ባሰን-ኮርንዝዊግ ሲንድሮም

ባሰን-ኮርንዝዊግ ሲንድሮም በቤተሰቦች በኩል የሚተላለፍ ያልተለመደ በሽታ ነው ፡፡ ሰውየው በአንጀት ውስጥ የአመጋገብ ቅባቶችን ሙሉ በሙሉ ለመምጠጥ አልቻለም ፡፡

ባሰን-ኮርንዝዌይግ ሲንድሮም በሰውነት ውስጥ የሊፕ ፕሮቲኖችን (ከፕሮቲን ጋር የተቀናጀ የስብ ሞለኪውሎች) እንዲፈጥር በሚነግረው ጂን ጉድለት ምክንያት ነው ፡፡ ጉድለቱ ሰውነት ስብ እና አስፈላጊ ቫይታሚኖችን በትክክል ለማዋሃድ ከባድ ያደርገዋል ፡፡

ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ሚዛን እና የማስተባበር ችግሮች
• የአከርካሪ ሽክርክሪት
• ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ የሚሄድ ራዕይ መቀነስ
• የልማት መዘግየት
• በጨቅላነቱ መበልፀግ (ማደግ) አለመቻል
• የጡንቻዎች ድክመት
• ከ 10 ዓመት በኋላ ብዙውን ጊዜ የሚዳከም ደካማ የጡንቻ ቅንጅት
• ሆድ የሚያባብስ
• ደብዛዛ ንግግር
• በርጩማ ቀለም ያላቸው የሚመስሉ ወፍራም ሰገራዎችን ፣ አረፋማ ሰገራዎችን እና ያልተለመዱ መጥፎ ሽታ ያላቸው ሰገራዎችን ጨምሮ የሰገራ ያልተለመዱ ችግሮች

በአይን ሬቲና ላይ ጉዳት ሊኖር ይችላል (retinitis pigmentosa)

ይህንን ሁኔታ ለይቶ ለማወቅ የሚረዱ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ ፡፡

• Apolipoprotein B የደም ምርመራ
• የቫይታሚን እጥረት ለመፈለግ የደም ምርመራዎች (በስብ የሚሟሟ ቫይታሚኖች ኤ ፣ ዲ ፣ ኢ እና ኬ)
• የቀይ ህዋሳት “ቡር-ሴል” ብልሹነት (acanthocytosis)
• የተሟላ የደም ብዛት (ሲ.ቢ.ሲ)
• የኮሌስትሮል ጥናቶች
• ኤሌክትሮሜግራፊ
• የዓይን ምርመራ
• የነርቭ ማስተላለፊያ ፍጥነት
• የሰገራ ናሙና ትንተና

በ ውስጥ ለሚውቴሽኖች የዘረመል ምርመራ ሊገኝ ይችላል ኤም.ቲ.ፒ. ጂን

ሕክምናው በስብ የሚሟሟ ቫይታሚኖችን (ቫይታሚን ኤ ፣ ቫይታሚን ዲ ፣ ቫይታሚን ኢ እና ቫይታሚን ኬ) የያዙ ብዙ የቫይታሚን ተጨማሪዎችን ያካትታል ፡፡

የሊኖሌክ አሲድ ተጨማሪዎች እንዲሁ ይመከራሉ ፡፡

በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች ከምግብ ባለሙያ ጋር መነጋገር አለባቸው ፡፡ የሆድ ችግሮችን ለመከላከል የአመጋገብ ለውጦች ያስፈልጋሉ ፡፡ ይህ የአንዳንድ ስብ ዓይነቶችን መገደብን ሊያካትት ይችላል ፡፡

የመካከለኛ ሰንሰለት ትሪግሊግላይድስ ተጨማሪዎች በጤና እንክብካቤ አቅራቢ ቁጥጥር ስር ይወሰዳሉ። እነሱ በጥንቃቄ ጥቅም ላይ መዋል አለባቸው ፣ ምክንያቱም የጉበት ጉዳት ሊያስከትሉ ይችላሉ ፡፡

አንድ ሰው በጥሩ ሁኔታ የሚሠራው በአእምሮ እና በነርቭ ሥርዓት ችግሮች መጠን ላይ ነው ፡፡

ውስብስቦች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• ዓይነ ስውርነት
• የአእምሮ መበላሸት
• የከባቢያዊ ነርቮች ሥራ ማጣት ፣ ያልተስተካከለ እንቅስቃሴ (ataxia)

ህፃን ወይም ልጅዎ የዚህ በሽታ ምልክቶች ካሉት ለአቅራቢዎ ይደውሉ ፡፡ የጄኔቲክ ምክክር ቤተሰቦች ሁኔታውን እና እሱን መውረስ የሚያስከትላቸውን አደጋዎች እንዲገነዘቡ እንዲሁም ሰውን እንዴት እንደሚንከባከቡ እንዲማሩ ይረዳቸዋል ፡፡

ከፍተኛ መጠን ያለው ስብ የሚሟሙ ቫይታሚኖች እንደ ሬቲና መጎዳት እና የማየት መቀነስን የመሰሉ የአንዳንድ ችግሮች እድገታቸውን ሊቀንሱ ይችላሉ።

አቤታሊፖፕሮቴይኔሚያ; Acanthocytosis; አፖሊፖሮቲን ቢ እጥረት

ክሌግማን አርኤም ፣ ሴንት ጌሜ ጄ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ ዊልሰን ኪ. በሊፕሳይድ ውስጥ በሚዛባው ውስጥ ያሉ ጉድለቶች። በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020 ምዕ.

ሻሚር አር.የ malabsorption መዛባት ፡፡ በ ውስጥ: - ክላግማን አርኤም ፣ ሴንት ገሜ ጄ.ወ. ፣ ብሉም ኤንጄ ፣ ሻህ ኤስ.ኤስ. ፣ Tasker RC ፣ Wilson KM ፣ eds ፡፡ የኔልሰን የሕፃናት ሕክምና መጽሐፍ. 21 ኛው እትም. ፊላዴልፊያ ፣ ፒኤ ኤልሴየር; 2020: ምዕ.