ኒውሮናል ሴሮይድ ሊፖፉሲሲኖሲስ (ኤን.ሲ.ኤል)

ኒውሮናል ሴሮይድ ሊፖፉሲሲኖሲስ (ኤን.ሲ.ኤል) የሚያመለክተው አልፎ አልፎ የነርቭ ሴሎችን የመረበሽ ቡድን ነው ፡፡ ኤንሲኤል በቤተሰብ በኩል ይተላለፋል (በዘር የሚተላለፍ) ፡፡

እነዚህ ሦስቱ ዋና ዋና የኤንሲኤል ዓይነቶች ናቸው

• ጎልማሳ (የኩፍስ ወይም የፓሪ በሽታ)
• ታዳጊ ወጣቶች (የባቲን በሽታ)
• ዘግይቶ የሕፃን ልጅ (ጃንስኪ-ቢልስሾቭስ በሽታ)

ኤን.ሲ.ኤል በአንጎል ውስጥ ሊፖፉስሲን የተባለ ያልተለመደ ንጥረ ነገር መገንባትን ያጠቃልላል ፡፡ ኤን.ሲኤል በአንጎል ፕሮቲኖችን የማስወገድ እና እንደገና ጥቅም ላይ የማዋል ችሎታ ባላቸው ችግሮች ምክንያት እንደሚከሰት ይታሰባል ፡፡

Lipofuscinoses እንደ autosomal recessive ባሕሪያት ይወርሳሉ። ይህ ማለት እያንዳንዱ ወላጅ ሁኔታውን እንዲያዳብር የማይሰራ የጂን ቅጅ ይተላለፋል ማለት ነው ፡፡

እንደ ኤን.ሲ.ኤል አንድ የጎልማሳ ንዑስ ዓይነት እንደ አውቶሞሶም ዋና ባሕርይ የተወረሰ ነው ፡፡

የኤንሲኤል ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ባልተለመደ ሁኔታ የጡንቻን ቃና ወይም ሽፍታ
• ዓይነ ስውርነት ወይም የማየት ችግሮች
• የመርሳት በሽታ
• የጡንቻዎች ቅንጅት እጥረት
• የአእምሮ ጉድለት
• የእንቅስቃሴ መዛባት
• የንግግር ማጣት
  
• መናድ
• ያልተረጋጋ የእግር ጉዞ

ሕመሙ ሲወለድ ሊታይ ይችላል ፣ ግን ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ውስጥ ብዙ ጊዜ ይታወቃል።

ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ራስ-አጉል ብርሃን (ቀላል ቴክኒክ)
• EEG (በአንጎል ውስጥ የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴን ይለካል)
• የቆዳ ባዮፕሲ ኤሌክትሮን ማይክሮስኮፕ
• ኤሌክትሮሬትኖግራም (የዓይን ምርመራ)
• የዘረመል ሙከራ
• የአንጎል ኤምአርአይ ወይም ሲቲ ስካን
• የሕብረ ሕዋስ ባዮፕሲ

ለኤን.ኤል.ኤል በሽታዎች መፈወስ የለም ፡፡ ሕክምናው በ NCL ዓይነት እና በምልክቶች መጠን ላይ የተመሠረተ ነው። የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ብስጩን እና የእንቅልፍ መዛባትን ለመቆጣጠር የጡንቻ ዘናኞችን ሊያዝዝ ይችላል። መናድ እና ጭንቀትን ለመቆጣጠር መድሃኒቶች እንዲሁ ሊታዘዙ ይችላሉ ፡፡ ኤን.ሲ.ኤል ያለው አንድ ሰው የዕድሜ ልክ እርዳታ እና እንክብካቤ ሊፈልግ ይችላል።

የሚከተሉት ሀብቶች በ NCL ላይ የበለጠ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ-

• የጄኔቲክ እና አልፎ አልፎ በሽታዎች መረጃ ማዕከል - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• የባቲን በሽታ ድጋፍ እና ምርምር ማህበር - bdsra.org

በሽታው በሚታይበት ጊዜ ሰውየው እድሜው አናሳ ነው ለአካል ጉዳተኝነት እና ለቅድመ ሞት የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ ነው ፡፡ በሽታውን ቀድመው የሚይዙት ወደ ዓይነ ስውርነት የሚያድጉ የማየት ችግሮች እና የአእምሮ ሥራ ችግሮች እየባሱ ይሄዳሉ ፡፡ በሽታው በህይወት የመጀመሪያ አመት ከጀመረ በ 10 ዓመቱ መሞቱ አይቀርም ፡፡

በሽታው በጉልምስና ዕድሜ ላይ የሚከሰት ከሆነ የማየት እክል እና መደበኛ የሕይወት ተስፋ የሌለባቸው ምልክቶች ቀለል ያሉ ይሆናሉ።

እነዚህ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ

• የማየት ችግር ወይም ዓይነ ስውርነት (ከመጀመሪያው የበሽታው ዓይነቶች ጋር)
• ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ ከከባድ የልማት መዘግየት አንስቶ እስከ ዕድሜ ማነስ ድረስ የአእምሮ ችግር
• ጠንካራ ጡንቻዎች (የጡንቻን ቃና በሚቆጣጠሩት ነርቮች ከባድ ችግሮች ምክንያት)

ሰውየው በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴው እንዲረዳው ሙሉ በሙሉ በሌሎች ላይ ጥገኛ ሊሆን ይችላል ፡፡

ልጅዎ የዓይነ ስውርነት ወይም የአእምሮ ጉድለት ምልክቶች ከታዩ ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡

ቤተሰቦችዎ የ NCL ታሪክ ያላቸው ከሆነ የጄኔቲክ ምክር ይመከራል። እንደ ልዩ በሽታ ዓይነት የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች ወይም ቅድመ-ተከላ ጄኔቲክ ምርመራ (ፒጂዲ) የተባለ ምርመራ ሊገኝ ይችላል ፡፡ በ PGD ውስጥ አንድ ፅንስ በሴቷ ማህፀን ውስጥ ከመተከሉ በፊት ያልተለመዱ ነገሮችን ለመመርመር ይሞክራል ፡፡

Lipofuscinoses; የታጠፈ በሽታ; ጃንስኪ-ቢልስሾቭስኪ; የኩፍ በሽታ; ስፒልሜየር-ቮግት; Haltia-Santatuori በሽታ; ሃግበርግ-ሳንታቫሪ በሽታ

ኤሊት ሲኤም ፣ ቮልፕ ጄጄ ፡፡ አዲስ የተወለደው ልጅ የሚበላሽ በሽታ። ውስጥ: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. አዲስ የተወለደው የቮልፕ ኒውሮሎጂ. 6 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2018: ምዕ. 29.

ግሊኪስ ጄ ፣ ሲምስ ኬቢ ፡፡ የኒውሮናል ሴሮይድ ሊፖፍሱሲኖሲስ በሽታ። ውስጥ: ስዋይማን ኬኤፍ ፣ አሽዋል ኤስ ፣ ፌሪሮ ዲኤም እና ሌሎች ፣ eds የስዋይማን የሕፃናት ኒውሮሎጂ: መርሆዎች እና ልምምድ. 6 ኛ እትም. ኤልሴቪየር; 2017: ምዕ.

ግራቦቭስኪ ጋ ፣ ቡሮው ኤቲ ፣ ሌስሊ ኤንዲ ፣ ፕራዳ ዓ.ም. የሊሶሶማል ክምችት በሽታዎች. ውስጥ: ኦርኪን SH ፣ ፊሸር ዲ ፣ ጂንስበርግ ዲ ፣ ኤቲ ፣ ሉክስ ኤስ ፣ ናታን ዲጂ ፣ ኤድስ ይመልከቱ ፡፡ ናታን እና ኦስኪ የሂማቶሎጂ እና የሕፃንነት እና የልጅነት ኦንኮሎጂ. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2015: ምዕ. 25.