ጥናት በቤት ውስጥ የጄኔቲክ ሙከራዎች ላይ ትልቅ ችግርን አገኘ

ይዘት

• ግምገማ ለ

በቀጥታ ወደ ሸማች (ዲቲሲ) የጄኔቲክ ምርመራ አንድ አፍታ እያገኘ ነው። 23andMe የ BRCA ሚውቴሽንን ለመፈተሽ የኤፍዲኤ ፍቃድ አግኝተናል፣ ይህ ማለት ለመጀመሪያ ጊዜ አጠቃላይ ህዝብ ለጡት፣ ኦቫሪያን እና የፕሮስቴት ካንሰር ተጋላጭነትን ለሚጨምሩ አንዳንድ የታወቁ ሚውቴሽን እራሳቸውን መሞከር ይችላሉ። ነገሩ ፣ የጄኔቲክ ባለሙያዎች እነዚህ የቤት ውስጥ ሙከራዎች ገደቦች እንዳሏቸው እና እነሱ እንደታዩት ትክክል ላይሆኑ እንደሚችሉ በተከታታይ ያስጠነቅቃሉ። (BTW ፣ 23andMe በቤት ውስጥ ለጡት ካንሰር የጄኔቲክ ምርመራ ከሚሰጡ በርካታ ኩባንያዎች ውስጥ አንዱ ነው-ምንም እንኳን የዶክተር ማዘዣ የማይፈልግ ብቸኛው።)

አሁን አዲስ ምርምር በትክክል ያበራልናል እንዴት በቤት ውስጥ ትክክል ያልሆኑ ሙከራዎች ሊሆኑ ይችላሉ። በመጽሔቱ ውስጥ አዲስ ጥናት በሕክምና ውስጥ ጄኔቲክስ በቤት ውስጥ ምርመራ ከተደረገ በኋላ በእጥፍ እንዲጣራ ወደ ታዋቂው የክሊኒካል ዘረመል ላብራቶሪ አምብሪ ጀነቲክስ የተላኩትን 49 የታካሚ ናሙናዎችን ተመልክቷል። አንድ ሰው በቤት ውስጥ ከጄኔቲክ ምርመራ ውጤቱን ሲቀበል “የማረጋገጫ ምርመራ” ተብሎ የሚጠራው ይህ አሰራር በአጠቃላይ በጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች ይመከራል። ብዙውን ጊዜ አንድ ታካሚ የጥሬ መረጃ ሪፖርታቸውን ለመተርጎም እርዳታ ከጠየቀ በኋላ ብዙውን ጊዜ የማረጋገጫ ምርመራ በዋና ሐኪም ሐኪም ይጠየቃል።

ይህ “ጥሬ” መረጃ በአጠቃላይ እንዲረጋገጥ እና በትክክል እንዲረዳ በሶስተኛ ወገን ላብራቶሪ መተርጎም አለበት-ብዙ ሰዎች የሚዘሉበት ደረጃ። በዚህ ጥናት፣ ተመራማሪዎች ያገኙትን ያህል ብዙ የማረጋገጫ ጥያቄዎችን ሰብስበው በታካሚዎች ዲኤንኤ ላይ የራሳቸውን ትንታኔ በቤት ውስጥ የፈተና ውጤቶች ከዘገበው ጋር አነጻጽረዋል። ከቤት ሙከራዎች በተገኘው መረጃ ውስጥ 40 በመቶ የሚሆኑት ተለዋዋጮች (ማለትም ፣ የተወሰኑ ጂኖች) የውሸት አዎንታዊዎች ነበሩ።

በመሠረቱ፣ ያ ማለት በጥሬው መረጃ ውስጥ ተለይተው የታወቁትን የቤት ውስጥ ሙከራዎች-ሁለቱም ዝቅተኛ-አደጋ እና ከፍተኛ-አደጋ ያላቸው-በክሊኒካዊ የጄኔቲክስ ላብራቶሪ የተረጋገጠ የጂን ልዩነቶችን ያሳያል። ከዚህም በላይ በቤት ውስጥ ምርመራዎች “ተጋላጭነት ጨምሯል” ጂኖች ተብለው የተለዩ አንዳንድ የጂን ዓይነቶች በክሊኒካል ላብራቶሪ “ደህና” ተብለው ተመደቡ። ያ ማለት በፈተናዎቻቸው “አወንታዊ” ውጤቶችን ከተቀበሉ ሰዎች መካከል አንዳንዶቹ * በእውነቱ በተጨመሩ አደጋዎች ላይ አልነበሩም። (ተዛማጅ: የቤት ውስጥ የሕክምና ምርመራ ይረዳዎታል ወይስ ይጎዳዎታል?)

የጄኔቲክ አማካሪዎች አይገረሙም።ብዙ ተጠቃሚዎች በዲቲሲ የዘረመል ሙከራ ውስጥ ያሉትን ድክመቶች እንዲገነዘቡ ቁጥሩ ከፍተኛ የሆነ ትክክለኛ ያልሆነ ንባብ በማሳየቱ ደስተኛ ነኝ ሲል ቲናማሪ ባውማን፣ በቦርድ የተረጋገጠ የላቀ የዘረመል ነርስ እና የከፍተኛ- በ AMITA ጤና ካንሰር ኢንስቲትዩት የአደጋ ስጋት ዘረመል ፕሮግራም።

መፍትሄው - የጄኔቲክ አማካሪን ስለማየት ሐኪምዎን ያነጋግሩ። ባውማን “የጄኔቲክ አማካሪዎች አደጋን ከመገምገም በላይ ያደርጋሉ ፤ ስለ አወንታዊ ወይም አሉታዊ ውጤት የበለጠ ለመረዳት ይረዳሉ” ብለዋል። "ማንኛውም ሰው የDTC ፈተና ወስዶ ጥሬ ውጤቶቹን የተቀበለ ብዙ መገምገም እና መተርጎም እንዳለበት በጨረፍታ ሊናገር ይችላል።"

በእውነት n n n n n u200b u200b u200b u200b u200b u200b u200b u200b ለዘር ውርስ በሽታ የመጋለጥ እድሉ ከፍ ያለ ከሆነ ፣ የጄኔቲክ አማካሪ አደጋዎን ለመቀነስ ፣ ቀደም ብሎ ለመመርመር ወይም አስፈላጊ ከሆነ በበለጠ መረጃ እና ለግል የተበጀ ህክምና ለመስጠት እርምጃ ለመውሰድ ይረዳዎታል።

ምንም እንኳን ባውማን ስለ DTC ፈተናዎች ለተጠቃሚዎች የሰጠው ምክር ይህ ጥናት ከመውጣቱ በፊት አንድ አይነት ቢሆንም፣ አሁን የበለጠ አስቸኳይ ነው የሚሰማው -በተለይ ለካንሰር የዘረመል ቅድመ-ዝንባሌ ላላቸው። "በኦንኮሎጂ ውስጥ እሰራለሁ, እና ለካንሰር ጂኖች በቤት ውስጥ መመርመር በጣም ያሳስበኛል" ትላለች. "ሕይወትን ሊለውጡ ለሚችሉ የውሸት አወንታዊ እና አሉታዊ ነገሮች ትልቅ ዕድል አለ።"

ስለዚህ ቀድሞውኑ በቤት ውስጥ የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶችን ከተቀበሉ የማረጋገጫ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው ትላለች። ባውማን ማስታወሻዎች “ልምድ ባለው ክሊኒካዊ ላቦራቶሪ ውስጥ ሁሉንም የ DTC ጥሬ መረጃ ልዩነቶች ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው” ብለዋል። እንዲሁም የፈተናውን ጥቅሞች እና ገደቦች ፣ እና ውጤቶቹ ሊያስከትሉ የሚችሉትን ውጤቶች መረዳቱ አስፈላጊ ነው። ውጤቱ አዎንታዊ ሆኖ ከተመለሰ ምን ያደርጋሉ? አሉታዊ ከሆነ ምን ማለት ነው? ባውማን “መረጃ ያለው ስምምነት የሂደቱ አስፈላጊ አካል ነው” ብለዋል። "ምክክር ግራ መጋባትን ሊያስወግድ ይችላል።"

ግምገማ ለ