በዘር የሚተላለፍ የአንጎዶማ ጥቃት በሚከሰትበት ጊዜ ምን እየተከናወነ ነው?

ይዘት

• ሚውቴሽን በ አገልግሎት 1 ጂን
• የ C1 ኢስትሮሴስ ተከላካይ ደረጃዎች በመጠን ወይም በተግባሩ ቀንሰዋል
• አንድ ነገር ለ C1 esterase inhibitor ፍላጎትን ያስከትላል
• ካሊክሬይን ነቅቷል
• ከመጠን በላይ ብራድዲኪኒን ይመረታል
• የደም ሥሮች በጣም ብዙ ፈሳሽ ያፈሳሉ
• በሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ፈሳሽ ይከማቻል
• እብጠት ይከሰታል
• በአይነት 3 HAE ውስጥ ምን ይከሰታል
• ጥቃቱን ማከም

በዘር የሚተላለፍ የአንጀት ችግር (HAE) ያላቸው ሰዎች ለስላሳ ህብረ ህዋሳት እብጠት ክፍሎች ያጋጥማቸዋል። እንዲህ ያሉት አጋጣሚዎች በእጆቻቸው ፣ በእግሮቻቸው ፣ በሆድ መተላለፊያው ትራክት ፣ በጾታ ብልት ፣ በፊት እና በጉሮሮ ውስጥ ይከሰታሉ ፡፡

በ HAE ጥቃት ወቅት አንድ ሰው በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ወደ እብጠት የሚያመሩ ክስተቶች ያስከትላል ፡፡ እብጠቱ ከአለርጂ ጥቃት በጣም የተለየ ነው።

ሚውቴሽን በ አገልግሎት 1 ጂን

መቆጣት ሰውነትዎ ለበሽታ ፣ ለቁጣ ወይም ለጉዳት መደበኛው ምላሹ ነው ፡፡

በተወሰነ ጊዜ ሰውነትዎ እብጠቱን መቆጣጠር መቻል አለበት ምክንያቱም በጣም ብዙ ወደ ችግሮች ያስከትላል ፡፡

ሶስት የተለያዩ የ HAE ዓይነቶች አሉ። ሁለቱ በጣም የተለመዱት የ HAE ዓይነቶች (ዓይነቶች 1 እና 2) የሚባሉት በጂን ውስጥ በሚውቴሽን (ስህተቶች) ነው አገልግሎት 1. ይህ ጂን በክሮሞሶም 11 ላይ ይገኛል ፡፡

ይህ ዘረ-መል (C1) ኢስትሮሴስ ኢንትራክቲቭ ፕሮቲን (C1-INH) ለማዘጋጀት መመሪያዎችን ይሰጣል ፡፡ C1-INH እብጠትን የሚያበረታቱ ፕሮቲኖችን እንቅስቃሴ በማገድ እብጠትን ለመቀነስ ይረዳል ፡፡

የ C1 ኢስትሮሴስ ተከላካይ ደረጃዎች በመጠን ወይም በተግባሩ ቀንሰዋል

HAE ን የሚያስከትለው ሚውቴሽን በደም ውስጥ ያለው የ C1-INH መጠን እንዲቀንስ ሊያደርግ ይችላል (ዓይነት 1) ፡፡ መደበኛ የ C1-INH (ዓይነት 2) ቢሆንም በትክክል የማይሠራ C1-INH ሊያስከትል ይችላል ፡፡

አንድ ነገር ለ C1 esterase inhibitor ፍላጎትን ያስከትላል

በተወሰነ ጊዜ ሰውነትዎን መቆጣትን ለመቆጣጠር የሚረዳ C1-INH ይፈልጋል ፡፡ አንዳንድ የ HAE ጥቃቶች ያለ ግልጽ ምክንያት ይከሰታሉ ፡፡ በተጨማሪም ለ C1-INH የሰውነትዎን ፍላጎት የሚጨምሩ ቀስቅሴዎች አሉ ፡፡ ቀስቅሴዎቹ ከሰው ወደ ሰው ቢለያዩም የተለመዱ መንስኤዎች የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ

• ተደጋጋሚ አካላዊ እንቅስቃሴዎች
• በአንድ የሰውነት ክፍል ውስጥ ጫና የሚፈጥሩ ተግባራት
• የአየር ሁኔታን ማቀዝቀዝ ወይም የአየር ሁኔታ ለውጦች
• ለፀሐይ መጋለጥ ከፍተኛ
• የነፍሳት ንክሻዎች
• ስሜታዊ ውጥረት
• ኢንፌክሽኖች ወይም ሌሎች በሽታዎች
• ቀዶ ጥገና
• የጥርስ ሕክምና ሂደቶች
• የሆርሞን ለውጦች
• እንደ ለውዝ ወይም ወተት ያሉ የተወሰኑ ምግቦች
• የደም ግፊት መቀነስ መድኃኒቶች ፣ ACE አጋቾች በመባል ይታወቃሉ

HAE ካለብዎ እብጠትን ለመቆጣጠር በደምዎ ውስጥ በቂ C1-INH የለዎትም።

ካሊክሬይን ነቅቷል

ወደ HAE ጥቃት በሚወስዱት ክስተቶች ሰንሰለት ውስጥ ቀጣዩ እርምጃ ካሊክሬይን በመባል በሚታወቀው የደም ውስጥ ኢንዛይም ያካትታል ፡፡ C1-INH ካሊክሬይንን ያፍናል ፡፡

ያለ በቂ C1-INH ፣ የ kallikrein እንቅስቃሴ አይገታም። ከዚያም ካሊክሬይን ከፍተኛ ሞለኪውላዊ ክብደት ኪኒኖገን በመባል የሚታወቅ ንዑስ ክፍልን ይለያል (ይለያል) ፡፡

ከመጠን በላይ ብራድዲኪኒን ይመረታል

ካሊክሪን ኪኒኖጅንን ሲሰነጠቅ ብራዲኪኒን በመባል የሚታወቀው peptide ያስከትላል ፡፡ ብራድኪኪኒን የደም ሥሮች ብርሃን የሚከፍት (የሚያሰፋ) ውህድ (vasodilator) ነው። በ HAE ጥቃት ወቅት ከመጠን በላይ ብራድኪኒኒን ይመረታሉ።

የደም ሥሮች በጣም ብዙ ፈሳሽ ያፈሳሉ

ብራድኪኪን የበለጠ ፈሳሽ በደም ሥሮች ውስጥ ወደ ሰውነት ሕብረ ሕዋሳት እንዲተላለፍ ያስችለዋል ፡፡ ይህ መፍሰስ እና የደም ቧንቧ መስፋፋቱ ዝቅተኛ የደም ግፊትን ያስከትላል ፡፡

በሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ፈሳሽ ይከማቻል

ይህንን ሂደት ለመቆጣጠር በቂ C1-INH ከሌለው በሰውነት ውስጥ በሚገኙት ንዑስ ክፍልፋዮች ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ፈሳሽ ይከማቻል ፡፡

እብጠት ይከሰታል

ከመጠን በላይ ፈሳሽ በ HAE ውስጥ ባሉ ሰዎች ላይ በሚታየው ከባድ እብጠት ወቅት ያስከትላል ፡፡

በአይነት 3 HAE ውስጥ ምን ይከሰታል

ሦስተኛው ፣ በጣም ያልተለመደ የ HAE ዓይነት (ዓይነት 3) ፣ በተለየ ጉዳይ ውስጥ ይከሰታል ፡፡ ዓይነት 3 በክሮሞሶም 5 ላይ በሚገኘው በተለየ ጂን ውስጥ የሚውቴሽን ውጤት ነው F12.

ይህ ዘረመል መርጋት XII ተብሎ የሚጠራውን ፕሮቲን ለማዘጋጀት መመሪያ ይሰጣል ፡፡ ይህ ፕሮቲን በደም መርጋት ውስጥ ይሳተፋል እንዲሁም እብጠትን ለማነቃቃት ሃላፊነት አለበት ፡፡

አንድ ሚውቴሽን በ F12 ዘረ-መል (ጅን) እንቅስቃሴን በመጨመር XII ን አንድ ንጥረ ነገር ይፈጥራል። ይህ ደግሞ የበለጠ ብራድኪኒን እንዲመረቱ ያደርጋል። እንደ አይነቶች 1 እና 2 ሁሉ የብራዲኪኒን መጨመር የደም ሥሮች ግድግዳዎች ከቁጥጥር ውጭ እንዲወጡ ያደርጋቸዋል ፡፡ ይህ ወደ እብጠት ክፍሎች ይመራል።

ጥቃቱን ማከም

በ HAE ጥቃት ወቅት ምን እንደሚከሰት ማወቅ በሕክምናዎች ላይ መሻሻል እንዲኖር አድርጓል ፡፡

የ HAE በሽታ ላለባቸው ሰዎች ፈሳሽ መከማቸትን ለማስቆም መድሃኒት መውሰድ ይኖርባቸዋል። የ HAE መድኃኒቶች እብጠትን ይከላከላሉ ወይም በደም ውስጥ ያለው የ C1-INH መጠን ይጨምራሉ ፡፡

እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የተለገሰ አዲስ የቀዘቀዘ ፕላዝማ ቀጥተኛ ውህድ (C1 ኢስትሮሴይስ መከላከያ ይ containsል)
• በደም ውስጥ C1-INH ን የሚተኩ መድኃኒቶች (እነዚህ ቤሪንርት ፣ ሩኮነስት ፣ ሀጋርዳ እና ሲኒዜዝ ይገኙበታል)
• እንደ ዳናዞል ተብሎ የሚጠራ መድኃኒት በጉበትዎ የሚመረተውን C1-INH esterase inhibitor መጠን እንዲጨምር የሚያደርግ androgen therapy
• ኤክላንቲድ (ካልቢተር) ፣ የካሊክሬይንን መቆራረጥ የሚያግድ መድሃኒት በመሆኑ ብራዲኪኒን እንዳይፈጠር ይከላከላል
• icadibant (Firazyr) ፣ ብራድኪኪኒን ወደ ተቀባዩ (ብራድኪኪን ቢ 2 ተቀባይ ተቀባይ)

እንደሚመለከቱት ፣ የ “HAE” ጥቃት ከአለርጂ ምላሽ በተለየ ሁኔታ ይከሰታል። እንደ ፀረ-ሂስታሚኖች ፣ ኮርቲሲስቶሮይድ እና ኢፒንፊን ያሉ የአለርጂ ምላሾችን ለማከም የሚያገለግሉ መድኃኒቶች በ HAE ጥቃት ውስጥ አይሰሩም ፡፡