Fanconi anemia: ምንድነው, ዋና ዋና ምልክቶች እና ህክምና

ይዘት

• ዋና ዋና ምልክቶች
• ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት
• ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ፋንኮኒ የደም ማነስ የጄኔቲክ እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ፣ ይህ ያልተለመደ እና በልጆች ላይ የሚቀርበው በተወለዱበት ጊዜ የተስተዋሉ ፣ በተራቀቀ የአጥንት መቅረት ውድቀት እና ለካንሰር ተጋላጭነት ፣ በልጁ የመጀመሪያ ዓመታት ውስጥ የሚታዩ ለውጦች ናቸው ፡ ሕይወት

ምንም እንኳን እንደ አጥንት ፣ የቆዳ ነጠብጣብ ፣ የኩላሊት እክል ፣ አጭር ቁመት እና ዕጢ እና የደም ካንሰር የመያዝ ዕድሎች ያሉ በርካታ ምልክቶችን እና ምልክቶችን ሊያሳይ ቢችልም ፣ ይህ በሽታ የደም ማነስ ይባላል ፣ ምክንያቱም ዋናው መገለጫዉ የደም ሴሎችን የማምረት መቀነስ ነው ፡ በአጥንት መቅኒ በኩል.

የ Fanconi የደም ማነስ ችግርን ለማከም የደም ማዘዋወር ወይም የአጥንት መቅኒ መተካት የሚመክር የደም ህክምና ባለሙያ መከታተል አስፈላጊ ነው ፡፡ ካንሰርን ቶሎ ለመከላከል ወይም ለመለየት ምርመራ እና ቅድመ ጥንቃቄዎች እንዲሁ በጣም አስፈላጊ ናቸው ፡፡

ዋና ዋና ምልክቶች

አንዳንድ የ Fanconi የደም ማነስ ምልክቶች እና ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የደም ማነስ ችግር, ዝቅተኛ አርጊ እና አነስተኛ ነጭ የደም ሴሎች ፣ ይህም የደካማነት ፣ የማዞር ፣ የመለስተኛ ቀለም ፣ የፅዳት ነጠብጣብ ፣ የደም መፍሰስ እና ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች የመጋለጥ እድልን ይጨምራሉ ፡፡
• የአጥንት የአካል ጉድለቶች፣ እንደ አውራ ጣት ፣ ትንሽ አውራ ጣት ወይም ክንድ ማሳጠር ፣ ማይክሮሴፋሊ ፣ በትንሽ አፍ ፣ በትንሽ ዓይኖች እና በትንሽ አገጭ በጥሩ ሁኔታ የተስተካከለ ፊት;
• አጭር, ልጆች በእድሜያቸው ከሚጠበቀው በታች ዝቅተኛ ክብደት እና ቁመታቸው የተወለዱ ስለሆነ;
• በቆዳ ላይ ያሉ ቦታዎች ቡና-ከወተት ቀለም ጋር;
• የካንሰር በሽታ የመያዝ አደጋ እየጨመረ መጥቷል፣ እንደ ሉኪሚያ ፣ ሚሎሎዲስፕላሲስ ፣ የቆዳ ካንሰር ፣ የጭንቅላት እና የአንገት ካንሰር እና የብልት እና የሽንት አካላት ፡፡
• በራዕይ እና በመስማት ላይ ለውጦች.

እነዚህ ለውጦች የሚከሰቱት እነዚህ የሰውነት ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ በሚያሳድሩ ከወላጆች ወደ ልጆች በሚተላለፉ በጄኔቲክ ጉድለቶች ነው ፡፡ የዘረመል ለውጥ ጥንካሬ እና ትክክለኛ ቦታ ከሰው ወደ ሰው ሊለያይ ስለሚችል አንዳንድ ምልክቶች እና ምልክቶች በአንዳንድ ሰዎች ላይ ከሌሎቹ በበለጠ የበለጠ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

ምርመራው እንዴት እንደሚከሰት

የ Fanconi የደም ማነስ ምርመራ ክሊኒካዊ ምልከታ እና የበሽታው ምልክቶች እና ምልክቶች ይታሰባል ፡፡ እንደ ሙሉ የደም ምርመራ ያሉ የደም ምርመራዎች አፈፃፀም እንደ ኤምአርአይ ፣ አልትራሳውንድ እና የአጥንት ኤክስ ሬይ ከመሳሰሉ የምስል ምርመራዎች በተጨማሪ ከበሽታው ጋር ተያይዘው የሚመጡ ችግሮችን እና የአካል ጉዳቶችን ለመለየት ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ ፡፡

የምርመራው ውጤት በዋነኝነት የተረጋገጠው በክሮሞሶም ፍራጊሊቲ ሙከራ ተብሎ በሚጠራው የጄኔቲክ ምርመራ ሲሆን ይህም በደም ሴሎች ውስጥ ዲ ኤን ኤ መሰባበርን ወይም ሚውቴሽንን ለመመርመር ኃላፊነት አለበት ፡፡

ሕክምናው እንዴት እንደሚከናወን

ለ Fanconi የደም ማነስ ሕክምና የሚደረገው የደም ሕክምናን ለማሻሻል እና ኮርቲሲቶይዶስ የደም እንቅስቃሴን ለማሻሻል በሚወስደው የደም ህክምና ባለሙያ መመሪያ ነው ፡፡

ሆኖም ግን አንጎሉ ሲከሽፍ በአጥንቱ ቅል ተከላ ማከም ብቻ ነው የሚቻለው ፡፡ ሰውዬው ይህንን ንቅለ ተከላ ለማከናወን ተስማሚ ለጋሽ ከሌለው ለጋሹ እስኪያገኝ ድረስ ከኤችሮጂን ሆርሞኖች ጋር የሚደረግ ሕክምና የደም ሰጭዎችን ቁጥር ለመቀነስ ሊያገለግል ይችላል ፡፡

ይህ ሲንድሮም ያለበት ሰው እና ቤተሰቡ በፈተናዎች ላይ ምክር የሚሰጡ እና ይህን በሽታ ሊይዙ ወይም ወደ ልጆቻቸው ሊያስተላልፉ የሚችሉ ሌሎች ሰዎችን መከታተል ከሚችል የጄኔቲክስ ባለሙያ ክትትልና ምክር ሊኖራቸው ይገባል ፡፡

በተጨማሪም በጄኔቲክ አለመረጋጋት እና የካንሰር ተጋላጭነት በመጨመሩ የዚህ በሽታ በሽታ ያለበት ሰው መደበኛ ምርመራ ማድረጉ እና እንደ አንዳንድ የጥንቃቄ እርምጃዎችን መውሰድ በጣም አስፈላጊ ነው ፡፡

• አያጨሱ;
• የአልኮሆል መጠጦችን ፍጆታ ያስወግዱ;
• በ HPV ክትባት ያካሂዱ;
• እንደ ኤክስ-ሬይ በመሳሰሉ ጨረሮች ላይ እራስዎን ከማጋለጥ ይቆጠቡ;
• ከመጠን በላይ መጋለጥን ወይም ከፀሀይ መከላከያ ሳይኖር;

እንደ የጥርስ ሀኪም ፣ ENT ፣ ዩሮሎጂስት ፣ የማህፀን ሐኪም ወይም የንግግር ቴራፒስት ያሉ ሊኖሩ የሚችሉ ለውጦችን ለይቶ ማወቅ ከሚችሉ ሌሎች ባለሙያዎች ጋር ወደ ምክክር መሄድም መከታተል አስፈላጊ ነው ፡፡