Aase syndrome

አሴ ሲንድሮም የደም ማነስ እና የተወሰኑ መገጣጠሚያዎች እና የአጥንት የአካል ጉዳቶችን የሚያጠቃ ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡

ብዙ የ Aase ሲንድሮም ጉዳዮች ያለታወቀ ምክንያት የሚከሰቱ ሲሆን በቤተሰቦች (በዘር የሚተላለፍ) አይተላለፍም ፡፡ ሆኖም አንዳንድ ጉዳዮች (45%) በዘር የሚተላለፍ መሆናቸው ተረጋግጧል ፡፡እነዚህም ፕሮቲን በትክክል ለማዘጋጀት አስፈላጊ ከሆኑት 20 ጂኖች ውስጥ በ 1 ለውጥ ምክንያት ነው (ጂኖቹ ሪቦሶማል ፕሮቲኖችን ያደርጋሉ) ፡፡

ይህ ሁኔታ ከዳይመንድ-ብላክፋን የደም ማነስ ጋር ተመሳሳይ ነው ፣ እና ሁለቱ ሁኔታዎች መለያየት የለባቸውም። በክሮሞሶም 19 ላይ የጎደለ ቁራጭ የአልማዝ-ብላክፋን የደም ማነስ ችግር ባለባቸው አንዳንድ ሰዎች ውስጥ ይገኛል ፡፡

በአሴ ሲንድሮም ውስጥ ያለው የደም ማነስ የሚከሰተው የደም ሕዋሶች በሚፈጠሩበት የአጥንት መቅኒ ደካማ እድገት ነው ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የማይገኙ ወይም ትናንሽ ጉልበቶች
• የተሰነጠቀ ጣውላ
• የተበላሹ ጆሮዎች
• የተንጠባጠቡ የዐይን ሽፋኖች
• ከተወለዱበት ጊዜ አንስቶ መገጣጠሚያዎችን ሙሉ በሙሉ ማራዘም አለመቻል
• ጠባብ ትከሻዎች
• ፈዛዛ ቆዳ
• ባለሶስት-መገጣጠሚያ አውራ ጣቶች

የጤና እንክብካቤ አቅራቢው የአካል ምርመራ ያደርጋል። ሊደረጉ የሚችሉ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የአጥንት ቅላት ባዮፕሲ
• የተሟላ የደም ብዛት (ሲ.ቢ.ሲ)
• ኢኮካርዲዮግራም
• ኤክስሬይ

የደም ማነስን ለማከም በሕይወትዎ የመጀመሪያ ዓመት ውስጥ ሕክምና ደም መስጠትን ሊያካትት ይችላል ፡፡

ፕሪኒሶን የተባለ የስቴሮይድ መድኃኒት ከአሴ ሲንድሮም ጋር ተያይዞ የደም ማነስን ለማከምም ጥቅም ላይ ውሏል ፡፡ ሆኖም ጥቅም ላይ መዋል ያለበት የደም ማነስ ማከም ልምድ ካለው አቅራቢ ጋር ጥቅሞችን እና አደጋዎችን ከመረመረ በኋላ ብቻ ነው ፡፡

ሌላ ህክምና ካልተሳካ የአጥንት መቅኒ መተከል አስፈላጊ ሊሆን ይችላል ፡፡

የደም ማነስ ዕድሜ እየገፋ ይሄዳል ፡፡

ከደም ማነስ ጋር የተያያዙ ችግሮች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ድካም
• በደም ውስጥ ኦክስጅንን መቀነስ
• ድክመት

በልዩ ጉድለት ላይ በመመርኮዝ የልብ ችግሮች ወደ ተለያዩ ችግሮች ሊመሩ ይችላሉ ፡፡

ከባድ የአሴስ ሲንድሮም ከባድ ጉዳዮች ከወሊድ መወለድ ወይም ከቅድመ ሞት ጋር ተያይዘዋል ፡፡

የዚህ ሲንድሮም የቤተሰብ ታሪክ ካለዎት እና እርጉዝ መሆን ከፈለጉ በዘር የሚተላለፍ ምክር ይመከራል ፡፡

አሴ-ስሚዝ ሲንድሮም; ሃይፖፕላስቲክ የደም ማነስ - የሶስትዮሽ አውራ ጣቶች ፣ የአሴ-ስሚዝ ዓይነት; አልማዝ-ብላክፋን ከ AS-II ጋር

ክሊንተን ሲ ፣ ጋዜዳ ኤች.ቲ. አልማዝ-ብላክፋን የደም ማነስ። GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. ማርች 7 ፣ 2019 ተዘምኗል ሐምሌ 31 ፣ 2019 ገብቷል።

ጋላገር ፒ.ጂ. አዲስ የተወለደው ኢሪትሮክሳይት እና የእሱ ችግሮች። ውስጥ: ኦርኪን SH ፣ ፊሸር ዲ ፣ ጂንስበርግ ዲ ፣ ኤቲ ፣ ሉክስ ኤስ ፣ ናታን ዲጂ ፣ ኤድስ ይመልከቱ ፡፡ ናታን እና ኦስኪ የሂማቶሎጂ እና የሕፃንነት እና የልጅነት ኦንኮሎጂ. 8 ኛ እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፓ-ኤልሴቪየር ሳንደርርስ; 2015: ምዕ. 2.

ቶርንበርግ ሲዲ. የተወለደ ሃይፖፕላስቲክ የደም ማነስ (አልማዝ-ብላክፋን የደም ማነስ) ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ. 475.