ጊዜ መከናወን አለባቸው።

የዘረመል ምርመራ የአፕርት ሲንድሮም ምርመራን ማረጋገጥ ይችላል ፡፡

ህክምና የራስ ቅሉን ያልተለመደ የአጥንት እድገት ለማስተካከል እንዲሁም የጣቶች እና ጣቶች ውህደት የቀዶ ጥገናን ያካትታል ፡፡ የዚህ በሽታ ችግር ያለባቸው ሕፃናት በልጆች የሕክምና ማዕከል ውስጥ በልዩ የክራንዮፋካል ቀዶ ጥገና ቡድን መመርመር አለባቸው ፡፡

የመስማት ችግር ካለ የመስማት ባለሙያ ማማከር አለበት ፡፡

የልጆች የክራንዮፋፊሻል ማህበር: ccakids.org

የአፕርት ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት ወይም የሕፃኑ የራስ ቅል በመደበኛነት እያደገ አለመሆኑን ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

የዚህ መታወክ የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና እርጉዝ ለመሆን ካሰቡ የጄኔቲክስ ምክክር ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ፡፡ በእርግዝና ወቅት አገልግሎት ሰጪዎ ልጅዎን ለዚህ በሽታ ሊፈትሽ ይችላል ፡፡

Acrocephalosyndactyly

• በስምምነት

ጎልድስቴይን ጃ ፣ ሎሴ ጄ። የሕፃናት ፕላስቲክ ቀዶ ጥገና. በ: ዚቲሊ ቢጄ ፣ ማክኢንትሬ አ.ማ ፣ ኖውክ ኤጄ ፣ ኤድስ ፡፡ ዚቲሊ እና ዴቪስ 'አትላስ የሕፃናት አካላዊ ምርመራ. 7 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 23.

ኪንስማን SL ፣ ጆንስተን ኤም.ቪ. የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ያልተለመዱ ችግሮች በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 609.

Mauck BM, ጆቤ ኤምቲ. በእጅ የሚመጡ ያልተለመዱ ችግሮች ውስጥ: አዛር ኤፍ ኤም ፣ ቢቲ ጄኤች ፣ ካናሌ ስቲ ፣ ኤድስ። ካምቤል ኦፕሬቲቭ ኦርቶፔዲክስ. 13 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2017: ምዕ.

ሮቢን ኤን ፣ ፋልክ ኤምጄ ፣ ሃልደማን-ኤንግልርት ሲ.አር. ከ FGFR ጋር የተዛመዱ የ craniosynostosis syndromes. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. እ.ኤ.አ. ሰኔ 7 ቀን 2011 ዘምኗል። ሐምሌ 31 ፣ 2019 ገብቷል።